Klippel-Trénaunay foto, symptom, behandling

Mera flertal sjukdomar bildade embryonala perioden. Därför påverkan på deras utveckling kan inte alltid. När allt kommer omkring, de flesta av dessa avvikelser diagnostiseras först efter barnets födelse. Och en del långt senare. Till en av de genetiska sjukdomar bör omfatta Klippel-Trenaunay sjukdom. Syndromet upptäcktes i början av 20-talet. Detta tillskrivs uppkomsten av en vetenskap om genetik. Ofta sjukdomen mottagliga män. Men det är också återfinns bland den kvinnliga befolkningen. Patologi skrivas medfödda kärlstörningar.

syndrom, Klippel-Trenaunay Beskrivning

Klippel-Trénaunay anses vara en ovanlig genetisk defekt. Förutsäga utvecklingen av denna patologi är nästan omöjligt, eftersom felet är sällsynt och det är inte diagnostiseras under graviditeten. Men i vissa fall, sjukdomen kan misstänkas Klippel-Trenaunay. Syndromet hänvisar till en ärftlig sjukdom. Därför bör genetisk analys bli föremål för gravida kvinnor i en familj där fall av sjukdomen förekommit. Ett annat namn för sjukdomen - hypertrofisk hemangiectasia. Den kliniska bilden Klippel-Trénaunay omfattar tre viktigaste symptomen:

1. Åderbråck.
2. Utseendet på åldersfläckar på huden.
3. Ändring av bredden och längden av den drabbade extremiteten.

I vissa fall av skelett- och mjukdels hypertrofi observerades. Ofta patologi kännetecknas av progressiv kurs. Prognosen beror på svårighetsgraden av kärlförändringar. Även om orsaken till sjukdomen inte kan elimineras, till terapeutiska åtgärder bidra till att förbättra livskvaliteten för patienten. Personer som lider av denna sjukdom är tilldelad ett funktionshinder.

Orsaker till Klippel-Trénaunay

Av någon anledning finns det en sjukdom Klippel-Trenaunay? Syndromet utvecklas som ett resultat av en genetisk defekt. Denna anomali överförs på ett autosomalt dominant nedärvning typ. Detta innebär att om det finns en sådan genetisk defekt i en av föräldrarna, finns det en möjlighet av syndromet i ett barn är 50%. Dessutom kan sjukdomen överföras genom en generation, det vill säga - från mor-och farföräldrar. I detta fall är sannolikheten 25%.

Liksom alla genetiska avvikelser, vaskulära defekter utvecklas under fostervävnad bokmärke. Det kan påverka de skadliga effekterna. Dessa inkluderar faktorer såsom:

1. Psykiska obehag under de första veckorna av graviditeten.
2. Infektionssjukdomar. Av stor betydelse är kroniska virus skador på kroppen.
3. Användningen av läkemedel med teratogena egenskaper.
4. Antagnings droger strax före befruktningen och under graviditeten.
5. Rökning och alkoholism.
6. Luftförorening genom giftiga ämnen, strålning.

Alla dessa faktorer kan orsaka förändringar i kroppen av kvinnorna och det ofödda barnet. De är särskilt farliga i de tidiga stadierna av graviditeten. Efter kan genereras olika avvikelser i denna period.

Mekanism av sjukdomen

Varför det finns kärlförändringar i sjukdomen Klippel-Trenaunay? Syndromet manifesterar tecken på venösa sjukdomar. Mekanismen för utvecklingen av patologi genom att blockera utflödet av blod från de nedre extremiteterna. Detta beror på det faktum att den venösa lumen görs smalare, finns det en kompression av det arteriella gren kärlet, hypertrophied muskel, kvarvarande embryonal vävnad. På grund av överträdelser av utflödet av blod finns hypertension. Wien gradvis tunnas, utsatt för skador. Dessutom störde driften av ventilanordningen. På grund av blod stasis lem börjar hypertrofi. På grund av stagnation drabbades trofiska funktion. Därför, vävnad exponerad för ischemi. Långvarig störning av blodtillförseln leder till skleros. Mjukdels hypertrofi uppstår hyperemi och ödem. I vissa fall kan komma att ändras och ben. Följaktligen bedövas av en lem inte bara öka i bredd, men också förlänga.

Klippel Trenaunay Syndrome-: symptom

Med manifestationer av Klippel-Trénaunay inkluderar förändringar inte bara på den del av det venösa systemet, men andra defekter. Trots att medfödd missbildning, kan de första symptom i tonåren eller vuxen ålder. Således kliniska manifestationer inkluderar följande brott:

1. Utvidgning av ytliga ben vener. Den manifesterar patologisk snor och smärta längs fartyget synlig för blotta ögat. I de flesta fall åderbråck belägen på den yttre ytan av benen.
2. Ökningen av mängden lem. Ofta tillsammans med inflammatoriska händelser. På grund av blod stasis påverkat ben kan vara mycket olika från friska benet. Ofta är det hyperemiskt, förtjockad hud.
3. Limb förlängning. Hypertrofi kan både fötter och händer.
4. Utseendet på pigmenterade nevi på huden. På ett annat sätt, dessa formationer kallas "vin fläckar".

Även med utvecklingen av sjukdomen verkar trofiska förändringar. ulcerös defekter kan förekomma i de drabbade områdena, som inte läker under en lång tid. Bland andra avvikelser som utvecklas i denna patologi, det finns polydactyly, närvaron av fuserade sammankopplade fingrar eller tår.

Hur man diagnostisera sjukdomen Klippel-Trenaunay?

Syndrome Diagnos av Klippel-Trenaunay bygger ofta på kliniska manifestationer. Symptom på sjukdomen visar sig efter hand. Det första tecknet kan vara uppkomsten av "vin fläckar" eller vener. Om dessa symtom kombineras med hypertrofi av lem utsätts diagnos: Klippel-Trénaunay. Foton av människor som lider av denna sjukdom är lika varandra. De kan ses i litteraturen ägnas åt sällsynta genetiska sjukdomar. Därför är de flesta diagnosen inte svårt.

Utöver de kliniska data, utförs venografi, ultrasonografi i de nedre extremiteterna, röntgenstrålning.

Klippel Trenaunay Syndrome-: behandling av sjukdomar

operationen betraktas som ett stort medicinskt händelse. Volymen av ingripande bestäms genom graden av vaskulär lesion. Att utöka lumen av venen stent utförs. När ett stort område av förstörelse producerar bypasskärlet - ersätta den med ett implantatställe.

För att bekämpa åderbråck utsedda skleroteropiya, laser koagulering av vener. Patienter som lider av denna sjukdom måste bära komprimering underkläder.

syndrom, Klippel-Trenaunay Förebyggande

Klippel-Trénaunay hos spädbarn är sällan diagnostiseras. Ofta upptäcks under de första månaderna eller år i livet. För att förebygga sjukdomar, är det nödvändigt att skydda sig mot de skadliga effekter under graviditeten. En annan förebyggande åtgärd anses vara en genetisk undersökning av fostret i närvaro av sjukdomsfall i familjen.