Sideroblastanemi: symptom, behandling

Många människor vet att anemi är en mycket farlig sjukdom. Det finns många varianter av denna sjukdom, och var och en av dem är skadliga för människors hälsa. Sideroblastanemi är en farlig patologi associerad med försämrad mikroelement syntes. I denna sjukdom benmärgen med hjälp av järn för hemoglobin förening, så det deponeras i inre organ. Det viktigaste - att förebygga komplikationer, och för detta ändamål bör omedelbart söka professionell hjälp.

begreppet

Sideroblastanemi skiljer sig från andra typer av sjukdomar reducerad koncentration av järn i de röda cellerna. Det faktum att benmärgen inte använder detta element i syntesen av hemoglobin. Oftast utvecklar sjukdomen som medfödd eller förvärvad. På genetisk nivå sker anemi oftast hos pojkar.

Sjukdomen kan överföras som ett autosomalt dominant sätt. Detta kallas anemi syndrom Pearson. När kroppen absorberas dåligt järn, är det deponeras i inre organ, vilket resulterar i sideroblastanemi. Om körteln blir för mycket, är det arbete som bryts lever, njure och hjärtmuskeln.

typer av sjukdomar

Denna typ av anemi divideras med svårighetsgrad, men också på grund av utseendet och den kliniska bilden. Flera olika typer av sideroblastanemi:

1. Ärftlig. Sjukdomen ärvs som ett resultat av genmutation. Detta orsakar en anomali patologi metabolisk process med vitamin B6 och aminolevulinsyra. Sjukdomen gör sig påmind efter födseln eller under tonåren.
2. Medfödd. Denna form isoleras separat, även om det i viss mån den hänför sig till den ärftliga formen. Här kännetecknas av en hög halt av erytrocyter coproporfyrin.
3. Förvärvats. Det verkar som en följd av de negativa effekterna av kemikalier. Bland dem är etanol, bly, tsiklosirin.

Problem med järn syntes förekommer också på grund av tumör processer i kroppen. Ungefär 1/10 av patienter med sideroblastanemi lider av akut leukemi.

Orsaker till sjukdom

Den primära orsaken till sjukdomen är avsaknaden protoporfiirina, som är en av de viktigaste komponenterna i syntesen av hemoglobin elementet. Dessutom substanser involverade i skapandet av mer protein och järn.

Förvärvade formen sideroblastanemi härrör från det faktum att kroppen inte går in nödvändiga ämnen i en tillräcklig mängd. Det finns situationer där den önskade föreningen undertrycks med läkemedel som tar människor.

Kroppen är uttömda till följd av exponering för alkohol. Anemi kan uppstå på grund av blyförgiftning eller mottagning av starka antibiotika. Den ärftliga formen passerar genom den kvinnliga kromosomen skadad genomet. Dessutom kan orsaken till sjukdomen vara en störning i immunsystemet och utvecklingen av neoplastiska processer.

Diagnos sideroblastanemi

Processen med att identifiera sjukdomen är ganska komplex, eftersom det fortsätter nästan symptomfri. Dessutom finns det en tydlig klinisk bild, som du kan lita på. Om man tittar bara på de yttre tecknen är diagnostisering av sjukdomen overklig. Det finns dock ett sätt att upptäcka sideroblastanemi - ett blodprov.

tränar också undersökning av inre organ hos patienten, för att hitta järnfyndigheter. Men när elementet och det orsakar hematologiska symtom. För att undvika misstag, är det nödvändigt att bekräfta diagnosen. Detta görs med hjälp av en makroskopisk undersökning av benmärgen.

För att risken minimeras, är det nödvändigt att genomföra en biopsi. Det är detta förfarande är det mest effektiva sättet att avgöra sideroblastanemi. Den utförs enligt följande: pre-stained biopsi speciell substans, och om den detekterade icke-syntetiserade järn, representativa föreningar blir synliga.

I vilken expert för att ta itu med?

Som redan nämnts, av anemisymtomen sideroblastisk praktiskt bestämmas. Den kliniska bilden saknas också, och på grund av att det finns vissa svårigheter. Om en person känner trötthet, svaghet i kroppen, vanligtvis hänvisat till terapeuten. En läkare för misstänkt anemi vidarebefordrar patienten till en hematolog som genomför en undersökning.

Först finner expert allmänna tillståndet hos patienten är intresserad av livsstil, dåliga vanor, en förteckning över sjukdomar och senare t. D. Om läkaren anser nödvändiga, kommer han att hålla flera studier. Dessa inkluderar:

• blod (och biokemisk);
• leverbiopsi;
• analys av benmärgscellkomposition.

Hematolog kan eventuellt leda patienten till andra specialister för en mer fullständig undersökning. Till exempel, för att hitta en form av anemi, är det nödvändigt att vända sig till genetik. Denna läkare kommer att avgöra om det är att vara en ärftlig form av sideroblastanemi. Det kan också behöva konsultera en gynekolog, urolog eller proctologist.

Metoder för behandling

Innan du börjar behandlingen måste du avgöra om det verkligen finns järn nedfall. För detta ändamål prov desferalovuyu. Det administreras genom intramuskulär injektion, och den resulterande urinen bör fördelas ungefär 0,5-1,1 mg järn, och vid hypokromisk, gipersideremicheskoy, sideroahrestical, sideroblastanemi - 5,10 mg.

Det är värt att notera att den ärftliga formen av sjukdomen inte kan botas. Att undertrycka gen som började att mutera ofta använda behandling med höga doser av vitamin B6. Det administreras i en mängd av 100 mg per dag. Dock är reaktionen av kroppen nästan oförutsägbar. Vid behandling av sideroblastanemi hemoglobinnivå bör stiga till normala nivåer inom tre månader. Om det under denna tid inte hjälper, ytterligare värdelös terapi.

Förebyggande och prognos

Ofta sker sjukdomen till följd av blyförgiftning. För att förhindra detta måste man ta itu med denna fråga. Under återuppbyggnaden av gamla hus behöver vidta försiktighetsåtgärder som möjligt för att tillfälligt bosätta barn. Släng inte eller begrava färg som innehåller bly. Det är bäst att skrapa bort eller ta bort dem kemiskt. Dessutom, behovet av att regelbundet övervaka städningen av lokalerna uppfyller bygg och hälsonormer.

Bota ärftliga formen av sjukdomen är omöjligt. För att säkerställa de positiva effekterna måste ständigt övervaka blodvärden, särskilt nivån av hemoglobin. Detta uppnås genom den vanliga passagen av en kurs av terapi, som inte tillåter sjukdomen att utveckla och upprätthålla det normala tillståndet för människan.