Som studerar medicinsk genetik

Genetik - den vetenskap som studerar egenskaperna hos levande organismer såsom ärftlighet och variation. Som bekant den viktigaste funktionen i naturen som skiljer den från de döda - förmågan att föröka sig. En annan viktig kvalitet, benämnd ärftlighet är repeterbarhet t. E. Möjligheten att födelse sin egen sort. I genomsnitt, representanter av något slag är mer liknar deras inhemska förfäder, än andra individer av samma art.

Men att varje art har en viss nivå av volatilitet, eftersom även de bröder och systrar inte exakta kopior. Båda faktorerna - ärftlighet och variation - studier den biologiska vetenskap av genetik, som består i sin tur av de gemensamma och privata delar. Om syftet med studien av allmänna partitioner genetisk forskning är grunden för ärftlighet, analys av DNA, struktur gener och deras mutationer är de privata delarna ägnade att identifiera gemensamma mönster i olika arter av levande organismer.

Human Genetics - ledande privata avsnitt. De av sitt meddelande som hänför sig till den enskilde patologi, medicinsk genetik studier. Huvudsyftet med denna gren av vetenskapen - identifiera roll genetisk komponent i ursprung och olika sjukdomsförlopp.

Sjukdomar som studerar medicinsk genetik, delas på själva ärftliga och multifaktoriell. De förra inkluderar kromosomala (orsakad genom ändring av antalet kromosomer eller deras struktur) och gen (på grund av genmutationer) sjukdom. Om mutationen är närvarande i endast en gen, är denna sjukdom kallas monogena.

Kallas multifaktoriella sjukdomar för vilka det finns en genetisk predisposition. Dessa inkluderar de flesta av de kända individuella sjukdomar. På förekomsten av sådana sjukdomar hos en människa, med undantag ofördelaktig yttre påverkan, vilket ger tillståndet uppsättning av gener som kan uppgå till tiotals och hundratals.

Medicinsk genetik som en vetenskap avsedd att diagnostisera ärftliga sjukdomar, för att genomföra en analys av deras förekomst i olika sociala och etniska grupper, rådgivning patienter och deras familjer, förebyggande av ärftliga sjukdomar, för att studera patogenesen och etiologin av sådana.

För förebyggande av ärftliga sjukdomar klinisk genetik använder prenatal bas (m. E. Antenatal) diagnostik. Uppgiften för läkare - identifiering tid av alla möjliga patogena faktorer och bedömning av risken för vissa sjukdomar hos det ofödda barnet, baserat på hälsotillståndet hos de potentiella föräldrar. Därför är det särskilt viktigt för paret väntar barn eller bara planerar att bli gravid, genomgå ingående inspektion av tillståndet i sin egen hälsa och för att identifiera alla riskfaktorer. Inklusive viktigt att veta och att informera läkarna om befintlig i familjen (både genom framtida far, och på hans mors sida), ärftliga sjukdomar och så vidare.

I civiliserade länder, genetik och medicin fungerar oskiljaktigt. Intresserad av framtida hälsa maken (hustru) och närvaron i familjen av ärftliga sjukdomar som gjorts långt före äktenskapet. I vissa länder är ett läkarintyg ett obligatoriskt dokument för registrering av äktenskapet.

Under de senaste åren har medicinsk genetik gjort ett genombrott i sin utveckling. Huvud framgång var dechiffrering av det mänskliga genomet, identifiering av alla gener och identifiera den molekylära naturen hos de flesta proteiner. Nu har forskare aktivt studerar sambandet mellan olika gener med specifika sjukdomar i framtiden lovar att utveckla helt nya terapier genetiska sjukdomar och förebyggande av sådana sjukdomar som man är benägen.

Uppgiften för alla kvalificerade läkare - tidig identifiering av patienter med patologi av ärftlig natur och fastställa dess karaktär och inriktning av patienten till rätt medicinsk genetisk center.