Crouzons syndrom: klinisk presentation och behandling

Crouzons syndrom är en ovanlig genetisk sjukdom.

allmänna egenskaper

Sjukdomen kännetecknas av ansiktsmissbildningar som inträffar under fosterutvecklingen. Gill valv i mänskligt embryo - en övergångs utbildning, varav senare bildade de viktiga organ, inklusive käken. Brott mot Gill valv och leder till sjukdom, som fått sitt namn efter den franske läkaren först beskrev det, Octave Crouzon. Det var han som först noterades att sjukdomen är genetisk, hans patienter var en mor och dotter. Det Maxillofacial sjukdom som kännetecknas av en rad symptom. Naturligtvis att problemet ligger i skallben: av någon anledning barnet, de kan genereras felaktigt. Till exempel kan Crouzons syndrom manifesteras i fusions metopic, coronal eller sagittala suturen, coronal sutur tidig kontraktion eller alla sömmar.

symtomatologi

Crouzons syndrom kännetecknas av uttalade symtom. Unga patienter är olika, först och främst för lågt ansatta öron. Som regel är dessa på grund av alla hörselproblem som uppstår i framtiden. I svåra fall är sjukdomen omvandlas i Ménières sjukdom. Bland de karaktäristiska dragen också bör kallas brakycefala, det vill säga kort och bred hals, Exoftalmus är det utstående ögon (detta beror på för liten ögonhålorna), hypertelorism, det är för stort avstånd mellan ögonen, en liten näsa som ser ut som en näbb. Frekventa, men inte nödvändigtvis symptom anses vara en skelning och underutvecklad käken. Otillräcklig utveckling av käkarna orsakar hakan som sticker ut kraftigt. Alla dessa funktioner kännetecknar Crouzons syndrom (bilder på patienter som du ser i artikeln). För fortfarande okänd anledning, majoriteten av patienterna har en oproportionerligt smala höfter och axlar.

diagnostik

Som regel, omedelbart efter det att barnet är fött, kan du diagnostisera Crouzons syndrom. Orsakerna till sjukdomen är inte känd. För att bekräfta förekomsten av sjukdomen behöver tillbringa några undersökningar: X-ray, MRI, undersökning av ögonbotten, genetisk testning och skanning av hjärnbarken.

frekvens

Det är värt att notera att denna sjukdom är mycket sällsynt: enligt de statistiska studier på 25.000 friska människor, finns det en patient, har desto mer sannolikt hans familj varit människor som lider av denna sjukdom.

behandling

I allmänhet prognosen beror på hur mycket skallen deformation påverkade tillståndet i hjärnvävnaden. Under det första levnadsåret, kan rekonstruera operationen utföras på skallen av ett barn. När barnet växer, kan du behöva nya verksamheter: på benen, käken, mjuka vävnader i ansiktet. I vissa fall, efter operationen patienten måste bära en specialtillverkad hjälm. Det största problemet ligger i det faktum att sjukdomen ofta åtföljs av psykomotorisk retardation och kramper.