Fanconi syndrom: symptom, diagnos och behandling

Toni-Debreu-Fanconi syndromet är en allvarlig medfödd sjukdom som kännetecknas av olika metaboliska störningar. Leda dem oftast barn i det första året av livet. Som regel sker det i kombination med andra ärftliga patologier, men det kan också uppstå som ett självständigt syndrom.

En kort utflykt till historien

Sjukdomen upptäcktes och studerades 1931 av Dr. Fanconi från Schweiz. Genom att undersöka ett barn med rickets, låg tillväxt och förändringar i urinprov, kom han till slutsatsen att denna kombination av tecken skulle betraktas som en separat patologi. Två år senare introducerade De Tony sina egna ändringar, lade hypofosfat till den redan beskrivna beskrivningen, och efter en tid upptäckte Debreb aminoaciduri hos sådana patienter.

I hushållslitteraturen kallas detta tillstånd termen "arv av Toni-Debreu-Fanconi syndromet" och "glukosaminofosfatdiabetiker". I utlandet kallas det oftare som renal Fanconi syndrom.

Orsaker till Fanconi syndrom

För tillfället var det inte möjligt att i slutändan ta reda på vad som ligger bakom denna allvarliga sjukdom. Fanconi syndrom är förmodligen en genetisk sjukdom. Experter tror att utvecklingen av denna patologi är förknippad med en punktmutation som leder till att njurarna fungerar felaktigt. Många studier har bekräftat att det finns en störning i cellulär metabolism i kroppen. Det är möjligt att i fråga om adenosintrifosfat (ATP) - en förening som spelar en viktig roll i utbytet av energi. Som ett resultat av felaktigt arbete med enzymer, förloras glukos, aminosyror, fosfater och andra inte mindre användbara substanser. Under sådana svåra förhållanden mottar renal tubulären inte den energi som krävs för deras arbete. Användbara ämnen utsöndras tillsammans med urin, metaboliska processer störs, utvecklar rachitisliknande förändringar i benvävnad.

Fanconi syndrom hos barn är mycket vanligare än hos vuxna. Enligt statistiken är frekvensen av patologi 1: 350 000 nyfödda. Både pojkar och tjejer är sjuka i lika stora proportioner.

Tecken på Fanconi syndrom

Sjukdomen kan utvecklas vid vilken ålder som helst, men oftast noteras det hos barn i det första året av livet. Glukosuri, generaliserad hyperaminoaciduri och hyperfosfateri - denna triad av symtom kännetecknar Fanconi syndromet. Symtom utvecklas tillräckligt tidigt. Först och främst märker föräldrar att deras barn börjar urinera oftare, och hans törst ständigt plågar honom. Barnen kan naturligtvis inte säga detta i ord, men enligt deras lustfulla beteende och ständigt hänger på bröstet eller flaskan blir det uppenbart att något är fel med barnet.

I framtiden störs föräldrar ofta av ofta orsakad kräkningar, långvarig förstoppning och en oförklarlig feber. Som regel kommer barnet äntligen att få se en läkare. En erfaren barnläkare kan misstänka att denna gemensamma kombination av symptom inte alls liknar vanligt förkylning. Om läkaren visar sig vara läsbar kommer han att kunna känna igen Fanconi-syndromet i tid.

Symtom försvinner inte någonstans under tiden. Tillagd till dem en märkbar fördröjning i den fysiska och psykiska utvecklingen, det finns uttalade krökningar av stora ben. Vanligtvis påverkar förändringar endast de nedre extremiteterna, vilket leder till deformitet i varus- eller valgus-typen. I det första fallet kommer barnets ben att vara krökta av hjulet, i det andra - i form av bokstaven "X". Båda varianterna är naturligtvis ogynnsamma för barnets senare liv.

Fanconi syndrom hos barn innehåller ofta osteoporos (för tidig destruktion av benvävnad), liksom signifikant tillväxtnedgång. Frakt av långa rörformiga ben och förlamning är inte uteslutet. Även om föräldrarna inte har oroat sig för barnets tillstånd, kommer de definitivt inte ge kvalificerad hjälp.

Fanconi syndrom hos vuxna är sällsynt. Saken är att denna allvarliga sjukdom naturligt leder till utveckling av njursvikt. I denna situation är det omöjligt att ge någon entydig prognos och garantera en lång livslängd. I litteraturen beskrivs fall där, i åldern 7-8 år, Fanconi syndrom gav in, var det en markant förbättring av barnets tillstånd och till och med återhämtning. Tyvärr är sådana alternativ i modern praxis ganska sällsynta, så att du kan dra några allvarliga slutsatser.

Diagnos av Fanconi syndrom

Förutom att samla anamnese och grundlig undersökning kommer läkaren definitivt att utse några undersökningar för att bekräfta sjukdomen. Fanconi syndrom leder oundvikligen till njurar, och den vanliga urinanalysen är därför obligatorisk. Naturligtvis är detta inte tillräckligt för att avslöja alla särdrag i sjukdomsförloppet. Det är nödvändigt att inte bara titta på innehållet i protein och leukocyter i urinen, utan också att försöka upptäcka lysozym, immunoglobuliner och andra ämnen. I analysen kommer också ett högt innehåll av socker (glukosuri), fosfater (fosfatering) att visa betydande förluster av ämnen som är viktiga för kroppen. En sådan undersökning kan utföras både utom-patient och på sjukhus.

Även i blodprov är vissa förändringar oundvikliga. Vid biokemisk forskning noteras minskningen av nästan alla signifikanta mikroelement (för det första kalcium och fosfor). En uttalad metabolisk acidos utvecklas som stör den normala funktionen av hela organismen.

Skelettens radiografi kommer att visa osteoporos (destruktion av benvävnad) och deformation av benen. I de flesta fall finns det en fördröjning i benens växthastighet och deras inkonsekvens med biologisk ålder. Om det behövs kan läkaren utse ultraljud av njurarna och andra inre organ, liksom undersökning med närstående specialister.

Differentiell diagnos

Det finns fall då några andra sjukdomar maskerade som Fanconi syndrom. Före läkaren är det svårt att förstå, det förekommer faktiskt hos den lilla patienten. Ibland är glukosaminofosfatdiabetiker förvirrad med kronisk pyelonefrit och andra njursjukdomar. Förändringar i urinanalysen, liksom egenskaperna hos benvävnadens lesion, hjälper barnläkaren att upprätta den korrekta diagnosen.

Behandling av Fanconi syndrom

Det är värt att beakta det faktum att denna patologi är kronisk. Det är ganska svårt att helt bli av med obehagliga symptom, du kan bara minska sjukdoms manifestationer en stund. Vad erbjuder modern medicin för att hjälpa sjuka barn?

För det första är kosten. Patienter rekommenderas att begränsa användningen av salt, liksom alla skarpa och röda livsmedel. Mjölk och olika fruktjuicer tillsätts till kosten. Glöm inte om kaliumprodukter (prunes, torkade aprikoser och russin). I händelse av att mikronäringsbristen har nått ett kritiskt stadium, föreskriver läkare mottagandet av speciella vitaminkomplex.

På grund av kosten administreras stora doser av vitamin D. Patientens tillstånd övervakas ständigt - han måste ibland donera blod och urin för test. Detta är nödvändigt för att i rätt tid kunna upptäcka hypervitaminos uppkomst och minska dosen av D-vitamin. Behandling är lång, stora kurser, med avbrott. I de flesta fall hjälper en sådan behandling till att återställa den störda metabolismen och förhindra allvarliga komplikationer.

Om sjukdomen har gått långt faller patienten i kirurgernas händer. Erfaren ortopedare kommer att kunna räkna ut benförändringar och avsevärt förbättra barnets levnadsstandard. Sådana operationer utförs endast i händelse av bestående och långvarig eftergift: minst ett och ett halvt år.

utsikterna

Tyvärr är prognosen hos sådana patienter ogynnsam. I de flesta fall fortskrider sjukdomen långsamt, som förr eller senare leder till njursvikt. Deformationer av skelettens ben leder oundvikligen till funktionshinder och försämring av livets totala livskvalitet.

Kan denna patologi undvikas? Utan tvekan är en sådan fråga av intresse för alla som har stött på Fanconi-syndromet. Föräldrar försöker förstå vad de gjorde fel och var de inte följde barnet. Det är lika viktigt att veta om situationen med andra barn hotas. Tyvärr har förebyggande åtgärder inte utvecklats just nu. Par som planerar att få ett annat barn är det värt att samråda med en genetiker för att få mer information om det spännande problemet.

Wisslers syndrom - Fanconi (allergisk subsepsis)

Denna sjukdom beskrivs endast hos barn från 4 till 12 år. Orsaken till denna allvarliga patologi är fortfarande okänd. Det kan antas att detta syndrom är en typisk autoimmun sjukdom, en speciell form av reumatoid artrit. Det börjar alltid kraftigt, med en temperaturökning, som i veckor kan hålla sig till en siffra på 39 grader. I alla fall förekommer en polymorf utslag på benen, ibland i ansiktet, bröstet eller magen. Vanligtvis finns det en återhämtning utan några allvarliga komplikationer. En del av små patienter med tiden utvecklar emellertid allvarlig ledskada, vilket leder till funktionshinder.