Noonans syndrom: beskrivning, symptom, behandling

Det finns en mängd olika fosterskador hos barn. Några av dem anses vara ganska vanligt. Men det är en ovanlig sjukdom. Deras förekomst är låg. Men många är ganska allvarliga konsekvenser. En av dessa sjukdomar är Noonans syndrom. Nästa, låt oss betrakta det mer i detalj. I artikeln beskrivs hur och varför det verkar Noonans syndrom. Foto sjukdom kommer också att presenteras i texten.

översikt

Noonans syndrom är en ärftlig patologi. PTPN11 genen muterad genom att bära hans föräldrar som överförs till avkomman. Som regel män i denna fruktlösa. Därför är genen överföres genom moderslinjen. Vanligtvis markerade familjen karaktär av sjukdomen. Sällsynta fall av bristande ärftlig, men de är också inspelad i praktiken.

historisk information

Vid ett tillfälle praktiseras som en hjärtspecialist, barnläkare Zhaklin Nunan, som arbetar på kliniken vid University of Iowa, märkte jag att en viss grupp av barn, som bestod av både pojkar och flickor, som hade lung stenos, ofta kännetecknas av låg tillväxt, fördelade ögonen, simhud hals ligger låga flikar och ptos. Undersöka kombinationen av manifestationer av hjärtsjukdomar med andra utvecklings avvikelser i 833 patienter, skrev läkaren i en 1962 artikel. I det arbete som beskrivs hon nio fall där på bakgrunden av det hjärtfel medfödda typ och karakteristiska ansiktsdrag, bröst deformation , och försvagad tillväxt. Sjukdomen upptäcktes både människor manliga och kvinnliga.

Noonans syndrom: Symtom

Det finns ett antal egenskaper som skiljer sig från andra patologi. Dessa omfattar bland annat följande:

• Låg tillväxt. Kvinnor - 1,53, för män -. 1,63 m vid tiden för födelsen som kroppslängd och vikt barnet är inom normala gränser. Dvärgväxt börjar från en ålder av 2-3 år.
• Förändringar ansikte. Patienter diagnostiserade Noonans syndrom har glest ögon mandel form. I det inre hörnet av hudvecket är närvarande. noterade också ptos (ögonlocks utelämnad) på grund av försämrad muskelfunktion, antingen på grund av små socklar. Ungefär två tredjedelar av alla barn med sjukdomar är störningar i vision. När ptos begränsad synfält och utvecklar en skelning.
• bygg kränkningar käftar. Övre underutvecklade finns bågformad hög himlen. Båda käkar med tänder inter fel.
• Låg upphov eller deformering av öronen. Som ett resultat av denna anomali är hörselskadade.
• Kort och bred hals.
• Sköldformad bröst med vitt åtskilda bröstvårtor.
• Deformation av armbågen (medfödd).
• POLIS.
• Korta fingrar.

Missbildningar av inre organ

Noonans syndrom åtföljs ofta av störningar i det kardiovaskulära systemet. På bakgrunds patologi avslöjade förträngning (stenos) i lung bålen, och defekten i skiljeväggen mellan kamrarna. Den andra platsen är upptagen av avvikelser i urin- och könsorganen. Sålunda, njurarna avslöjade defekter såsom hypoplasi (avsaknad av vävnad) eller frånvaro av en njure. När det gäller puberteten varierar det från normal till helt felaktiga. Flickor observeras ofta efter uppkomsten av menstruation, hos pojkar - testiklar eller kryptorkism är helt frånvarande. Fann också en kränkning av spermatogenes. I vissa fall spermier är helt frånvarande. Mot bakgrund av verksamheten för Noonans syndrom har en ökad blödning. Vissa patienter kan också visa avvikelser av mental utveckling i milda.

form

Det finns två typer av patologi:

• Familjära formen. Den skiljer sig ärftlig autosomal-dominant typ. I bärare av den muterade genen avkomma visas med patologi.
• Den sporadiska formen. I det här fallet verkar mutationen från fall till fall. I detta ärftlig faktor inte avslöjas.

skäl

Den vanligaste faktorn som framkallar patologi är PTPN11 genmutation. Denna orsak diagnostiseras i 50% av patienterna. Men vid en viss andel människor med detta syndrom är en genetisk faktor är oklart. Arv patologi inträffar på ett autosomalt dominant sätt. Syndromet kan utlösas av en ny mutation. Av detta följer att föräldrar med genen inte har mycket av en chans att få ett barn.

diagnos

Den är monterad i enlighet med de karakteristiska yttre egenskaper (som beskrivs ovan). Även vid diagnos studerat laboratorieparametrar. I synnerhet finns det en minskning av testosteronkoncentrationen, XII koagulationsfaktor. Det finns också verktyg och forskning. Utsedd av röntgen av bröstbenet, ekokardiografi, EKG. Med hjälp av dessa tekniker avslöjade avvikelser i inre organ. Läkaren kan också ordinera samråd med medicinsk genetik.

terapeutiska åtgärder

I samband med genetiskt bestämda syndromet behandling syftar i första hand till att eliminera symptomen. När en operation är tilldelad kryptorkism. Under sina testiklar flytta in i pungen. Med minskningen av koncentrationen av androgen hormonterapi rekommenderas. I närvaro av njursvikt är hemodialys utses. Med det är avlägsnandet utförs från kroppen via metaboliska produkter extrarenala blodrening.