Lönnsirap urin sjukdom: en sällsynt sjukdom som leder till allvarliga neurologiska sjukdomar

Sjukdom lönnsirap - är en genetisk sjukdom som är associerad med metabola rubbningar av aminosyror, såsom leucin, isoleucin och valin. Deras koncentration i vätskorna av människokroppen ökar, vilket leder till förgiftning, ketoacidos, kramper och även koma.

berättelse

För första gången i den medicinska litteraturen lönnsirap sjukdom hos vuxna den beskrevs 1954 av en läkare Menkes. Den fick sitt namn på grund av den säregna lukten av urin hos patienter. Forskarna såg ut som det bränt socker eller trä sirap. En annan, mer vetenskapligt namn - en sjukdom av grenade syror.

Det inträffar ungefär en gång var etthundrafemtio tusen nyfödda, eftersom den typ av arv av denna gen - autosomalt recessivt. Fortsätter sjukdomen svår och resulterar ofta i dödsfall i barndomen.

etiologi

För utvecklingen av sjukdomen båda föräldrarna måste vara bärare av den defekta genen för arbete dehydrogenas alfa ketosyror av grenade. I naturen är detta enzym i proteinrika livsmedel såsom ägg, mjölk, ost, kött, fågel och andra. En nyfödd utvecklar organiskt atsidemiya, som är extremt farligt för nervsystemet.

Lönnsirap urin sjukdom är vanligare hos judar, Amish, mennoniter. Detta beror på det faktum att de lever i en sluten social grupp, och äktenskap är mest sannolikt att uppstå mellan mycket avlägset besläktade, vilket innebär att sannolikheten för närvaro av föräldrarna till den muterade genen ansvarig för utbyte av aminosyror ökar betydligt.

symptom

Genom den andra veckan efter födseln kan på ett tillförlitligt sätt identifiera en sjukdom lönnsirap. Symptomen är icke-traditionella barns beteende: han ständigt gråter tyst, inte äta, och ofta kräks ymnigt, kan kräkningar uppträda. Med utvecklingen av berusning verkar kramper ökar muskeltonus. Detta manifesteras i barnets kropp dras, så att säga, "i ledet", med korslagda ben vid anklarna. Fram till utvecklingen av opisthotonos.

Om föräldrarna fortsätter att ignorera sjukdomen och inte ringa en läkare, nästa steg av sjukdomen - en kränkning av andning och medvetande. Barn blir trög, brist på initiativförmåga, falla i en dvala och sedan koma. Neurologiska sjukdomar, även med ett positivt resultat kvarstår för livet. Denna avgift som inte har tid diagnostiserad sjukdom lönnsirap. Patienter Foton besvikelse, och att den mest sorgliga, de flesta av dem barn avbildas.

Diagnosen bygger på en analys av närvaron i urinen av icke-jästa aminosyror, såväl som på de kliniska manifestationer.

klassificering

Beroende på intensiteten av symtom och graden av tröghet dehydrogenas finns flera former av sjukdomen:

1. Classical. Strax efter födseln av till synes friska barn, bara några dagar, symptomen börjar dyka upp. Först är brist på aptit och förkastande av bröstet, sedan viktminskning, perioder av apné. Då enskilda clonuses och sedan klonisk-toniska konvulsioner. Det slutar med koma. Enzymaktivitet - mindre än två procent.
2. Periodisk. Sjukdomen har manifesterar sig inte upp till sex månader, till och med upp till två år i livet. Avtryckarmekanismen överförs bakteriell eller viral infektion, vaccination eller en överdriven ökning i mängden av protein i kosten. Symtom utvecklas stegvis. Enzymaktivitet - upp till tjugo procent.
3. Tiaminzavisimaya. I sina kliniska manifestationer liknar den tidigare formen. Den väsentliga skillnaden är att användas vid behandling av vitamin B1, vilket signifikant reducerar koncentrationen av aminosyror i urin och blod.

behandling

Eftersom en person in på sjukhus i ett tillstånd av allvarlig förgiftning, sedan börja behandla lönnsirap urin sjukdom är nödvändig för att avgiftning. För detta ändamål plasmaferes, peritonealdialys, transfusion av blodkomponenter, samt forcerad diures och hemosorption.

Efter stabilisering av patienten börjar justera metabola sjukdomar. Först och främst är det en diet med reducerad proteinhalt, ibland rekommenderar undvika amning. Strikt iakttagande av rätten till mat kommer att bidra till att undvika ytterligare skador på nervsystemet.

Modern teknik har gjort nästan bota en sjukdom lönnsirap. Science föreslår och genomför i praktiken läkemedel som ersätter de essentiella aminosyror. De kommer att upprätthålla nivån på metabolism i det normala intervallet, undvika förgiftning även med en normal kost.

I enlighet med rekommendationerna, och snabb behandling till sjukhuset en person kan leva ett fullvärdigt liv. Tyvärr är neurologiska sjukdomar hos barn utvecklas snabbt, och föräldrarna inte har tid att vidta lämpliga åtgärder.