Duchennes muskeldystrofi och Becker: behandling

Genetiska sjukdomar tillhör gruppen av tunga sjukdomar vars behandling idag är svårt. Bland dessa kromosomavvikelser finns olika kränkningar. Många av dem har neurologiska symptom. Exempel är Duchennes muskeldystrofi, Becker. Dessa sjukdomar utvecklas i barndomen och har en progressiv kurs. Trots framstegen i neurovetenskap, sådana sjukdomar är svåra att behandla. Detta beror på kromosomförändringar som läggs under bildandet av kroppen.

Beskrivning av Duchennes muskeldystrofi

Duchennes muskeldystrofi - en genetisk sjukdom som kännetecknas av progressiv muskelsjukdomar enhet. Den patologi är sällsynt. Prevalensen av anomalin är ca 3 personer per 10 000 män. Sjukdom i nästan samtliga fall påverkar pojkar. Ändå är utvecklingen av Duchennes flickor inte uteslutas. Denna patologi manifesterar sig i den tidiga barndomen.

Andra sjukdomar som har samma orsaker och symptom är myodystrophy Becker. Den har en mer gynnsam kurs. muskelvävnad skador uppstår mycket senare - i tonåren. I det här fallet, symtom utvecklas gradvis, och patienten behåller förmågan att arbeta inom några år. Som med Duchennes muskeldystrofi, är denna patologi vanligt bland den manliga befolkningen. Förekomsten är en person i 20 tusen pojkar.

Duchennes muskeldystrofi: neuroimmunologi sjukdom

Anledningen till de båda sjukdomar ligger i strid med X-kromosomen. Genetiska förändringar som sker i Duchenne och Beckers muskeldystrofi, studerade på 30-talet av förra seklet. Ändå etiologisk terapi har ännu inte hittats. anomalier recessiv arv. Detta innebär att om den onormala genen är närvarande i en av föräldrarna, är sannolikheten för ett sjukt barn födelse 25%. X-kromosomen är den längsta i kroppen. Med båda typerna dystrofi brott sker i ett och samma ställe (p21). Denna skada leder till en minskning i proteinsyntes, som är en del av cellmembran av muskelvävnad. Duchennes muskeldystrofi när han är helt frånvarande. Därför kränkningar förekommer mycket tidigare. Beckers muskeldystrofi när ett protein syntetiseras i små mängder eller är patologisk.

Den kliniska bilden av muskeldystrofi

Duchennes muskeldystrofi kännetecknas av lesioner i det neuromuskulära systemet. Sjukdomen kan misstänkas vid en ålder av 2-3 år. Under denna period blir det uppenbart att ett barn släpar efter i fysisk utveckling av sina kamrater, går dåligt, springer och hoppar. Så barnen svårt att klättra upp för trappan, hon ofta faller. Nederlaget i musklerna börjar med de nedre extremiteterna. Senare täcker alla proximala muskler. Degeneration uppträder i den övre skuldergördeln, quadriceps. På dessa platser finns det gallring av musklerna. Under årens lopp, fortskrider myodystrophy. Nederlaget i musklerna och en konstant belastning på dem leder till kontrakturer - ihållande snedvridningar lemmar. Dessutom patienter med Duchennes muskeldystrofi observerade hjärtsjukdomar, som med jämna mellanrum göra sig gällande. Även för denna sjukdom kännetecknas av en minskning av intellektuella förmågor (inte särskilt uttalad).

Beckers muskeldystrofi har samma symptom, men utvecklas senare. De första manifestationerna förekommer i 10-15 år. Det finns en gradvis förändring i gång ostadighet visas senare utveckla kontraktur. Kränkningar av hjärt-kärlsystemet är milda. Intelligens i denna sjukdom är oftast inte minskas.

Hur man diagnostisera muskeldystrofi?

Diagnos "Duchennes muskeldystrofi" (eller Becker) kan sätta en erfaren neurolog. För det första den är baserad på den kliniska bilden av dessa sjukdomar. Uppmärksammas symtom såsom gallring av de proximala muskler, gastrocnemius hypertrofi falskt (uppstår på grund av fibros och fettdepåer). Dessa symtom är nästan alltid i kombination med kardiovaskulära sjukdomar. EKG kan ses rytmrubbningar, vänsterkammarhypertrofi.

Även patienter med Duchennes muskeldystrofi något släpar efter sina jämnåriga i intellektuell utveckling. För att avgöra detta arbetade barnen som psykolog. När misstänks sjukdomen genom myography (definition av den elektriska potentialen muskeln) och EhoKS - undersökning av hjärtats kammare. För att exakt bestämma närvaron av sjukdomen, är genetisk diagnos utförs. När bör observeras Duchenne- och Becker muskeldystrofi patienter vid flera experter. Bland dem - en neurolog, en psykolog och en kardiolog.

behandling

Tyvärr det etiologiska behandling av Duchennes muskeldystrofi och Becker inte utvecklats. Men patienter visar symtomatisk och understödjande behandling. I de tidiga stadierna av sjukdomen utförs kurser i sjukgymnastik, massage. Med betydande funktionshinder behöver för att utföra passiva rörelser i armar och ben. För att bromsa utvecklingen av förlängnings kontrakturer, tillgripa fastställande av benen under sömnen. Underhållsbehandling kan förlänga livet för patienter och minska symptomen. Använd kalciumtillskott, läkemedel "galantamin" och "neostigmin". I vissa fall, föreskriva hormonella medel, främst "Prednisolon". När en progressiv sjukdom i hjärta utse cardioprotectors.

Duchennes muskeldystrofi och Becker prognos

Duchennes muskeldystrofi Prognosen är ofördelaktigt. Den tidiga utvecklingen av symtom och den snabba utvecklingen av sjukdomen leder till invaliditet i barndomen. Patienter med denna sjukdom behöver ständig vård. Den genomsnittliga livslängden för patienter är ca 20 år. Beckers muskeldystrofi kännetecknas av en gynnsam kurs. Under ständig övervakning av läkare och genomförandet av sina instruktioner användbarhet av patienter med bevarad upp till 30-35 år.