Genmutationer

Genmutationer - det är anledningen till att är bildandet av en heterogen grupp av kliniska manifestationer av sjukdomen, som kallas "genetisk sjukdom". Den totala frekvensen av deras förekomst i den mänskliga befolkningen med 03:58 procent.

Förändring (mutation) -genen provocerar utvecklingen av många former av ärftlig sjukdomar faktor. I modern medicin, som beskrivs mer än tre tusen av dessa sjukdomar. Den vanligaste manifestationen av sjukdomen är fermentopathy. Det förmodas att genmutationer kan påverka foster, transport och strukturella proteiner. Patologiska förändringar kan implementeras i olika perioder av ontogenesis (utveckling). Deras typiska för de flesta av intrauterin (upp till 25% av ärftliga sjukdomar) och dopubertatnogo (före puberteten) period (ca 45%). Genmutationer förekommer i tonåren (puberteten) och juvenil period (ca 25%). Relativt obetydlig mängd (ca 10%) lesioner detekterades över tjugo år.

Genetiska sjukdomar klassificeras efter arv typ (autosomalt recessivt, autosomalt dominant och andra), beroende på organ eller system, mer involverad i den patologiska processen (endokrina, neuromuskulära, okulär, etc), beroende på naturen av den metaboliska defekten (i samband med störning av kolhydrat, mineral och annan lipidmetabolism.). För oberoende grupp omfattar sjukdomar som uppkommer på en bakgrund av fetal och maternell inkompatibilitet av antigener i blodgrupperna.

Utlöses av nedärvda mutationer, ärftlig sjukdom i enlighet med lagarna i Mendel. Kanske framväxten av nya utveckling eller arv från tidigare generationer förändras. I sådana fall, är patologiska strukturer fördelade i alla kroppens celler.

Genmutationer kan förekomma i en av cellerna i olika stadier av krossning zygoten. I sådana fall, blir kroppen mosaiken för strukturen. Med andra ord, i vissa celler fungerande normala allelen (formen av genen), och i andra - mutanten. Dominans mutationer manifesteras fenotypiskt (kliniska tecken) i respektive celler och framkallar utvecklingen av sjukdomen. Samtidigt finns det en tillräcklig sannolikhet mindre allvarlig sjukdom, i motsats till de fullständiga mutanter.

Experter klassificera förändringar i den funktionella och strukturella.

Strukturella genmutationer uppdelade i övergångar - ersättning av en purinbas (organisk förening av naturliga derivat, purin) till en annan, eller en pyrimidinbas (organiska föreningar - pyrimidinderivat) av en annan pyrimidinbas; vari ett kodon (genetisk kod enhet) ändras endast en i vilken substitutionen skett. Det finns också en sådan sak som "trans". I detta fall finns det en ersättning av de purin- eller pyrimidinbaser omvänt. Detta ändrar som kodon i vilket fall ersättning. Dessutom finns det en ramskiftsmutation. Sålunda finns det en förlust (deletion) eller insertion (insättning) av en eller flera nukleotidpar. I enlighet med förlust eller införingsdelen kan variera mera eller färre kodoner.

Mutationer i generna är funktionella förändring i den icke-transkriberade (kodning) del av en DNA-molekyl. Detta framkallar en störning av regleringen av funktionen av de strukturella element. Detta kan resultera i ökning eller minskning av hastigheten för syntes av motsvarande protein i varierande grad.