Cornelia de Langes syndrom: foto, orsaker, symptom, diagnos, prognos, förväntad livslängd, behandling

Många skola biologi lektioner komma ihåg att den genetiska informationen överförs från fadern till modern av deras barn är i det mänskliga genomet består av 23 par kromosomer. Den innehåller cirka 28.000 gener, var och en spelar en avgörande roll i bildandet av den mänskliga kroppen. Mutationsförändringar endast en av dem kan framkalla Cornelia de Langes syndrom, en mycket obehaglig, och i de flesta fall och ganska allvarlig sjukdom, vilket ofta leder till döden. Många författare hävdar att de som lider av detta syndrom har ingen chans. Men misströsta inte, eftersom modern vetenskap och medicin för att skapa verkliga mirakel.

Etymologi namnet

Cornelia de Langes syndrom namngavs efter honom att i detalj beskriva barnläkare heter Cornelia de Lange, under 30-talet av det tjugonde århundradet, som bodde och arbetade i Nederländerna. Hon är i sin praktik observerat 5 sådana fall sista gången bara två flickor som inte var släkt. År 1933 tog Cornelius en detaljerad beskrivning och ingående av sina iakttagelser. Men mycket tidigare (1916) är det samma sjukdom diagnostiseras och beskrivs i detalj den tyska läkaren W. Brahman, så de ofta använda namnet på Brahman syndrom - Lange. Dessutom det gemensamma namnet av syndromet i Amsterdam, som staden registreras bara tre barn, som hittades denna patologi. Alla tre namn - är en och samma sjukdom. Det finns på varje kontinent, människor av alla raser och etniska grupper, med liknande frekvens i både pojkar och flickor lika. För nästan hundra år sedan den första beskrivningen, vi studerade i detalj 400 fall av denna sjukdom.

Anomalier hårbotten och huden

Cornelia de Langes syndrom kan misstänkas från de första minuterna i livet baby. Primära symptom:

1. Låg födelsevikt (cirka 2/3 av normal).

2. avvikelser i skallen:

- mikrocefali (skallen ca 10% mindre än normalt (98% av patienterna);

- brakycefali (ökning i den tvärgående dimension (bredd) av skallen i förhållande till dess längsgående dimensioner);

- minskning av hjärnan av huvudet.

Mer än hälften av barnen observerade ökningen hårighet tillbaka, och ibland hela kroppen. Huden på spädbarn är ungefär 2/3 cyanotic mönster med goda synliga fartyg (marmorering huden), men detta symtom är inte kritisk vid diagnos av denna sjukdom.

ansikts anomalier

Defekter i ansiktet hos nyfödda är de mest levande kriterier för att diagnostisera Cornelia de Langes syndrom. Foto barn över visar tydligt detta. En avvikelse från accepterade normer är:

- väl definierad som dragna ögonbryn, konvergerande på en bro (99% av fallen);

- vackra, långa ögonfransar, ofta recurved (99%);

- liten näsa, vilken näsa skjuter ut framåt (88%);

- bred och insjunkna nasal bridge (88%);

- en mun med sänkta hörnen (94%);

- okonventionellt stort avstånd mellan näsa och läppar;

- låg ansatta öron;

- hypoplasi (hypoplasi) av underkäken (84%);

- för låg ligger på pannan och / eller nacken av gränsen av hår (94%).

Ovanstående avvikelser på nyfödda ansikte får delta i hela eller kan endast ett fåtal.

Avvikelser i de inre organen

Hypoplasi (underutveckling) och patologiska störningar i bildandet av de inre organen är den största faran för livet för barn som har identifierats Cornelia de Langes syndrom. Diagnos omfattar MRI, röntgen, ultraljud, rinoskopi, cytogenetisk analys och andra moderna tekniker.

Vid denna sjukdom kan observeras:

- koanalatresi, eller enklare, obstruktion av näshålan (denna patologi är absolut inte förbunden med de Lange syndrom och lätt diagnostiseras av hur barnet är andning eller med hjälp av sonden);

- defekter i strukturen av hjärtat (kärlmissbildningar, ventiler, bafflar);

- gastrointestinal sjukdom (cekum rörliga, vissa andra);

- defekter i det urogenitala systemet (ca 50% av patienterna);

- cystor på njurarna, hydronefros;

- patologi i hjärnvävnad (dysplasi vindlingar, aplasi av corpus callosum och andra);

- för hög eller kluven gom;

- kryptorkism.

Återigen, inte nödvändigtvis ha ett sjukt barn deltog samtliga ovanstående bristerna i de inre organen.

Avvikelser i rörelseapparaten

Nyfödda kan vara lem defekter, ryggrad, bröstkorg, som också diagnostiseras med Cornelia de Langes syndrom (bilder av människor med sjukdomen presenteras i artikeln).

Vissa brister syns omedelbart. De är:

- frånvaro av ett eller flera fingrar;

- kondenserade fingrar (vanligtvis finns på benen);

- deformerade ryggraden och / eller bröstet.

Med barnet växer upp blir ganska betydande följande avvikelser:

- tillväxthämning (i vissa fall, dvärgväxt);

- hypoplasi, lem matfett;

- små händer och fötter;

- alltför kort hals;

- begränsa möjligheten för armbågen böja, RÄTA (kontraktur).

Neurologiska abnormiteter och sjukdomar i sinnesorganen

Tyvärr finns det många andra problem hos barn som får diagnosen "Cornelia de Langes syndrom." Symptom i samband med neurologisk sjukdom hos barnet kan vara:

- nyfödda suger håglöst, ofta kräkas;

- låg rörlighet och fysisk aktivitet;

- muskel hypotoni (muskeltonus sänks, finns det ingen ström i händer och fötter);

- det periodiska uppträdandet av kramper.

Barn med syndromet de Lange har problem med hörsel, syn och tal. Många av dem talar lite eller inget att säga i alla åldrar. Föräldrar notera att de flesta av barnen uttrycka sina önskningar gester. Vision är de sådana problem:

- skelning;

- myopi;

- astigmatism;

- atrofi av synnerven.

intellektuell utveckling

Cornelia de Langes syndrom förutom alla andra komplikationer som orsakar mental retardation, som firas i nästan varje sjukt barn, och i 80% av fallen diagnostiseras imbecility eller svaghet. Men det finns barn med de Lange syndrom som går regelbundet förskolor och skolor. Det beror på vilken av de två formerna av sjukdomen diagnostiserats. Den första kallas den klassiska, där det finns många variationer i bildandet och driften av de inre organen, externa avvikelser och uttalad mental retardation. Den andra formen är konventionellt kallas smord. När det observerade vissa externa avvikelser, det finns vissa problem med inre organ, men den intellektuella utvecklingen av en gräns fördröjning.

Som föräldrar rapporterar barn med syndromet de Lange i alla åldrar, inte ber om toaletten, ofta utsatta för irritation vilja utföra en mängd ovanliga friska barn steg: ständigt riva papperet har henne, förstöra allt som faller i deras händer, hela tiden att röra sig i en cirkel . Sådana åtgärder är barn gillar dem lugna.

Orsakerna till sjukdomen

Det tog nästan hundra år från den tidpunkt då den beskrevs först av Cornelia de Langes syndrom. Orsakerna till sjukdomen under den tiden vi funnit. Dessa är mutationer i generna. Det största antalet fall som registrerats i mutationer i kromosom 5, närmare bestämt i NIPBL gen, som ligger i hennes axel, "s". En liten andel av syndromet de Lange registreras i människor med en mutation av kromosomer 1A protein (kallas SMC1A genen), och ett fall är markerad med en mutation i kromosom proteiner som kallas gen SMC3. Emellertid orsakerna till dessa genmutationer är fortfarande i stadiet av teorier och hypoteser.

Man tror att de kan orsaka infektioner under graviditeten, speciellt under den första trimestern, vissa läkemedel, hög ålder barnets far eller moderns ålder över 35 år, liksom äktenskap mellan släktingar.

Men ingen av dessa skäl är inte säkert, och 100% orsakar genetiska förändringar.

En annan hypotes är räknat ut att Cornelia de Langes syndrom ärvs, men mer än hälften av patienterna studerade sjukdomen dök upp sporadiskt, för första gången i tävlingen.

Cornelia de Langes syndrom prognos

Man tror att denna sjukdom är mycket sällsynt. Enhetliga data, den frekvens med vilken den inträffar, no. Vissa källor hävdar att det sjuka barnet på 10 000 levande födda, andra att en per 100 000, och andra kallas olika nummer i detta intervall. Om du tänker på det, det är inte så lite. Enligt statistiken varje dag på jorden föds ca 370 tusen barn. Det vill säga, om du tar även de lägsta siffrorna, varje dag född omkring 4 personer som får diagnosen Cornelia de Langes syndrom.

Hur många sådana människor lever, det beror på många faktorer, varav graden av interna avvikelser organ deras tid upptäcka och kvaliteten på de utförda medicinska effekter. Om ditt barn har en patologi av inre organ som är oförenliga med livet, han dör i den första månaden efter födseln. Om avvikelser i de inre organen är mindre eller barn vid tidpunkten gjordes kirurgi kan period i livet vara ganska lång. Kompoundering förutsägelsen av det faktum att kroppen av patienter med de Lange syndrom inte kan ge ett starkt motstånd mot sjukdom vanligt, t ex viral, och svårare att bekämpa dem.

behandling

De flesta författare och källor hävdar att det inte finns något sätt att bota ett barn som diagnostiseras Cornelia de Langes syndrom. Behandlingen reduceras till kirurgiska ingrepp (om det finns indikationer), med vitaminer, nootropics (effekt på hjärnans funktion), anabola steroider, hålla sedering. Men i vår tid av högsta teknik kan vara om inte helt övervinna sjukdomen, att avsevärt minska sin manifestation. Det kräver tro på framgång, övermänsklig tålamod och pengar, eftersom behandlingen är dyr. Här är kontakter kliniker och centra som vidtas för att hjälpa:

1. Kiev. Vetenskaplig och metod Center "sanning", som ligger på gatan av Williams, byggnad nummer 4. Telefon: + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74. Här arbetar på en metod Ulyany Luschik, det finns en hel del positiv feedback.

2. Moskva, Solntsevo. Vetenskapliga och praktiska Center ligger på gatan av piloter, gatunummer 38. Telefon: + 7-495-934-17-53, + 7-495-934-27-10, + 7-495-934-14-39. Det finns många recensioner att barn med syndromet de Lange efter behandling vid detta center blir mycket bättre.

3. Israel. Center biocorrection dem. Vasilyeva (behandlingskostnader från 10 tusen i. E.). Telefon: 972-352-333-89.

Hos barn med diagnosen "Cornelia de Langes syndrom" medellivslängden beror till stor del på den osjälviska hand om sina infödda människor, eftersom att samarbeta med dessa patienter behöver nästan varje minut. Mycket ofta uppnått positiva resultat av behandlingen reduceras eller reduceras till noll, om du slutar behandlingen, eller helt enkelt eftersom det är ett återfall.

Feedback från föräldrar, positiva resultat vid behandling av sina barn ger Rörelseterapi, speciellt rehabiliteringsprogram för att simma med delfiner i Delfinariet, bioritmokorrektsiya, aromaterapi, musikklasser, ljusterapi.

förebyggande

Det är svårt att tala om förebyggande åtgärder av sjukdomen, vars orsaker är okända. Med tanke på de etablerade faktorer som kan orsaka mutationer i den genetiska nivån, kan det vara lämpligt:

- för att förhindra befruktning av barn släktingar;

- vara försiktiga med sena moderskap och faderskap;

- under graviditeten, särskilt under de första månaderna, att vidta alla åtgärder för att undvika virusinfektioner, och i händelse av sjukdom att ta medicin först efter samråd med din läkare.

På grundval av studier av patienter med syndromet av Cornelia de Lange läkare tenderar att tro att i samma familj kan återfödd ett sjukt barn i 2% av fallen, och i de familjer där fadern eller modern, det finns vissa symtom på syndromet de Lange, kan ett sjukt barn födas i 25% av fallen. Därför är alla kvinnor är i riskzonen bör få fördjupad fosterdiagnostik, i synnerhet för att kontrollera serum PAPP protein. Om inte, det finns en mycket hög sannolikhet för att ha ett barn med Cornelia de Langes syndrom.