Rubinstein-Teibi syndrom: orsaker, behandling, prognos

Idag finns det många olika sjukdomar som människor sällan stöter på. Bland dem - speciella genmutationer, som är sällsynta. Men du behöver fortfarande veta om dem. Det är därför jag vill prata om ett problem som Rubinstein-Teibi syndrom.

Lite historia

Ursprungligen måste du ta reda på vad sjukdomen är. Så det här syndromet i litteraturen beskrivs först i fjärran 1963 av två läkare - Teibi och Rubinshane. Till ära av vilket, men och namngavs. Det bör noteras att detta inte är en sjukdom som sådan, utan en genmutation som kan diagnostiseras redan genom patientens utseende. Så kan en person se kraniofaciala egenskaper (anomalier), vida fingrar. Det finns också mental retardation till viss del. Tja, det bör noteras att personer med detta syndrom har mutationer i två gener:

• I CREB-genen som ligger i 16p13-bandet;
• I EP300-genen som ligger i bandet 22q13.

Om orsakerna till sjukdomen

Vad ska jag leta efter först och främst med tanke på Rubinstein-Teibi syndromet? Anledningen till detta problem är de viktiga sakerna att berätta. Som nämnts ovan uppträder mutationer i CREB-genen, vilket leder till onormal proteinsyntes. Hos cirka 10% av patienterna är produktion av CBP-proteinet delvis eller helt blockerad. Andra gener bidrar inte till denna process.

Stor anpassning sker inte hos mer än 1% av patienterna. En annan gen är dock redan inblandad, som ligger i 22q13-området.

Varför sådana mutationer uppstår kan inte forskare säga. Så, hävdar de att detta problem inte går ner från generation till generation (det vill säga sporadisk). Allting händer emellertid under fosterutveckling. Vad som exakt påverkar detta - näring, miljöens egenskaper, dåliga vanor eller speciella sjukdomar under barnets bär, - forskare kan inte säga ännu.

Om manifestationen av sjukdomen

Vilka indikatorer kan indikera att en person har Rubinstein-Teibi syndrom? Så, för att diagnostisera läkare lyckas ofta omedelbart efter barnets födelse. Och bara på utseendet på barnet. Funktioner som omedelbart får sig att känna sig:

• Bred näsa.
• Utökad tumme.

Så, det här är de vanligaste yttre manifestationerna. Det finns emellertid andra indikatorer som är mindre vanliga och inte hos alla patienter.

Om ansiktsavvikelser

Som redan nämnts ovan, om patienten har Rubinstein-Teibi syndrom, kommer han att ha speciella kraniofaciala tecken. Vad pratar vi om?

1. I 100% av fallen observeras hyperplasi i överkäken hos patienter. Funktion: smal gom.
2. Också i ca 90% av patienterna uppträder ofta förändringar i näsan. Det blir som en näbb.
3. Cirka 84% av sjukdomsfallet hos barn är låga i öronen.
4. Och i 80% - en mongoloid, det är ett smalare snitt i ögonen.
5. Nästan 70% av patienterna har strabismus.
6. En stor främre fontanel ses hos cirka 40% av patienterna.
7. Och hos vissa patienter (i 35% av fallen) finns det ett sådant problem som mikrocefali (i sådana människor är skallen mycket mindre i förhållande till kroppen).

Byte av fingrar

Hur är det att Rubinstein-Teibi syndrom manifesteras? Så, hos patienter kan detta problem endast diagnostiseras i form av fingrar.

1. I 100% av fallen förstoras tummen på armarna och benen.
2. Cirka 87% av patienterna har tummar med så kallade radiella vinklar.
3. Tja, i de flesta patienter (och det här är cirka 87%), är alla fingrarna något förstorade (om de jämförs med en frisk person).

Förändringar i tillväxt och utveckling av sådana människor

Kan hjälpa till att ta reda på vad Rubinstein-Teibi syndromet ser ut, foto. Så, bara genom att titta på en bild av personer med denna diagnos kan du själv dra vissa slutsatser. Dock har dessa patienter inte bara externa, men inre, inga synliga förändringar och mutationer.

1. Dessa människor har måttlig mental retardation. Så är nivån på deras IQ ungefär i intervallet 30-60 (oftast runt 51).
2. Praktiskt taget alla patienter (och det är 90% av patienterna) upplever olika talproblem.
3. Människor med denna mutation har en liten tillväxt. Män växer inte över 155 cm, kvinnor - 147 cm.

Anomalier i hjärtats arbete

Hur annars syns detta symptom? Så, hos patienter uppfattas vissa hjärtavvikelser.

• Sådana människor har en öppen arteriell kanal, liksom olika defekter i interventionssjukhuset.
• Ofta diagnostiseras koagulering av aorta, anomalier av aortaklappen, defekter i det interatriala septumet.

Det bör noteras att sådana förändringar inte är så ofta, de observeras hos cirka 33% av patienterna.

Andra symptom, som också ofta observeras

Det finns andra symtom som kan uppstå hos personer med detta syndrom.

1. Kryptorkism. Det förekommer hos nästan 80% av männen. Detta är frånvaron av testiklar i pungen på grund av deras icke-dislokation.
2. Hos 75% av patienterna uppträder hirsutism. Denna ökade hårtillväxt är av maskulin typ: på benen, händerna, bröstet.
3. Också många patienter har hjärtarytmier.

diagnostik

Det är nödvändigt att berätta vad läkare kan diagnostisera enligt vad som undersöks. Så det första utseendet på problemet är alltid patientens utseende. På grundval av detta är det dock orimligt att göra diagnoser. I detta fall kan läkare använda följande metoder:

• Ett genetiskt test kommer att göras. Läkare kommer att analysera SVR-genen för förekomsten av mutationer i den.
• Du behöver sådana studier som ultraljud, EKG, ekkokardiografi.
• FISH-metoden används också. Denna studie, som bestämmer sekvensen av humant DNA.
• Och naturligtvis behöver du en rad neurologiska tester.

behandling

Om patienten diagnostiseras med Rubinstein-Teibi syndrom behöver han definitivt behandling. Det finns emellertid inget enda alternativ för val av medicinska metoder och verktyg. Allt kommer att vara individuellt. Det viktigaste är trots allt att det finns vissa symptom. Och detta syndrom är förresten uppenbart hos alla patienter på olika sätt, eftersom det har en stor variation.

Så i tidig barndom behöver patienten särskild fysisk terapi, så att barnet inte släpar efter sig i tillväxten. Och för hjärnans utveckling kommer det att behövas särskilda utbildningsprogram.

Att ta mediciner, såväl som kirurgisk ingrepp, behövs endast för speciella indikationer. Denna utveckling av händelser är möjlig inte i alla fall av syndromets utveckling. Tja, det bör noteras att det är omöjligt att bli av med detta problem. Detta är inte en sjukdom som kan botas med medicinering. Så mediciner hjälper dig att klara av vissa symtom.

Prognoser och komplikationer

Vad mer kan man säga om en sådan sjukdom som Rubinstein-Teibi syndrom? Prognosen och alla slags komplikationer - det här måste också höras. Bland svårigheterna är den maximala risken orsakad av olika hjärtsjukdomar, arytmi, utveckling av oregelbunden hjärtform. Öroninfektioner kan också förekomma kontinuerligt, hörselnedsättning kan utvecklas. Ofta har patienterna ärr på huden.

1. Svårigheter med att mata barn med denna diagnos leder till deras fysiska underutveckling.
2. De främsta orsakerna till dödsfall hos barn i en mycket tidig ålder är andningsinfektioner. Och de uppstår på grund av hjärtfel.
3. När det gäller utveckling: i tidig barndom är det försenat med cirka 5-6 månader. Vid en ålder av 6 år kan patienter lära sig att läsa, men den övergripande utvecklingen överstiger normalt inte nivån på en första grader.

Tja, vad är viktigt att säga, om vi överväger ett sådant problem som Rubinstein-Teibi syndromet, är livets varaktighet. Hur många kan sådana människor leva? Så hävdar läkare att prognosen är ganska bra och överlevnaden är hög.