Vad är Alports syndrom?

Alports syndrom är en ärftlig sjukdom, som kännetecknas av successiv direkt reduktion av njurfunktionen tillsammans med hörselrubbningar eller ens vision. För närvarande i vårt land denna typ av sjukdom hos barn (mestadels) en kontingent av cirka 17: 100 000.

De främsta orsakerna

Enligt experter, är Alports syndrom orsakas på grund av avvikelser i den gen, som ligger i den långa armen av X-kromosomen i den så kallade 21-22q zon. Dessutom är brott av så kallad integrerad struktur av kollagen typ 4 också orsaken till sjukdomen. Enligt kollagen förstås inom vetenskapen av ett sådant protein som är en direkt komponent i bindvävnad, som ger elasticitet och kontinuitet.

symptom

Alports syndrom är vanligtvis först gör sig gällande hos barn i åldrarna från fem till tio år, och manifesteras i form av hematuri (blod i urinen att hitta). Oftast är denna diagnos finns på måfå, det vill säga vid nästa undersökning av en specialist. Dessutom manifesterar Alports syndrom sig som en så kallad dizembriogeneza pistillmärken. Detta är en relativt små avvikelser som inte spelar en särskild roll i hur de viktigaste systemen i kroppen. Doktorsäjer epikant (litet veck vid den inre ögonvrån), hög himmel, en lätt deformering av båda öronen och andra symptom. Konsekvent hörselnedsättning är också ett säkert tecken på sjukdomen, och hörselnedsättning diagnostiseras oftare hos pojkar. Samtliga ovanstående symtom visar ofta upp i tonåren, medan vanlig kronisk njursvikt gör sig gällande endast under vuxen ålder.

diagnostisera

Alports syndrom hos barn diagnostiseras vanligen baseras på förekomsten av denna typ av data sjukdoms i andra familjemedlemmar. Till exempel, för att bekräfta sjukdomen nog att matcha tre av de fem kriterier som anges nedan:

• hörselnedsättning;
• dödlighets fall av kronisk njursvikt släktingar;
• bekräftelse på hematuri i familjen;
• ögonpatologi;
• Närvaron av specifika förändringar under njurbiopsi.

behandling

I frånvaro av specifik behandling, läkare måste först bromsa utvecklingen av njursvikt. Med denna diagnos som Alport sjukdom, barn är strängt förbjudet motion, det föreskriver en balanserad kost. Stor uppmärksamhet ägnas åt den så kallade rehabilitering av smitthärdar. Användning vid behandling av cytostatika och olika hormonella läkemedel främjar förbättring. Men oftast tilldelas en njurtransplantation som förmånsbehandling. Det bör noteras att upptäcka hematuri utan väsentlig hörselnedsättning i allmänhet är något gynnsammare sjukdomsförloppet prognos. I en sådan situation av njursvikt diagnostiseras mycket sällan.