Akut intermittent porfyri: symtom, diagnos, behandling

Genetiska sjukdomar är de mest komplexa och svåra, eftersom att helt bli av med dem är omöjligt. En sådan sjukdom är akut intermittent porfyri. Detta orsakas av ärftlig sjukdom i vilken antalet av porfyriner i blodet ökar. Den här typen av patologi anses vara en av de mest populära bland alla typer av genetisk porfyri.

Under sjukdomen finns en ansamling av giftiga ämnen i mänskliga organ. Oftast diagnostiserad patologi rättvisare kön. Och det kan utlösas av graviditet och förlossning.

symptomatologin för sjukdomen

Om en patient utvecklar akut intermittent porfyri, symptom inkluderar:

• Några domningar i huden.
• Polyneurit (multiple nervskada).
• Utslag.
• Rodnad och svullnad av huden.
• Pigmentering och blåsor på huden områden som är normalt öppen.
• Microcysts (reducerad blåskapacitet, där det angetts ihållande överträdelse av dess funktioner).
• Psykos.
• Organiska sjukliga förändringar i levern som påverkar dess funktionalitet.
• Anemi.
• Koma.
• Smärta i buken, och det är mycket stark. de åtföljs av ytterligare illamående och kräkningar.
• Förstörelsen av nagelplattan.
• Öka trycket.
• urinering störning.
• Förvirring, ångest, hallucinationer.
• Förlamning av andningsmuskulaturen.

Det bör noteras att de första symptomen hos patienter i åldern 20 till 40 år i form av attacker. Dessutom kan de upprepas ofta eller råkar bara en gång i livet. Om attacken sjukdomen utvecklas, kan det visas ett brott på en del av hjärnstammen, hjärnnerven (oculomotor och ansikts), autonoma NS.

Symptomen på porfyri manifesteras inte alla bärare. Till exempel kan 80% av dem någonsin vara omedveten om problemet. Ett inslag i attackerna sjukdoms är att i alla dess former i patientens urin ändrar färg och blir rosa, brun eller röd.

Akuta former av porfyri är sällsynta. Symtom av sjukdomen uttrycks på olika sätt.

patologi diagnostik

I fallet med sjukdomar såsom akut intermittent porfyri, bör diagnos vara försiktig. Vanligen används laboratorietester av urin och blod, som bör avslöja mängden porfobilinogen, porfyrin nivåer i plasma. Om åtminstone ett prov var onormalt, kan patienten tilldelas en ytterligare undersökning.

Till exempel är det viktigt att göra en röntgen av bukhålan, vilket hjälper till att identifiera ileus. Dessutom finns det några diagnostiska kriterier för att diagnostisera så noggrant som möjligt:

1. Under attacken: är urinen mycket snabbt utsöndras PBG och ALA.
2. Vid screening för graden av reduktions deaminas aktivitet kan ske under remission.

I båda fallen bör den differentiella diagnosen vara att behandling sjukdomar var verkligen effektiva. Om bedömningen har gjorts på rätt sätt, och behandlingen var ineffektiv och patienten väntar på döden (60% av fallen).

Det är också viktigt att testerna har klarat alla medlemmar av patientens familj. Detta kommer att bidra i framtiden för att förhindra utvecklingen av porfyri hos avkomman.

Hur är sjukdomen?

Mekanismen för utvecklingen av patologi är ganska enkel. Heme - icke-proteindelen av hemoglobin - under påverkan av vissa faktorer som kan transformera ett mycket giftigt ämne. Det i sin tur urholkar vävnaden under huden.

Följaktligen börjar locket för att bli brun, gallring. Med tiden, huden på patienten täckt med sår, i synnerhet om den utsätts för solljus. Det faktum att ultraviolett ljus orsakar skador och så ömtåliga tyger.

Utveckla, påverkar sjukdomsförloppet inte bara överhuden. Påverkas också och brosk vävnader i näsa, öron. Naturligtvis deformeras det dem. Det är akut intermittent porfyri ger inte bara fysisk utan även psykiskt lidande som en människa kan inte titta på hans vanställda ansikte i spegeln.

orsaker till

Akut intermittent porfyri - sjukdomen är komplex och svår. Skälen för dess utveckling är som följer:

1. Genetiska anlag: patologi ärvs.
2. För mycket hastighet lipidperoxidation.
3. leversjukdom. Detta gäller särskilt för hepatit.
4. Stark kemisk förgiftning eller salter av tungmetaller.
5. Sideros Kupfferceller.
6. Många järn i blodet.
7. Långvarig användning av tunga mediciner: barbiturater, hormoner.
8. Kronisk alkoholism.

Vilka faktorer kan öka risken för sjukdom?

Porfyri (vad det är - du redan vet) kan utlösas genom:

• En strikt diet. Hon är också en allvarlig belastning på levern, som är skyldig att arbeta mer än vanligt.
• Stress.
• Ta emot ett stort antal läkemedel.
• Täta kontakter med farliga kemikalier.
• Hormonella förändringar på grund av graviditet eller menstruation hos kvinnor.
• Komplexa infektiösa patologier såsom hepatit C.
• Överdriven konsumtion av alkohol.

Att patologi är inte orolig om och om igen, du behöver bara att eliminera alla de faktorer som anges ovan, samt en hälsosam livsstil.

utsikterna

Om patienten får diagnosen akut intermittent porfyri, prognosen beror på graden av nervändar. Tid inlett behandling eliminerar symptom inom 2-4 dagar.

Om patienten utvecklade svår motorisk neuropati, då det kan finnas några symptom försvinna i månader och år. Ju äldre en person blir, desto mindre känslig för faktorer som orsakar sjukdomen. Han har minskat frekvensen av attacker.

Dragen av behandling

Om patienten får diagnosen akut intermittent porfyri, måste behandlingen producera en hematolog och en endokrinolog. Naturligtvis bör behandlingen integreras. Det omfattar:

• Plasmaferes (blod rensning av gifter med hjälp av specialutrustning).
• Skydd mot direkt solljus.
• Splenektomi (avlägsnande av mjälten).
• Använd smärtstillande läkemedel.
• Användningen av läkemedel för att sänka blodtrycket.
• Användning av en glukoslösning för infusion.
• и "Рибоксин". Användningen av sådana läkemedel samt denozinmonofosfat och "Riboksin".
• Genom att använda de verktyg som bidrar till avlägsnandet av huden av porfyriner i urinen.

Porfyri (vad är detta - som beskrivs ovan) kräver en integrerad strategi för behandling. Est terapi system kan vara:

1. Till att börja med bör patienten läggas in på sjukhus. Här är det nödvändigt att ständigt övervaka hjärtfrekvens, blodtryck och andra vitala funktioner.
2. Det är viktigt att helt utesluta alla de faktorer som utlöser försämring av sjukdomen.
3. Om den exakta orsaken till det patologiska tillstånd ännu inte har bestämts, kan patienten göra en infusion av glukos. Men hjälper denna behandling endast om porfyri är inte en stark attack.
4. Det är också viktigt att snabbt börja patienten behandling med hemin. Förbättring i detta fall kan komma efter 2-4 behandlingar.
5. Eliminering av symtom är också en viktig del av behandlingsprocessen. Det är nödvändigt att följa dricka regim som patienten inte sker uttorkning. För smärta behöver paracetamol och narkotiska smärtstillande medel (förskrivning av läkaren). För behandling av hjärtsjukdomar, och problem med blodtryck kan användas betablockerare. Med infektion bör behandlas med penicillin eller cefalosporiner.

General klassificering

Akut intermittent porfyri är sådana typer:

1. Patologi orsakas av en brist dehydratas.
2. Hereditär koproporfyri.
3. Brokiga porfyri.

Vad läkemedel kan inte äta?

Akut intermittent porfyri kan uppstå på grund av effekterna av vissa läkemedel. Därför är det nödvändigt att veta vilka av dem inte bör tas för att inte framkalla en attack.

Så är om en person har varit akut intermittent porfyri förbjudna listan drog nödvändigt att veta utantill:

• Dessa är mycket farliga droger, "dapson", "Danazol", "Difenilgidanton" "Diklofenak", "karbamazepin", "meprobamat," "Novobiocin" "klorokin."
• Potentiellt farliga "klonazepam" "Ketamin", "Klonidin", "Nortriptylin", "Rifampicin" "Teofyllin" "erytromycin", "spironolakton".

förebyggande av sjukdomar

Tyvärr kan läkarna inte nu erbjuda en rad förebyggande åtgärder som kan förhindra sjukdomen. Dock kan vissa tips utföras för övergripande stöd av kroppen:

1. Det är bäst att sluta röka och dricka.
2. Det är viktigt att äta dessa livsmedel, som en del av som innehåller betydande mängder av vitaminer, särskilt B-gruppen
3. Skydda huden från direkt solljus: glasögon, låsta kläder, hattar eller lock när du anger gatan krävs!
4. Det är bättre att undvika alla de faktorer som kan utlösa en flare.
5. Det är viktigt att konsultera en dietist, så han hjälpte till att välja den bästa dieten.

Det finns några användbara rekommendationer av läkare att patienten alltid måste följa. Till exempel, om det alltid skulle finnas ett armband, som kommer att skrivas, är att människan sjukdomen.

Det är alla de funktioner som tillhandahålls av patologi. Håll dig frisk!