Orphan sjukdomar och dess behandling. Enumeration orphan sjukdomar

Hypertension, gastrit, diabetes - det är ganska vanlig sjukdom. De är våra vänner, nära och kära, vi i slutändan. Men det finns ett antal mycket sällsynta sjukdomar. Nya sjukdomar, som man inte har stött på tidigare, upptäcktes varje år. Så sällsynta sjukdomar - vad är det? Hur man hanterar det?

Sällsynta sjukdomar: vad är det?

Sällsynta sjukdomar är mycket sällsynta sjukdomar. De kallas också "föräldralösa". Ändå dessa sällsynta sjukdomar finns det cirka sju tusen. Lyckligtvis är sannolikheten att hitta på en av dem är mycket liten. Om vi betraktar hela befolkningen på jorden inträffar en sällsynt orphan sjukdom i en person av två tusen. I olika länder, statistik över Orphan sjukdomar varierar beroende på levnadsstandarden för befolkningen, dess genetiska egenskaper, och så vidare .. Till exempel, för länge sedan sjunkit i Europa spetälska epidemi under sommaren, men i Indien andelen patienter är mycket högre än i andra länder.

Eftersom individer är kommersiellt olönsamt att investera i vacciner och läkemedel för sökning av sällsynta sjukdomar, regeringen påstår stimulerar denna process på statlig nivå. Dessutom människor som lider av sällsynta sjukdomar, behöver stöd och förmåner. Beslut om sällsynta sjukdomar, som antogs av den ryska regeringen April 26, 2012, syftar till att reglera alla frågor som är förknippade med att ge medicinsk och annan hjälp till sådana personer.

Ursprunget av anonyma sjukdomar

I de flesta sällsynta sjukdomar orsakas av medfödda och humangenetik. De kan hittas direkt efter barnets födelse eller i barndomen. Men den stora majoriteten av sjukdom blir kända först med tiden, när en person blir äldre.

Bland hittas sällsynta sjukdomar patologi, vars utseende på grund av smittsamma, autoimmuna och giftiga processer i kroppen. Bra stöd för utveckling av sällsynta sjukdomar - ökad strålning och dåliga miljöförhållanden, samt infektioner erfarna i barndomen, ett försvagat immunförsvar och ärftlighet.

Sällsynta sjukdomar är ofta svåra att bota, så att de flyter smidigt in i kroniskt stadium. Sedan stoppa patologiska processer i vissa fall inte är möjligt, patientens livskvalitet försämras, och slutligen döden inträffar. Den viktigaste uppgiften för alla medicinska procedurer - för att öka medellivslängden, minskar manifestationen av symtomen och förbättra patientens förmåga att agera.

Sällsynta sjukdomar: ordningen på hälsoministeriet i Ryska federationen

De ryska sällsynta sjukdomar är det som sker med en frekvens på 10 100 000. För att sällsynta sjukdomar, utgiven av den ryska regeringen under 2012, klart identifierat en lista över sällsynta sjukdomar. De nummer 230 namn: nefrotiskt syndrom, bräckliga X-kromosom, Angelmans syndrom, cat Cry, Lejeune syndrom, Williams syndrom, etc ...

Också regeringsdekret innehåller regler för registrering av personer som lider av sällsynta sjukdomar, och förfarandet för att förse dem med medicinsk vård.

Om vi tror data RAMS (Russian Academy of Medical Sciences) i Ryssland cirka 300 000 personer lider av sällsynta sjukdomar. Regionala myndigheter på bekostnad av den lokala budgeten finansierar sällsynta sjukdomar och deras behandling.

Viktig förfarande som ger tid för att identifiera nyfödda är en av fem sällsynta ärftliga sjukdomar, genomförs i samtliga sjukhus efter födseln av barnet gratis. det kallas "neonatal screening".

24 orphan sjukdom på allvar hota människoliv

Också sammanställt en officiell lista över sällsynta sjukdomar, som ofta leder till för tidig död eller funktionshinder patienter på territoriet i Ryssland.

Den första raden är en orphan sjukdomar som hemolytiskt uremiskt syndrom. HUS har toxikologisk natur leder till njursvikt och uttorkning.

Även i listan ingår Marchiafava-Micheli sjukdom förknippad med förstörelsen av röda blodkroppar, aplastisk anemi, ospecificerad, sjukdom-Prauera Stewart och Evans syndrom. Evans syndrom - en förening med autoimmun hemolytisk anemi och ett fenomen såsom autoimmun trombocytopeni.

En av punkterna i listan - det är en sjukdom, "lönnsirap" en genetisk sjukdom som framkallar överbelastning i urinen av vissa ämnen, som orsakar det luktar lönn.

Brott mot fettsyrametabolism, homocystinuri, glyutarikatsiduriya, galaktosemi - alla dessa sjukdomar ingår också i listan och leda till allvarliga konsekvenser.

Hemolytiskt uremiskt syndrom

Sjukdomen beskrevs första gången 1955. Snart sjukdom Gasser in på listan över världens sällsynta sällsynta sjukdomar.

Syndromet är vanligare hos barn än hos vuxna. Han provocerar hemolytisk anemi och njursvikt. Det verkar i bakgrunden av diarré och övre luftvägsinfektion.

Märkte sambandet mellan utvecklingen av sjukdomen och användningen av p-piller, droger, och närvaron eller AIDS-patient med systemisk lupus erythematosus.

Sjukdomen kan vara ärftlig och förs vidare från föräldrar till barn för dominatnomu eller recessiv egenskap.

Förvärvat hemolytiskt uremiskt syndrom utlöses av toxiner och bakterier som kan skada endotelceller. Den överväldigande antal fall (nästan 70%) utlöses genom infektion av E. coli O157: H7. Det är möjligt att bli smittad av katter, och efter att ha ätit kött som inte hade varit tillräcklig värmebehandling av råvatten och opastöriserad mjölk.

Cystisk fibros - den vanligaste sjukdomen i Ryssland Orff

Av alla sällsynta sjukdomar cystisk fibros i Ryssland förekommer oftast. Denna sjukdom anses vara ärftlig och manifesteras i barnet från de första dagarna i livet.

Orsak till patologiska förändringar i kroppen - en mutation av en gen som leder till ökad ansamling av segt slem i olika organ. Det finns flera former av cystisk fibros: pulmonary Escherichia, bronko-pulmonell och tarm.

Med nederlag i luftrören och lungorna med cirka två år barnet börjar plåga hosta, tillsammans med tjock slem. I det fallet, när en patologisk process ansluter sig till en bakteriell infektion utvecklar återkommande bronkit eller lunginflammation.

Intestinala formen åtföljs av reducerad enzymatisk aktivitet i magen, vilket orsakar osmält mat i tarmen börjar ruttna. Detta leder till berusning, avföring sjukdom, kräkningar och t. D.

Behandling orphan sjukdomar i akut form utförs i ett sjukhus. Det huvudsakliga syftet med terapi i cystisk fibros - Snabb evakuering av slem från kroppen ( «N-acetylcystein"), vilket ökar den enzymatiska aktiviteten i magen och bukspottkörteln ( 'Pancreatin', 'festal').

Kronisk mucosal candidiasis

Sådana sällsynta sjukdomar såsom kronisk mukös candidiasis, som förknippas med försämrad leukocytfunktion. Detta leder till att de kutana och slemhinnor i kroppen blir ett lätt byte för svampar av släktet Candida. Sjukdomen orsakas av humangenetik och ärvt.

Vilka symptom är kännetecknande för kronisk slem candidiasis?

1. För det första, hud, naglar och slemhinnevävnad påverkas av svampen.
2. För det andra, en person känner ständigt trötthet och slöhet. Det lider av lågt blodtryck.
3. Tredje, när sjukdomen minskas blodsockernivåer och konvulsioner visas.
4. För det fjärde kanske håravfall och uppkomsten av hyperpigmentering av huden.

Kronisk mucosal candidiasis provocerar utvecklingen av kronisk lungsjukdom, och hepatit. Hos barn orsakar sjukdomen en avmattning i tillväxt och utveckling.

Diagnos sker genom genetisk forskning.

Den huvudsakliga metoden för behandling - tar emot antifungala medel ( "Nystatin" "klotrimazol" etc ...).

zygomycosis

Listan över sällsynta sällsynta sjukdomar ingår också zygomycosis.

Sjukdomen börjar utvecklas efter infektion dimorfa svampar. De kommer in i kroppen genom inandning eller genom skadad hud. Dimorfa svampar lever på platser med hög luftfuktighet - i jord, ruttnande växter. I vissa fall, de visas på mögliga frukter, ost och bröd.

Zygomycosis sjuk är nästan omöjligt med en hälsosam immunitet. Det finns mycket få fall där en frisk person är infekterad med svampar efter genomträngande sår och insektsbett.

I grund och botten zygomycosis drabbar personer med mycket försvagat immunsystem:

• diabetiker;
• lider av långvarig acidos;
• transplantationsorgan;
• genomgår glukokortikoidbehandling;
• smittade med aids.

Zygomycosis leder gradvis till nekros av vävnader och blodkärl, som är svamp. Därför är behandling aggressiv och de mest effektiva terapierna hittills är excision av vävnad och användningen av amfotericin B i höga doser.

Lynch syndrom

Orphan sjukdomar som uppdateras listan med nya namn varje år, inkluderar Lynch syndrom - tjocktarmscancer som är ärftlig. I detta fall utvecklar cancer som ett resultat av genetiska mutationer och patologi av flera gener. Det är därför det inte tillhör kategorin konventionella cancer.

Detta syndrom, tyvärr är vanligt: i Europa det finns i en person av två tusen. Sätt en sådan diagnos i de fall där inte mindre än tre släktingar till patienten (första ordningen) diagnostiserades med tjocktarmscancer vid en ålder av 50 år.

De bärare av den muterade genen är predisponerade att inte bara tarmcancer, men också att kolorektal cancer, cancer i livmoderslemhinnan, äggstock, mage, hjärna, och så vidare. D.

Syndromet diagnostiseras enligt kriterier Amsterdam II.

tymom

En lista över sällsynta sällsynta sjukdomar ingår tymom. Under detta namn döljer alla typer av tymiska tumörer. De oftast godartade, men en sådan definition är mycket villkorat. Utan rätt behandling, kan dessa tumörer metastasera och efter borttagning - återkommer.

Under perioden tymom praktiskt taget gör sig gällande. När den når en viss storlek, symtom på komprimering av närliggande organ, det finns en svullnad i hals vener och andnöd och hjärtklappning. Barn tymom kan avsevärt deformera bröstet.

Utöver dessa symtom kan uppstå:

• svullnader av ansiktet;
• exacerbation av respiratoriska sjukdomar;
• Smärta som strålar ut mot skulderområdet, hals och mellan skulderbladen.

Tymom diagnostiseras med hjälp av röntgenundersökning, datortomografi.

Den viktigaste behandlingen - operative. Avlägsnande av tumören är nödvändigt, annars kommer det att växa, och patientens hälsa försämras.

Sarkom i ben och ledbrosk av lemmar

Sarkom (elakartad tumör eller) ben och ledbrosk - denna orphan sjukdom. En lista över sällsynta sjukdomar inkluderar sarkom, eftersom det inte är en typisk cancer.

Classic cancer bildas av epitelceller, och sarkom i detta avseende är inte begränsat till - det kan påverka ben (osteosarkom), brosk (kondrosarkom), muskel (miosarkoma), fett (liposarkom), väggarna av blod och lymfkärl. Resten av sarkom liknar den vanliga cancer, förutom att den växer i en snabbare takt.

De verkliga orsakerna till denna sjukdom har ännu inte fastställts. Genom att provocera faktorer inkluderar tumörforskare:

• exponering för carcinogener;
• inverkan av skadliga kemikalier;
• strålning;
• virusinfektion;
• skada.

Tidig diagnos av sjukdomen är nästan omöjligt. Sarkom sig nästan inte visar, förutom att en dov smärta i tumörstället. Kemoterapi, kirurgi, strålbehandling - de viktigaste metoderna för behandling av sjukdomen.

retinoblastom

Orphan sjukdomar där listar 230 innefattar RF namn inkluderar och retinoblastom. Denna sjukdom är förknippad med uppkomsten av en elakartad tumör på näthinnan. Det är genetisk: orsakas av en mutation i Rb-genen.

Retinoblastom börjar utvecklas i barndomen och eskalerar till två år. Sjukdomen kan betraktas som en plantskola, eftersom det stora antalet fall diagnostiseras i de första fem levnadsåren.

De viktigaste symptomen på sjukdomen inkluderar onaturliga skenet av eleven, ögonsmärta och plötslig förlust av synen. Men barnet att identifiera dessa symtom nästan omöjligt.

För diagnos krävs MRI, ultraljud, CT.

För behandlingen appliceras konservativa metoder, men de är dyra: för fem veckor loppet av strålningsterapi på klinikerna tar 10 till 12 tusen euro (ca 100 tusen rubel). Kryoterapi används flitigt, liksom fotokoagulation. Den största fördelen med dessa förfaranden är att de tillåter dig att spara synen patient.

Hodgkins sjukdom

En annan gemensam sällsynta sjukdomar - ett lymfom (Hodgkins sjukdom). Sjukdomen drabbar enbart organen innehåller lymfatisk vävnad. Därför är den mest karakteristiska symptom på det - det är svullna lymfkörtlar. Främst patologiska processer påverkar buken och bröstkorg håligheter. Som ett resultat av att patienten känner smärta i bröstet, andnöd tester var han bekymrad över en hosta och aptitlöshet. I allvarliga fall, förstorade lymfkörtlar kan sätta press på magen, och även förskjuta njurarna.

Feber, svettningar och känner en frekvent frossa följa utvecklingen av Hodgkins sjukdom.

De skäl som utlöser patologiska processer i lymfvävnad, har forskare funnit. Det finns förslag att utvecklingen av sjukdomen börjar Epstein-Barr-virus eller immunbrister.

Behandlingen av Hodgkins sjukdom är engagerad i onkologi och hematologi. Patienten genomgår ultraljud och biopsi förfarande CT eller MRI.

Om du inte ta itu med behandlingen av sjukdomen inträffar dödsfall inom 10 år. De viktigaste behandlingsmetoder - tar emot cytostatika och strålbehandlingar.

Sålunda finns det många sällsynta sjukdomar. Några av dem återfinns hos människor i absolut alla länder, och några - endast i särskilda regioner i världen. Medicinsk och ekonomiskt stöd till patienter som lider av sällsynta sjukdomar, är en del av det sociala programmet av alla utvecklade länder.