Varför barn lider av syndromet Edwards?

Edwards syndrom organet genom en näst vanligaste (efter Downs syndrom), kromosomavvikelse, som kännetecknas av multipla defekter direkt fosterutveckling, samt några inre organ nedoformirovaniem system. Enligt tillgänglig statistik, är frekvensen av diagnos av denna sjukdom ca 1: 5000. I denna artikel kommer vi att prata mer i detalj om varför infektion uppstår Edwards syndrom, och vilka är de viktigaste metoderna för behandling.

allmän information

Så, enligt experter, på grund av ett stort antal brister i utvecklingen av barn med denna diagnos tenderar att dö i tidig ålder. Trots att barn föds omkring i god tid, fysisk aktivitet har mycket låg. Dessutom barn med syndromet av Edwards praktiskt taget inte observerats någon fysisk eller mental utveckling av hög kvalitet, som en följd av pojkarna dör under de första tio dagarna i livet, och flickorna - under sex månader (sällan kunna leva upp till ett år).

primära symptom

Sjukdomen kännetecknas av följande symtom:

• låg kroppsvikt;
• svårigheter att svälja;
• fördröjning av fysisk / mental utveckling;
• speciellt utseende (vid hals, strypt på sidorna av skallen, en liten käke, smala ögon, deformerade öron och lemmar);
• hypertrofi av klitoris hos flickor;
• anomali av penis strukturen hos pojkar.

Edwards syndrom. diagnostik

Fastställande av sjukdomen i första hand är att utföra specifika kromosomtest. Med hänsyn till det faktum att den framtida mamma ultraljud under graviditeten gjort, men inte alltid möjligt att fastställa förekomsten av sjukdomen. Sålunda kan Edwards syndrom ultraljud detekteras endast indirekt, dvs genom de åtföljande funktioner (t ex, genom frånvaro av så kallade "navelartären" i specialkanal vid ett relativt litet värde i sig placenta, etc.). Dessutom är det bokstavligen under de tre första månaderna av graviditeten, enligt experter, till och med omöjligt att identifiera eventuella grova avvikelser i fosterutvecklingen. Det är därför vi inte talar om abort i den tillåtna tiden för detta. De flesta kvinnor tenderar att ofödda barnet och föda barn med ett syndrom av Edwards till läget för denna term.

behandling

Tyvärr ögonblicket läkarna inte kan erbjuda effektiva lösningar på hur man kan bota denna sjukdom. Nästan 90% av patienterna med syndromet av Edwards barn dör under det första året av sitt liv (ca 30% - under den första månaden). De som fortfarande kan överleva under sin korta existens lider ständigt av olika typer av somatiska sjukdomar, liksom olika djup mental retardation.

slutsats

Avslutningsvis bör det noteras att det i dag, är forskare fortfarande försöker hitta den nödvändiga mediciner från sådana obehagliga frågor, genomför ett stort antal studier på detta område. Men tyvärr, alla utövas ansträngningar bevisa meningslöst. Håll dig frisk!