Spinal amyotrofi: etiologi, symtom och diagnos

Första gången Spinal amyotrofi beskrevs i det 19-talet (i 1891 - Verdniga och i 1893 - Hoffmann). Ganska sällsynt sjukdom, som inträffar en person från 100 tusen. Disease avser genetiska sjukdomar och kännetecknas av lesioner i muskelvävnaden. Dessa processer är besläktade degenerativa processer i neuroner i de främre hornen av ryggmärgen och motoriska kärnor av hjärnstammen. Vanligtvis är det första tecknen på sjukdomen förekommer i barndomen eller barndomen. Symptom beror på typen av sjukdomen och kan manifesteras som hypotension, gipofleksii, sugande dysfunktion, andning och svälja; I svåra fall har denna patologi en dödlig utgång. För att göra en diagnos, bör du genomgå genetisk testning.

Spinal amyotrofi: Symtom

Den kliniska bilden beror på vilken typ av sjukdom. Histologi av muskel typisk för neurogen (orsakas på grund av förstöring av nervceller och vävnader) amyotrofi - trakten av friska och sjuka muskelceller. Kanske den viktigaste kännetecknet för sjukdomen ökar svaghet och atrofi av muskelfibrerna. Främst drabbar proximala extremiteter. Med utvecklingen av sjukdomen i färd med att gradvis inblandade och andra muskelgrupper. Ofta patienter kan ses ryckningar muskler. Karakteristiska tecken på patologi är kyphoscoliosis, muskelsammandragning och andningsstörningar, det är förenat med skador på interkostal muskler. På röntgenbilder ofta avslöjar gallring av långa ben (humerus, femur, etc.).

Werdnig-Hoffmann första typen manifesteras vid en tidig ålder till sex månader. Under denna period är barnet registrerat muskel hypotoni, hyporeflexi och fascikulationer språk. Ett karakteristiskt särdrag hos denna typ av sjukdomar är svårigheter att svälja (dysfagi), sugande, samt andning. Syrebrist i 95% av fallen dödsorsaken för barn under ett års ålder. Genom fyra år 100% dödlig.

Spinal amyotrofi andra typen visas i 3-15 månaders ålder. Om barnet studien djupa senreflexer är frånvarande, kan dysfagi. De flesta barn inte kan krypa och gå, mindre än 25 procent kan sitta. Ofta sjukdomen slutar i död.

Spinal amyotrofi tredje typen, eller sjukdom, Kugelberg-Welanders sjukdom, som regel, är registrerat i ålder från 15 månader till 19 år. Kliniken, som i typ I, men sjukdomen fortskrider långsamt, med längre livslängd. Svaghet och viktminskning börjar med quadriceps lårbens muskler och flexor tiden de mest uttalade symptom och på benen. Lite senare är händerna påverkas.

Spinal amyotrofi fjärde typ kan ärvas, manifesterar själva sjukdomen hos vuxna voraste från 30 till 60 år. Det kännetecknas av svaghet, viktförlust muskel. Denna form är mycket svårt differentsiirovat från amyotrofisk lateralskleros.

Spinal amyotrofi Werdnig-Hoffmanns diagnostiseras med hjälp av EMG (nervledningshastighet är bestämd, utförs en studie av muskler, vilka är innerverade av kranialnerver). För att bekräfta diagnosen är det nödvändigt att genomföra genetisk testning, som identifierar etiologin av mutationer i 95% av fallen. Ytterligare diagnostiska metoder innefattar muskelbiopsier, studien av aktiviteten av enzymer (aldolas, kreatinkinas).

existerar inte specifik behandling för denna sjukdom. För att förhindra uppkomsten av kontrakturer och skolios ordinerats sjukgymnastik och korsett. Särskilda ortopediska anordningar tillåter patienten att äta, skriva eller arbeta på datorn.