Den sjuka syster Adelina Sotnikova? Vad diagnos Masha Sotnikova, syster Adelina Sotnikova?

Den sjuka syster Adelina Sotnikova? Denna fråga är ofta frågan av fans unga åkare. I detta avseende, artikel inlämnande, beslutade vi att ägna den till ämnet.

Vem är Adelina Sotnikova?

Innan vi ta reda på vad är sjuk syster Adelina Sotnikova, beslutade vi att berätta mer om den mest idrottsman. I själva verket har nyligen visat sig världen som är den bästa unga åkare. Som ni vet, hände det på detta OS 2014 i den ryska staden Sochi. Efter en hård och bitter kamp med mycket starka idrottare från andra länder Adelina Sotnikova erkändes som den bästa och välförtjänt vann guld i ett enda tal.

Rysk rekordhållaren

Det bör noteras att 17-åriga mästare 2014 olympiska spelen är inte bara vann en guldmedalj, men också för att visa hur stor potentialen i vårt stora land i konståkning. När allt kommer omkring, bröt hon flera poster, som gjorde det möjligt för henne att komma framåt på poäng. Förresten, tidigare bäst i damsingel konståkning var Irina Slutskaya, som vann ett silver och bronsmedaljer. En del av den aktuella mästaren hjälpte vinna Masha sjukdom (syster Adelina Sotnikova). När allt kommer omkring, UPPENBARLIGEN skater, skulle hennes talang och uthållighet sannolikt att leda till utmärkt genomförandet av det planerade programmet utan ständig tanke på de anhöriga och vänner till person. Så vad är sjuk syster Adelina Sotnikova? Svaret på en fråga, ser du lite senare.

familje~~POS=TRUNC band~~POS=HEADCOMP

Redan innan prestanda på 2014 OS-silvermedaljören i EM Adelina Sotnikova reportrar om hans motivation för ytterligare framträdanden på is. Hon berättade att hon har en syster som har några allvarliga hälsoproblem. Till viss del obehagliga händelse i livet för en åkare och var en av de faktorer som fortfarande håller den i professionell idrott, särskilt i de avgörande ögonblicken. Flickan är mycket vill hjälpa sin syster och måste tjäna så mycket som möjligt. Masha gjorde tre operationer. Det tog en hel del pengar. Och därmed har de stor hjälp Tarasova Tatyana Anatolevna. Hon fann snabbt en sponsor (företag), som betalade alla driftskostnader. Idrottsman konstaterade att han och Masha hade tur med föräldrarna: deras nära sammansvetsad familj, trots att de var alla tillsammans bara på helgerna. På Adeline är ganska nära och förtroendefull relation med sin mor. Och hon förstår hur mamma och pappa har svårt.

Den sjuka syster Adelina Sotnikova?

Såsom är känt, den yngre systern Adeliny Masha sedan barndomen, lider av Treacher Collins syndrom (eller Treacher Collins syndrom). Förresten, har denna sällsynta sjukdom annat namn, som låter som "Maxillofacial dysostos". Detta är en autosomal dominant sjukdom som kännetecknas av kraniofaciala deformationer. Det beskrevs första gången 1900 av den brittiska ögonläkare Edward Treacher Collins.

De viktigaste symptomen

Diagnos syster Adelina Sotnikova Masha levererades av läkare omedelbart efter födseln. Det bör noteras att en sådan allvarlig sjukdom som kännetecknas av en märkbar deformation av skallen och ansiktet. Dessutom kan en sjuk person helt förlorar sin hörsel. Med denna sjukdom, innehåller patienten ofta potentiellt livshotande luftvägarna avvikelser. Det är därför Masha Sotnikova (syster Adelina Sotnikova), liksom tusentals andra patienter, ständigt observeras av läkare.

omfattningen av sjukdomen

Det finns flera grader av sjukdomen - med nästan omärkliga tecken till mycket svår. Det bör noteras att majoriteten av patienter med denna diagnos ganska underutvecklade ansiktsben. Detta leder till att en person bildas "nedsänkt" står inför en mycket stor näsa, små käken och en liten haka. Vissa patienter närvarande och gomspalt.

I svårare former av sjukdomen mikrognati förskjuter barn språket så att den bildar en barriär i orofarynx, varvid patienten kan utveckla avvikelser i luftvägarna, vilket är extremt farligt för livet. För att förhindra dödlig utgång, måste struplocket avlägsnas kirurgiskt. Att veta om dessa invecklade, Adelina Sotnikova barndom gjorde allt för att lyckas i skridskoåkning och tjäna tillräckligt med pengar, så är nödvändigt för behandling av hennes syster. Adelina 4 år började åka skridskor, och på grund av detta motivation inom 8-9 år för att utföra de mest komplexa figurer på isen.

Orsakerna till sjukdom

Av någon anledning fick sjuka från denna sjukdom Masha Sotnikova? Treacher Collins syndrom - det är bara genetiska sjukdomar. Den vanligaste orsaken till en sådan livshotande sjukdom är nonsensmutation (eller förekomsten av stoppkodonet) i TCOF1 genen, vilket leder till ytterligare haploinsufficiency. Presenterade syndrom ärvs av autosomalt dominant princip och endast en i 50.000 nyfödda hittats. Sjukdomen förekommer på ett ganska tidigt stadium i utvecklingen av fostret. Hittills har förbindelserna mellan hälsotillståndet hos mamma eller pappa med framväxten av sådana mutationer identifierats.

Det bör noteras att en sådan diagnos är oftast redan lagt på sjukhuset. Eftersom sjukdomen har tydliga kliniska tecken (speciellt i svår), nämligen en stark skelning, den lilla storleken på munnen, hakan och öron och ögonlock och colobom förstorad näsa. Förresten, det är dessa symptom på sjukdomen gör det svårt att mata nyfödda barnet ganska starkt, som sätter sitt liv i fara.

Intelligens och fysiska kapacitet

Syster Maria Adelina Sotnikova, liksom andra patienter med Treacher Collins syndrom, fysiskt försvagad. Men medan den helt bevarade intellekt. Sådana patienter genomgår alla stadier av mognad tillsammans med deras friska kamrater. Även om det bör noteras att i vissa fall fortfarande kan vara en fördröjning i psykologisk utveckling. Dessutom ofta hörselnedsättning hos dessa patienter orsakar negativa konsekvenser tal. Dessutom kan de yttre förändringarna vara för pojkar och flickor är en ganska allvarlig psykologiskt problem som är svårt att kämpa utan särskilt stöd.

behandling av sjukdomen

Treacher Collins syndrom Behandlingen beror på omfattningen av befintlig sjukdom. Typiskt, för en sådan behandling innefattar följande procedur:

• Genetisk rådgivning. De kan utföras både för individen och för hela familjen (beroende på om sjukdomen är ärftlig eller inte).
• Iklädd en hörapparat (om patienten utvecklat konduktiv hörselnedsättning).
• Dental och tandreglering. Det är nödvändigt att korrigera tandställningsfel.
• Tal terapi sessioner med experter, syftar till att förbättra kommunikationsförmåga. Förresten, och logopeder arbeta med människor som har problem med att svälja mat eller dryck.
• Kirurgiska metoder. Verksamheten bidrar till att förbättra en persons utseende, liksom livskvalitet.