Live kan inte dö: historien Charli Garda

Charlie Gard - en pojke från Storbritannien, som rönt internationell uppmärksamhet med sin obotliga dödlig sjukdom. Nu hans föräldrar försöker hitta en experimentell behandling, i hopp om att det skulle hjälpa sin son vinna en sällsynt sjukdom - "utarmning av DNA", som vanligtvis är dödsorsaken för barn under de första månaderna i livet. Men vad som orsakar denna sjukdom och varför är det så snabbt förstör kroppen av spädbarn?

pojkens diagnos

Charlie föddes den 4 augusti förra året, men sedan oktober förblir sjukhus i London sjukhus, Great Ormond Street. Det är känt att 11-månader gammal pojke inte kan andas på egen hand, kan inte höra och inte kan se, och även lider av kramper. Föräldrar vill gå med honom till USA för att lansera en experimentell behandling, men barnets läkare oense. De hävdar att behandlingen inte kommer att rädda barnet, och kommer bara att förlänga sitt lidande. Experterna, som hela tiden har sett Charlie, säger: det mest humana, att de kan göra - är att stänga av livsuppehållande maskiner.

Charlies fall återupptog debatten om rättigheter för föräldrar att välja behandling för sina barn. Brittiska domstolar var på sidan av sjukhuset, vilket leder till att Charlie måste kopplas bort från apparaten 30 juni. Dock har föräldrar bett läkarna att skjuta den här proceduren för att få mer tid att säga adjö till ett barn.

Hur DNA utarmning

Entsefalomiopatichesky mitokondrie-DNA utarmning syndrom, vållats pojke, orsakas av mutationer i gener som bidrar till att upprätthålla DNA som fanns inne i mitokondrierna (cellulära "kraftverk"), vilka är ansvariga för att omvandla näringsämnen till energi, såväl som sin egen uppsättning av olika DNA.

I fallet med Charlie mutationen inträffade i en gen som kallas RRM2B. Han deltar i skapandet av mitokondrie-DNA. Mutationen orsakar en minskning av mängden av mitokondrie-DNA, och tillåter inte fungerar normalt mitokondrier.

Detta tillstånd påverkar driften av många organ, särskilt hjärnan, muskler och njurar, som har behov hög energi. Som en följd av syndromet leder till muskelsvaghet, mikrocefali (minska storleken på huvudet av barn), njurproblem, kramper och hörselnedsättning. Svaghet i musklerna som är involverade i andningsprocessen kan vara ett allvarligt problem, vilket är vad som hände med Charlie. Nu pojke kan inte andas på egen hand.

Den förväntade livslängden och distribution i världen

Detta syndrom är mycket sällsynt: innan Charlie var känd bara cirka 15 barn från hela världen som har samma diagnos och pojken.

Symptom på sjukdomen börjar dyka upp tillräckligt tidigt. I fallet med Charlie, till exempel, började de dyka upp när pojken var bara några veckor. Även barn som lider av detta villkor är oftast inte kunna överleva linda. Enligt en undersökning 2008, sju barn med samma syndrom som Charlie dog redan innan de når en ålder av 4 månader.

Tyvärr har denna obotliga syndrom. Det enda som kan göra läkarna - är att ge stöd till tillhandahållande eller användning av en fläkt för att hjälpa till med andningen.

Ska jag hoppas på en experimentell behandling

Charlie föräldrar vill prova en experimentell behandling på sin son - nukleosid terapi till DNA-material som inte kan göras av dess celler. Effekten av denna behandling har ännu inte bekräftats, men tidigare var det användas för patienter som har drabbats av mindre allvarliga former av sjukdomen, så kallade TK2 mutation. Dock har terapin aldrig använts för patienter med mutationer RRM2B. Även läkare som först var redo att hjälpa Garda med en experimentell behandling, och senare var tvungen att erkänna att denna terapi är osannolikt att bota Charlie, som barnet är i de senare stadierna av sjukdomen.

, Företrädare för barnsjukhuset i Italien har nyligen föreslagit att flytta Charlie till dem att ge nödvändig vård för honom, men London Hospital läkarna vägrade att göra det, med hänvisning till juridiska skäl. Boris Johnson, som är utrikesminister i Storbritannien, sade också att "detta beslut är förenligt med expert läkarutlåtande, som stöds av domstolarna", som när du tar i främsta rummet i barnets.