Osteopetros (letal marmor). Osteopetros - vad är det?

Osteopetros (marmor eller sjukdom) - svår medfödd skelettsjukdom, som kännetecknas av överdriven benbildning (lokal eller generaliserad). I de flesta kända fall är patologi ärvt. Mycket sällan sjukdomen förekommer i en frisk familj.

Patologi först studeras och beskrivs av den tyske läkaren Albers-Schönberg 1904. I litteraturen marmor osteopetros det är också känd som medfödd systemisk osteoskleros. Hos barn är diagnosen nästan omedelbart efter födseln. Sjukdomen förekommer i svår form, det finns fall av dödsfall. Vid en mindre allvarlig osteopetros bestäms endast i vuxen ålder, och är vanligtvis en slumpmässig iakttagelse på röntgen grund av ett brutet ben.

orsaker till

Under många år har forskare inte kan enas om etiologin av sjukdomen Albers-Schonberg. Man tror att i en organism patologiska processer startas, kan förhindra absorptionen av kalcium och fosfor. Svåra metabola sjukdomar mineraler ger upphov till sjukdom som kallas osteopetros. Vad är det och varför aktiveras mekanismen för förstörelsen av benvävnad, är det inte möjligt att ta reda på.

I de flesta fall är det möjligt att spåra en bestämd ärftlig sjukdom. Osteopetros ( "dödlig marmor") kan överföras som en autosomal dominant och autosomal recessiv. I det första fallet patologi upptäcks i vuxen ålder och är relativt lätt. När en recessiv egenskap transfer Albers-Schonberg sjukdomen diagnostiseras strax efter födseln och sker med en hel del komplikationer.

Hur är patologi?

Patogenesen av osteopetros är otillräckligt studerade. Det antas att även i livmodern störs normal interaktion ben och hematopoetisk vävnad. Osteoklaster - de celler som ansvarar för destruktion av skelettet - inte uppfylla sin funktion. Som en följd av byte av benstruktur, de är deformerade och inte längre klara av uppgiften. Dessutom signifikant störd blodtillförsel, innervation skelett. Oftast påverkar långa rörformiga ben, skalle, bäcken och ryggrad.

klassificering av osteopetros

• Autosomal recessiv formen (utvecklad vid födseln, uppträder med allvarliga komplikationer och frekvent dödlig).
• Autosomala dominanta formen (avslöjas i vuxen ålder, en godartad kurs).

Osteopetros - vad är det? symptom

Om recessiva sätt transmission de första tecknen på sjukdomen visas omedelbart efter födseln. Pojkar och flickor är lika sannolikt att bli sjuk. Barnets ansikte har en karakteristisk form: höga kindben, planterade långt ifrån varandra ögon. näsroten alltid deprimerad, näsborrar vänd utåt, tjocka läppar. Snart utvecklar anemi och progressiv hydrocefalus, finns det en markant ökning i lever och mjälte. Mycket vanliga hemorragisk diates. Den oundvikliga finalen blir flera benskador. Med spridningen av skallen finns komprimering av optiken och hörselnerverna utveckla blindhet och dövhet.

Osteopetros - en dödlig process som påverkar nästan alla långa ben. De flesta barn överlever inte ens 10 år. Utvecklar purulent osteomyelit benvävnad, vilket leder till invaliditet. Dödsorsaken, tenderar att bli svår anemi och sepsis.

När den dominerande versionen av patologi upptäcks i skolåldern och vuxna. Vanligtvis är patienten inte ens medvetna om att denna smygande sjukdom har gett in i hans kropp. Osteopetros är oftast oavsiktligt fynd på röntgen för benfraktur. I många fall tar patologi placera helt symptomfri. Vissa patienter klagar över återkommande smärta i benen, medan andra blir frekventa kunder trauma, och sedan komma på operationsbordet med patologiska frakturer. Anemi uttrycks vanligen något, neurologiska störningar som ett resultat av kompression av nervtrådarna är sällsynta.

I mildare former av sjukdomen Albers-Schonberg psykiska störningar i utvecklingen av inte märkt. Mycket egenskap hos denna patologi senare barnsjukdomar, deras onormal utveckling, känslighet för karies. Kortväxthet vid födseln är inte utmärkande avslöjade närmare året störda fysiska utveckling.

Osteopetros (letal marmor). diagnostik

I fallet med den tidiga utvecklingen av patologi lite tålamod faller i händerna på läkarna under de första månaderna i livet. I detta fall är diagnosen oftast inte alltför mycket besvär. Den karakteristiska utseende hos patienten gör det möjligt att misstänka osteopetros. I högre åldrar, oftast patienter redan är registrerad på ortopeden på grund av frekventa frakturer. Hos vuxna, den kliniska bilden suddig, många symtom inte förekommer, vilket något komplicerar diagnosen.

I samtliga fall, oavsett ålder röntgen kan bekräfta eller förneka osteopetros. Vad är det och vad är innebörden av metoden? I en specialutrustad kontor är en bild av det drabbade området i två projektioner. Röntgen visar tydligt tätnings ben, medan gränsen mellan röret och den svampiga substansen är frånvarande. Benen är deformerade, metafysen (området nära lederna) avsevärt utökas. Vanligtvis processen innebär ryggraden, skallen och bäckenet. Kröknings sjukdom tillhandahåller tvär strimmor av kotor och långa ben, som är klart synlig på röntgenbilder.

osteopetros behandling

Radical botemedel inte har utvecklats från denna försvagande sjukdom. Behandlingen är främst symtomatisk, syftar till att förbättra det allmänna tillståndet och livskvalitet. Om Albers-Schonberg sjukdomen upptäcks tidigt kan patienten utföras benmärgstransplantation. Detta är ett relativt nytt förfarande som gör det möjligt att rädda livet på ett barn, även när det gäller allvarliga skelettskador. Den tidigare höll en benmärgstransplantation, desto större chans för ett positivt resultat av sjukdomen.

För utförande av operationer som krävs för att ta emot material från en nära släkting med vilken patienten kommer att dyka maximal kompatibilitet HLA-gener. Annars benmärgen inte få fäste, kommer det att finnas allvarliga komplikationer som hotar livet på patienten. För att bestämma kompatibiliteten av speciella blodtester genomförs, gör det möjligt att bestämma likheten av genomet hos givare och mottagare.

När framgångsrika resultatet av operationen benstrukturen gradvis återställs. Allmäntillstånd förbättring sker normal syn och hörsel. Transplantation - detta är den enda möjligheten för de patienter hos vilka andra behandlingar inte har gett några konkreta resultat.

Transplantation av stamceller i benmärgen är också en mycket lovande för behandling av sjukdomar såsom osteopetros. Vad är det? I det här fallet är det inte hela organtransplantation, men bara en enda cell. De slå rot i patientens benmärg och återställa normal blodbildningen. Detta förfarande är mycket lättare att bära unga patienter, eftersom inte kräver intravenös anestesi.

För behandling av vuxna som används kalcitriol eller γ-interferon, som normaliserar aktiviteten för osteoklaster, och hämmar därigenom processen för bendestruktion och försegling. Sådan terapi kan avsevärt minska risken för nya frakturer, som gynnsamt påverkar livskvaliteten för patienten.

komplikationer osteopetros

Täta frakturer i långa ben - ett problem som förr eller senare möter varje patient. Mest drabbade höft, inte uteslutet skador på underkäken, ryggrad, bröst. Mot bakgrund av processen för blodbildningen växande varig osteomyelit, svåra att behandla. Uttalad lemdeformation - det oundvikliga resultatet av allvarlig sjukdom som kallas osteopetros. Foto konsekvenserna av denna patologi dostotatochno ser skrämmande.

utsikterna

Under en stor del av sjukdomen beror på patientens ålder. I vissa fall kan sjukdomen utvecklar plötsligt stoppas och inte påminna dig själv för många år framöver. I andra utföringsformer, progressionen av sjukdomen förekommer med svår anemi och frekventa pyogena infektioner. Ju yngre barnet, desto större är sannolikheten för allvarliga komplikationer och död. I kontrast, en vuxen sjukdom som yttrar sig som en mindre aktiv, irriterande bara ökade skörhet av ben.

Oberoende av sjukdomens svårighetsgrad, måste alla patienter med bekräftad diagnos på livet observeras vid ortopeden. En erfaren läkare kommer att kunna snabbt upptäcka eventuella resulterande komplikationer och, om nödvändigt, utse ytterligare metoder för undersökning och behandling.