Barn ner - vad betyder det? Tecken och symtom på Downs syndrom

Ordet "down" i dagens samhälle är oftare används som en förolämpning. I detta avseende många mödrar med spänning väntar på resultaten av ultraljud, av rädsla för störande symptom. När allt kommer omkring, barnet i familjen - det är en prövning som kräver fysisk och psykisk stress. Så vad är Downs syndrom? Vilka är de tecken och symtom?

Vad är Downs syndrom?

Downs syndrom - detta genetiska defekter, medfödd kromosomavvikelse. Det åtföljs av ett avvisande av vissa hälsoindikatorer och störningar i normal fysisk utveckling. Det är viktigt att notera att ordet "sjukdom" inte är tillämplig, eftersom vi talar om en uppsättning egenskaper och särdrag, det vill säga av syndromet.

Den tidigaste omnämnandet av syndromet påstås inträffade 1500 år sedan. Detta är den ålder hänföras till resterna av ett barn med symtom på Downs syndrom, som finns i begravningsplatsen i den franska staden Chalon-sur-Saône. Begravning var inte skiljer sig från den vanliga, från vilken man kan dra slutsatsen att människor med liknande funktionshinder inte utsätts för påtryckningar från allmänheten.

För första gången Downs syndrom beskrevs 1866 av den brittiska läkaren John Langdon Downs. Då forskare kallas detta fenomen "mongolism." Efter en tid fick patologi uppkallad efter upptäckaren.

Vilka är orsakerna?

Om skälen till att det finns barn med Downs syndrom, blev det känt endast 1959. Sedan genetisk villkoren för denna sjukdom har bevisats av den franske vetenskapsmannen Gerard Lejeune.

Det visade sig att den verkliga orsaken till syndromet - framväxten av ett extra par kromosomer. Det är bildat i det skede av befruktning. Normalt en frisk person i varje cell är 46 par kromosomer i könsceller (ägg och spermier och) det finns exakt hälften - 23. Men vid tiden för befruktning av ägg och spermier säkring, deras genetiska kit kombineras för att bilda en ny cell - en zygot.

Snart börjar zygot att dela. Under denna process, det kommer en tid när antalet kromosomer i cellen är redo att dela fördubblats. Men de omedelbart sprida till motsatta poler av cellen, då hon är uppdelad i två halvor. Det är där felet uppstår. När oddsen 21th par kromosomer, kan det "ta tag" med varandra. Zygot fortsätter upprepade gånger dela bildade embryo. Så det finns barn med Downs syndrom.

former av syndromet

Det finns tre former av Downs syndrom, beroende på egenskaperna hos de genetiska mekanismerna för deras förekomst:

• Trisomi. Detta är ett klassiskt fall av dess förekomst - 94%. Det inträffar när det finns en störning vid en divergens 21 par kromosomer under delning.
• Translokation. Denna typ av Downs syndrom är mindre vanligt, endast 5% av fallen. Sålunda finns det en överföring av en del av kromosomen hela genen eller till en annan plats. Genetiskt material kan "hoppa" från en kromosom till en annan eller inom samma kromosom. Utseendet på detta syndrom spelar en avgörande roll genetiskt far material.
• Mosaicism. Den mest sällan förekommande formen av syndromet, finnas endast i 1-2% av fallen. Med en sådan kränkning av kroppscellen innehåller en normal uppsättning kromosomer - 46, och å andra sidan - ökas, dvs. 47. Barn med mosaik Downs syndrom kan vara lite annorlunda från sina kamrater, men lite bakom i mental utveckling. Vanligtvis är det svårt att bekräfta en sådan diagnos.

Manifestationen av syndromet

Att ett barn har Downs syndrom är lätta att känna igen direkt efter födseln. Det är nödvändigt att uppmärksamma följande funktioner:

• chef för liten storlek, den plana baksidan av huvudet;
• plan yta, tillplattad näsbrygga;
• liten haka, mun, öron;
• ögat med karakteristiska veck och en sned slits;
• ofta öppnade munnen;
• korta lemmar, fingrar, hals;
• försvagad muskeltonus;
• palm bred med en tvärgående hud (apa) faldigt.

Oftast är barn med Downs syndrom erkänns av dessa tecken. De kan bestämma inte bara specialist, men också vanliga människor. Sedan diagnosen bekräftas genom en noggrann undersökning och ett antal analyser.

Hur farlig syndrom?

Om familjen föddes ner, måste du behandla det med omsorg. Vanligtvis dessa barn, förutom yttre tecken, utveckla en allvarlig sjukdom:

• nedsatt immunitet;
• medfödd hjärtsjukdom ;
• onormal utveckling av bröstkorgen.

Av dessa skäl, barn ner oftare utsatta för barndomen infektioner, som lider av lungsjukdomar. Dessutom är dess tillväxt associerad med psykiska och fysiska utveckling. Långsam bildning av matsmältningssystemet kan medföra en minskning i enzymaktivitet, och svårigheter i matsmältningen. Ofta barn i behov av en komplicerad hjärtkirurgi. Dessutom kan det utveckla dysfunktion i andra organ.

Ibland, för att undvika obehagliga konsekvenser av de åtgärder som vidtagits i tid för att hjälpa till. Därför är det viktigt att kartlägga i det skede av prenatala utveckling hos barnet.

riskgrupper

I genomsnitt var förekomsten av Downs syndrom - 1: 600 (1 barn i 600). Men varierar dessa siffror beroende på många faktorer. Barn downs ofta födda till kvinnor över 35 år. Ju äldre kvinnan, desto större är risken att få ett barn med funktionshinder. Därför är mödrar till 35 år mycket viktigt att ta alla nödvändiga läkarundersökningar i olika skeden av graviditeten.

Men sker födelsen av barn med Downs syndrom i mödrar upp till 25 år. Det visade sig att orsakerna till detta kan också vara faderns ålder, närvaron av närbesläktade äktenskap och, konstigt nog, ålder mormor.

diagnostik

Idag diagnostisera Downs syndrom kan vara i det skede av graviditeten. Den så kallade "test för Downs syndrom" innefattar en rad studier. Alla metoder för diagnos före födseln kallas prenatal och villkorligt delas in i två grupper:

• invasiv - operation som involverar invasionen av foster utrymmet;
• icke-invasiv - ingen inträngning i kroppen.

Den första gruppen av metoder innefattar:

• Fostervattensprov. Speciell nål staket producera fostervatten. Cellerna som finns i denna vätska utsattes för genetisk studie med avseende på närvaro av kromosomavvikelser. Teoretiskt kan metoden vara farligt för framtiden för fostret, så det inte föreskriver allt.
• Staket liten mängd vävnad (biopsi), det fetala höljeskomponenten (chorion). Det förmodas att det resulterande materialet ger en mer tillförlitligt resultat med genetiska studier.
  

Den andra gruppen av metoder innefattar en säkrare, till exempel, ultraljud och biokemiska studier. Downs syndrom upptäcks med ultraljud från 12: e graviditetsveckan. Typiskt är en sådan studie i kombination med blodprover. Om det finns en risk för att en kvinna har ett barn ner, måste den gå igenom en hel uppsättning undersökningar.

Kan jag förhindra det?

Förhindra uppkomsten av ett barn med Downs syndrom kan bara fram till början av befruktningen av den genetiska mamma och pappa för undersökningen. Särskilda tester visar graden av risk för kromosomsjukdomar i framtiden fostret. Detta tar hänsyn till flera faktorer - ålder mor, far, farmor, närvaron av släktingar äktenskap, födslar Downs syndrom i familjen.

Identifiera problem i början av graviditeten är kvinnan fri att besluta om ödet för fostret. Uppfostra ett barn med Downs syndrom - en mycket komplex och tidskrävande process. Hela mitt liv här barnet kommer att behöva en högkvalitativ vård. Men vi får inte glömma att även barn med sådana funktionshinder fullt ut i skolan och kan lyckas i livet.

Finns det en behandling?

Man tror att Downs syndrom inte kan botas, eftersom det är en genetisk sjukdom. Men det finns sätt att lindra sina symptom.

Barn med Downs syndrom måste vara uppmärksam. Tillsammans med hög kvalitet medicinsk vård, de behöver ordentlig utbildning. De är en lång tid kan inte lära sig att ta hand om sig själva, så du måste inskärpa dessa kunskaper. Dessutom behöver de ständiga sessioner med en logoped och sjukgymnast. Det är speciellt utformade rehabiliteringsprogram för dessa barn, hjälpa dem att utveckla och anpassa sig till samhället.

Detta moderna vetenskapliga utvecklingen som cellbehandling stammen kan kompensera för eftersläpningen i den fysiska utvecklingen av barnet. Terapi kan normalisera bentillväxt, hjärnans utveckling, skapa näring inre organ, förbättra immunitet. Införandet av stamceller i barnets kropp påbörjas omedelbart efter födseln.

Det finns information om effektiviteten av långtidsbehandling av vissa läkemedel. De förbättrar ämnesomsättningen och har en positiv effekt på utvecklingen av ett barn med Downs syndrom.

Down and Society

Barn med Downs syndrom är mycket svårt att anpassa sig till samhället. Men samtidigt är det absolut nödvändigt kommunikation. Barn nedgångar är mycket vänliga, lätt att gå vid kontakt, positiv, trots de humörsvängningar. För dessa egenskaper de ofta kallas "solar barn."

I Ryssland inställningen till barn med kromosomavvikelse, inte annorlunda goodwill. Barnet släpar efter i utvecklingen, kan bli föremål för åtlöje bland sina jämnåriga, som har en negativ inverkan på hans psykologiska utveckling.

Personer med Downs syndrom kommer att ha svårigheter under hela sitt liv. De inte bara komma till dagis, till skolan. De har svårt att hitta arbete. Det är inte lätt att starta en familj, men även om det misslyckas, det finns problem med förmågan att få barn. Män nedgångar fruktlösa, och hos kvinnor med ökad risk för uppkomsten av sjuka avkomma.

Däremot kan personer med Downs syndrom leva ett fullvärdigt liv. De kan lära sig, trots att denna process är att de är mycket långsammare. Bland dessa människor finns det många duktiga aktörer som Theatre of Simple grundades 1999 i Moskva.