Fabrys sjukdom: symtom, behandling, bilder

Sjukdomen orsakas av brist på ett viktigt enzym alfa-galaktosidas A kallas Fabry sjukdom, efter forskaren deltar i studien och öppnade den. För första gången en mutation i genen har beskrivits i 1989 i England.

Under normala förhållanden, är detta enzym som finns i nästan alla celler i kroppen och är involverad i bearbetningen av lipider. Personer som har ärvt den defekta genen, det finns en ansamling av fettämnen i lysosomerna. Slutligen leder sjukdomen till förstörelse av vaskulära väggceller och vävnader. Fabrys sjukdom - en sällsynt genetisk sjukdom, även känd som "lysosomala lagringssjukdomar".

symptom

Sjukdomen, enligt medicinsk observation, visas först i vuxna och barn i förskolan och puberteten.

Symtom av sjukdomen är som följer:

• Bränning och ömhet uppstår i armar och ben, förvärras av fysisk ansträngning och kontakt med varma. Smärta är ofta åtföljs av en febrig tillstånd.
• Svaghet. Mycket ofta är dessa symptom åtföljs av nedstämdhet, ångest, känslor av ångest. Patienterna känner stämningen av försämringen och brist på förtroende för sin egen förmåga, vilket kraftigt minskar livskvaliteten.
• Minskad svettning.
• Trötthet fötter och händer. Man med utvecklingen av sjukdomen, inte kan utföra de mest vanliga åtgärderna som upplever konstant trötthet. Tillsammans med smärtsamma förnimmelser sådana symptom leda till fullständig hjälplöshet.
• Proteinuri. Sjukdomskänsla, tillsammans med en ökad proteinutsöndring i urinen. Ofta ett symptom orsakar felaktig diagnos.
• Utbildning utslag i skinkorna, ljumske, läppar, fingrar.
• Autonoma störningar.

Ungefär en tredjedel av barnen samtidigt med ovanstående symtom utvecklas gemensamt syndrom. Barn erfarenheter växer muskelsmärta, minskad syn, brist på konditionsträning. Som utvecklingen av enzymbrist observeras njursjukdom, högt blodtryck. Ändå barn sådan diagnos är mycket ovanligt, eftersom det är så viktigt i alla former att gälla för professionella centra för blodprov på genetisk nivå.

Vem ärver sjukdomen?

Många undrar hur Fabry sjukdom yttrar sig, vad är det? Enligt undersökningar har läkarna kommit fram till följande slutsatser:

• Sjukdomen kan utvecklas i en person, oavsett kön.
• Genen orsakar utvecklingen av sjukdomen är lokaliserad i X-kromosomen. Män har bara en X-kromosom, och om det innehåller drabbade genen är mycket hög risk att utveckla symtom. En man kan inte överföra söner sjukdom, men alla hans döttrar ärver denna defekt.
• Kvinnor har två X-kromosomer, så sannolikheten för överföring av sjukdomen till barn av båda könen är 50/50%.
• Symtom uppträder ofta i barndomen och tonåren, liksom ungdomar.
• Den defekta genen finns i ett av de 12 000 levande födda, det är sällsynt.

diagnos av sjukdomen

Korrekt diagnos är ofta svårt eftersom sjukdomen är sällsynt och visar hela skalan av kliniska symptom. Patienter med misstänkt Fabrys sjukdom granskas av specialister inom olika kliniska områden.

Praktisk erfarenhet visar att mellan de första symtomen och den slutliga diagnosen i genomsnitt tar det ungefär 12 år. Det är mycket viktigt att fastställa sjukdomen så tidigt som möjligt för att få rätt behandling.

Vårdgivare bör misstänka närvaron av denna genetiska skada, om en person har hittat en kombination av fler än två symptom. I barndom Fabrys sjukdom (ett foto av den drabbade kromosomen visas nedan), nästan inte förekommer, så att diagnosen kan vara komplicerat.

Diagnos av sjukdomen hos män

Följande evenemang hålls för män:

• Stamtavla analys släktträdet. Med tanke på den ärftliga natur skadan, det viktigaste värdet vid diagnos av en samling av familjehistoria. Men medlemmar av en familj sjukdomen kan förbli okänd.
• En studie om innehållet i enzymet galaktosidas i blod.
• DNA-analys - genomförs vid tvetydiga resultat av biokemisk forskning. DNA kan tas från vilken som helst biologiskt material.

Fabrys sjukdom: diagnos av skador hos kvinnor

Följande aktiviteter genomförs för att det kvinnliga könet:

• Stamtavla analys.
• DNA-analys.
• Innehållet av enzymet i blodet inte är den primära indikatorn av sjukdomen, som orsakas av aktivering av den asymmetriska X-kromosom. Det kan vara i det normala intervallet, även om en kvinna är närvarande sjukdom.

prenatal diagnos

Forskning som utförs genom mätning av nivån av enzymet i de fetala vävnaderna. Detta är nödvändigt om mamman lider av en genetisk sjukdom, eller om det finns en misstanke om att barnet kan ärva Fabry sjukdom. Symptom på sjukdomen är så gott som frånvarande efter födseln och visar sig senare i livet.

potentiella komplikationer

Om patienten inte har passerat diagnosen, och sjukdomen kan inte botas, i de flesta fall, utveckla följande komplikationer:

• Akut njursvikt. Man är ständigt förlora protein i urinen, det vill säga att utveckla proteinuri.
• Ändra form och hjärta. När du lyssnar upptäckta otillräckliga hjärtklaffar, spastisk kontraktion.
• Nedskrivningar av blodflödet i hjärnan. Patienten upplever ofta yrsel, en allvarlig komplikation att få en stroke.

behandling

Personer som misstänks ha Fabrys sjukdom skickas till specialiserade centra, där det finns erfarenhet av behandling av lysosomala lagringssjukdomar. I dessa institutioner bekräftade närvaron av patologi och genomföras lämplig terapi.

Fram till 2000-talet, var den grundläggande terapeutiska princip som syftar till att övervinna negativa förhållanden utvecklas i utvecklingen av sjukdomen. Just nu är en annan metod som används för att eliminera inte bara symptomen som orsakar Fabrys sjukdom. Behandlingen består av enzymersättningsbehandling. Patienter förskrivare av alfa, beta-galaktosidas.

Fabrys sjukdom (symtom och forskning får fastställa korrekt diagnos) är föremål för omedelbar behandling. Det utförs genom injektion, får patienten varannan vecka. Denna metod kan implementeras med hjälp av en sjuksköterska på en klinik eller hemma, om personen är väl tolerera infusion. Behandlingen gör det möjligt att normalisera ämnesomsättningen, eliminerar återkommande symptom, vilket hindrar utvecklingen av sjukdomen.

Huvud läkemedel som används för substitution anses "Replagal." Lösningen ut i injektionsflaskor med 5 ml. Medel har god tolerabilitet, i sällsynta fall förekomsten av biverkningar: klåda, buksmärtor, feber.

Om sjukdom som orsakar svår smärta, kan patienter dessutom tilldelats antiepileptika, analgetika, icke-steroida antiinflammatoriska medel.

Många experter tror att rätt diagnos och behandling av Fabrys sjukdom kan förändra den naturliga sjukdomsförloppet. Effektiv användning av substitutionsbehandling kan stoppa dess utveckling.

laboratorieövervakning

På bakgrunden med kursen är nödvändigt att utföra kvantitativ bestämning tseramidtrigeksozida. I en framgångsrik behandling, minskar dess koncentration. I vissa kliniska studier, är resultatindikator graden av sfingosin globotriaozil.

Injektioner inte utses under graviditet och amning, om kvinnan inte är närvarande andra sjukdomar som utgör en fara för liv.

resultat

Fabrys sjukdom - en allvarlig genetiska sjukdomar som åtföljs av smärta, förvärrade livskvaliteten och leder till ett brott mot rättskapacitet. En hel del patienter inte få lämplig behandling, kan därför inte på ett effektivt sätt arbeta, studera, klagar över en känsla av frustration, trötthet, depression, ångest.

Svårighetsgraden av symtomen kan förvärras dagligen i utvecklingen av sjukdomen, och den förväntade livslängden för personer som drabbats av det, med i genomsnitt 15 år kortare än den vanliga. Men Fabry sjukdom - är inte en dödsdom, med sjukdomen, under förutsättning att ersättningsterapi, kan leva ett fullvärdigt liv.