Laron-syndrom: orsaker, diagnos, behandling, prognos

Laron syndrom - ett patologiskt tillstånd där kroppen inte kan ta emot och använda av tillväxthormon. Det vanligaste symtomet på kränkningen - dvärgväxt. Bland andra symtom kan identifieras svaghet i musklerna och sänka uthållighet, barn hypoglykemi, försenad sexuell utveckling, lem förkortning, liksom fetma. Oftast orsakar onormala förändringar (mutationer) i en gen som ansvarar för tillväxt. Det ärvs i ett autosomalt recessivt drag.

symptom

Laron syndrom är en sällsynt sjukdom. I detta fall diagnosen nyfödda, oftast genomsnittstillväxttakt och viktökning, men i framtiden deras fysiska tillväxt saktar dramatiskt. Obehandlad vuxen man nå maximal tillväxt på 130 cm. Tillväxt kvinnor är mindre än 120 cm.

I tillägg till den låga tillväxten av närvaron av patologi följande symtom:

• muskelsvaghet, brist på uthållighet;
• Hypoglykemi i barndomen;
• försenad pubertet;
• oproportionerligt små könsorgan;
• tunn, svagt hår;
• överträdelse av strukturen av tänderna;
• förkortade lemmar;
• fetma;
• utmärkande ansiktsdrag (framträdande panna, insjunkna näsa, blå sklera syndrom).

skäl

Laron syndrom orsakar mutation innefattande tillväxthormonreceptor - protein som finns på de yttre membranen hos celler i hela kroppen. Receptor tillväxthormon är avsedd att känna igen och aktivera somatotropinet, och därigenom initiera tillväxt och delning av celler. Mutationer av genen hindra den normala funktionen hos den biologiska mekanismen och leda till störningar av cellutveckling. Många symptom på sjukdomar orsakade av oförmågan att generera ett sekundärt hormon - insulinliknande tillväxtfaktor.

ärftlighet

I de flesta fall är larons syndrom hos barn ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. Detta innebär att felet orsakas av mutationer i båda kopiorna av den påverkade genen i varje cell. Föräldrar till patienter med sjukdomar är vanligtvis bärare av en kopia av den muterade genen, och sällan lider av de typiska uttryck för överträdelsen. När två bärare av en recessiv autosomal sjukdom födda barn riskerar arv sjukdom är 25%; sannolikt att vara en passiv bärare av hur var och en av föräldrarna - 50%; chans att inte ärva något onormalt eller muterade genen - 25%.

Enligt vissa rapporter, finns det familjer där Laron syndrom ärvs på ett autosomalt dominant sätt. I sådana fall, för överföring av sjukdomar är en mutation i ett exemplar av den påverkade genen i varje cell. Ibland denna funktion adopterar ett barn från en förälder patologi patienten. Kända och nya fall inte ärvt genetiska mutationer, när kränkningen diagnostiseras hos barn i familjer som inte har ett enda fall av sjukdomen. En person med en bekräftad patologi rapporter muterade genen till sina barn i 50% av fallen.

diagnostik

Efter den inledande bedömningen av tydliga tecken och symtom på en specialist kan diagnostisera Laron syndrom (bilder av människor med patologi cm. I artikeln). Ytterligare prov utfördes för att bekräfta denna diagnos och effektiv differentiering, inklusive ett blodtest för specifika hormoner. Oftast hos personer med sjukdomen upplevde högre nivåer av tillväxthormon samtidigt med en minskning av insulinliknande tillväxtfaktor. I vissa fall läkare ordinera genetiska studier för att bekräfta att genmutationen. diagnostiska åtgärder resultat gör det möjligt att exakt fastställa larons syndrom.

behandling

Helt bota denna patologiska tillstånd av den moderna medicinen är ännu inte trätt i kraft. Innovativ terapi främst inriktad på acceleration av tillväxten, som tillhandahålls av subkutan injektion av insulin saknade hormonet. Substans stimulera linjär tillväxt (i höjd), accelererar den utvecklingen av hjärnan och förhindrar uppkomsten av metaboliska störningar orsakade av långvarig brist nödvändiga proteiner. Dessutom är sådana injektioner höjer blodsockret, förhindra ansamling av kolesterol och signifikant tonas muskelvävnad. Behandling av insulinliknande tillväxtfaktor bör utföras under ständig uppsikt av specialister, som överskottet av den erforderliga dosen kan leda till allvarliga hälsoproblem.

utsikterna

Långsiktig prognos är oftast ganska optimistisk. Laron syndrom påverkar inte förväntad livslängd. Dessutom bärare av den ärftliga sjukdomen är mycket mindre risk för cancer och icke-insulin diabetes mellitus. För närvarande genomförde vi omfattande forskning för att identifiera länkar mellan larons syndrom, genetiska mutationer, hormon tillväxt och utveckling av maligna tumörer. Det är möjligt att i dessa genförändringar är nyckeln till att besegra cancer.