Gauchers sjukdom - en ärftlig rubbning i lipidmetabolismen

Ärftliga sjukdomar metabolism är ofta associerade med medfödda fel i enzymsyntesen. Det är inget undantag och Gauchers sjukdom.

Gauchers sjukdom - en medfödd ärftlig sjukdom, som är associerad med försämrad lipidmetabolism. Som ett resultat av denna patologi observeras ackumulering i vissa ben och organ specifika fettdepåer.

I den mänskliga kroppen finns det tusentals olika aktiva substanser, så kallade enzymer, eller som vi är vana att höra enzymer. Ett av dessa ämnen - glyukotseribrozidaza, som ett resultat av en viss typ av fett (glukocerebrosid) den befrämjar klyvningen av molekylerna. Gauchers sjukdom - en mycket sällsynt sjukdom som ses i bara några tusen människor i hela världen. På samma sjukdom hos patienter glyukotseribrozidazy mycket lite. Som ett resultat av enzymbrist i kroppen av ackumulerade Gaucher celler, som samlas nerasschiplennye fettmolekylen.

Experter klyvbart Gauchers sjukdom med 3 sorter:

Typ 1 är den vanligaste formen av sjukdomen. Det viktigaste kännetecknet för sorten, en del av ärftlig ämnesomsättningssjukdom - saknar neyronopatii. För de flesta människor tar det få eller inga symtom. Men det är värt att notera att vissa patienter kan få mycket allvarliga eller till och med livshotande symptom. Du måste också veta att nervsystemet och hjärnan inte påverkas.

Typ 2 förekommer mer sällan än den första typen, men har en mer allvarliga symptom som utvecklas i första levnadsåret, och leder till en uttalad neurologiska sjukdomar (akut neyronopatiya), liksom andra symtom. De flesta av patienterna kommer inte att leva upp till två år.

Typ 3 är också ganska sällsynt, men inte mindre än den andra typen. För det kännetecknas också genom uppträdandet av neurologiska symptom, men de är inte så uttryckta, såsom i den andra typen av Gauchers sjukdom (kronisk neyronopatiya). De första symptomen kan märkas i barndomen, men patienter kan leva för att se ålderdom.

De viktigaste symptomen

Gauchers sjukdom, som nämnts ovan leder till det faktum att i de inre organen, och ofta i lever, benmärg och seleznke ackumuleras Gaucher celler. Detta leder till det faktum att myndigheterna ökar i storlek, börjar anemi, liksom många andra symtom manifesteras. Den andra och tredje typen av sjukdom som karakteriseras av lesioner i nervsystemet och hjärnan i synnerhet.

Gauchers sjukdom, ett foto som presenteras i denna artikel är inte könsbunden. Symptomatologin kan uppstå i alla åldrar, men det är värt att notera att den andra och tredje typen är vanligast hos barn. Eftersom denna sjukdom är ingalunda oberoende av loppet, men enligt statistiken, oftast utsatta för denna sjukdom Ashkenazi judar.

Det är värt att komma ihåg att detta är en ärftlig sjukdom är mycket farligt. Därför, om din familjehistoria av ärftliga fermentopathy detta, måste du se en specialist som kan hjälpa till att avgöra om denna sjukdom du har.