Neurofibromatos hos barn: symtom, diagnos, behandling

Neurofibromatos är en ärftlig sjukdom, som kännetecknas av förekomsten av tumörer. Som regel, de flesta av dem kännetecknas av en godartad karaktär. Tumörer kan lokaliseras på huden, i hjärnan eller ryggmärgen, nerver och andra organ. Behandlingsorgan genom ett kirurgiskt avlägsnande av neoplasman och efterföljande övervakning komplikationer. Ganska ofta diagnosen neurofibromatos hos barn. Symptom i varje fall kan variera något. Men läkarna skilja en hel grupp av kliniska tecken karakteristiska för sjukdomen. Om dem och de viktigaste metoderna för behandling av denna sjukdom hos unga patienter vi beskriver i den här artikeln.

Beskrivning av sjukdomen

Neurofibromatos anses vara en genetisk sjukdom som ärvs. Den kännetecknas av utvecklingen av hjärnan / ryggmärgsskador, hud, en del av de inre organen och nervsystemet.

neurofibromatosis sjukdom yttrar tumörbildning. När tumörer ökar i storlek, kan de inkräktar på vitala organ, vilket provocerar utvecklingen av relaterade hälsoproblem.

Neurofibrom (tumörer) brukar visas i barndomen, utan snarare under puberteten. De första kliniska tecknen är mörka fläckar. De är inte åtföljs av smärta eller klåda. Bruna fläckar kan lokaliseras helt överallt i kroppen, inklusive armhålorna och ljumskarna.

Enligt experter, oftast benigna neurofibrom annat slag, endast 5% av dem utsätts för processen för neoplastisk transformation, dvs malign degeneration. Men även godartade utväxter bär ofta ett hot mot kroppen. Saken är den att över tiden de ökar i storlek, störa den normala funktionen av vissa inre organ.

Neurofibromatos hos barn kan förknippas med avvikelser i benvävnad. Svårighetsgraden av sjukdomen varierar från mild till mycket svår, med den senare medför funktionshinder.

skäl

Vad orsakar neurofibromatos? Orsakerna till denna sjukdom, enligt experter, behandlas i 50% av fallen av ärftliga anlag. För att vara exakt är det den genetiska faktorn påverkar vissa nervsystemet celler (lemmotsity, melanocyter, fibroblaster endoneurial). Sjukdomen yttrar sig i form av ett stort antal tumörer som förvärvar former åldersfläckar, subkutana koner. I vissa fall kan det finnas problem med skelettet. Denna typ av störningar i kroppen och påverkar spinal nerver.

I fallet med genetisk sjukdom utvecklar faktor beroende på typen av ärftlig defekt gen. Till exempel om en förälder har en skadad gen, kan hälften av barnen ärva denna sjukdom. Det är viktigt att notera att graden av manifestation av sjukdomen är direkt relaterad till uttrycksnivån av generna själva.

Å andra sidan, utför orsaken till sjukdom och ofta en slumpfaktor, som är en spontan mutation. Forskarna fortsätter nu aktivt studerar mekanismerna bakom sjukdomar som neurofibromatos. Orsakerna till sjukdomen i form av spontan mutation är nu nästan omöjligt att förklara.

Det är viktigt att notera att sjukdomen diagnostiseras lika mellan män och bland det täcka könet. Det är därför det är svårt att tillskriva kön.

Neurofibromatos hos barn sker enbart på grund av den genetiska naturen, som en spontan mutation - det är bara förvärvad patologi hos äldre patienter.

klassificering

För närvarande är sjukdomen i allmänhet konventionellt delas in i sex former:

• Recklinghausen sjukdom (neurofibromatos typ 1) diagnostiseras i 90% av fallen. För denna form kännetecknas av utvecklingen av godartade tumörer, pigmentfläckar på huden, ben avvikelser och förändringar i iris.
• Neurofibromatos typ 2 är mycket lik kliniska manifestationer i den första typen, men defekt huden är inte så synliga. I detta fall är sjukdomen manifesteras i form av multipel neurom hjärna och ryggmärg, samt hörselnerven. Tumörer i det centrala nervsystemet, som regel, som bildas mellan 20 och 30 år av livet.
• Den tredje typen kännetecknas av ett stort antal neurofibrom, som i vissa fall orsaka en gliom av synnerven och hjärnhinneinflammation.
• Den fjärde typen annars kallas segment, som i detta fall, patologi påverkar huden lokalt.
• Den femte typen av frånvaron av nodulära lesioner, men närvaron av pigmenterade fläckar av kaffe färg.
• sjätte typ av sjukdomen diagnostiseras hos patienter äldre än 20 år, men i detta fall har den genetiska faktorn inte spela en särskild roll.

Det är viktigt att notera att i unga patienter, endast två former av sjukdomen: neurofibromatos 1 neurofibromatos typ 2.

symptom

Enligt experter kan ungefär en tredjedel av patienterna under en lång tid och inte misstänker förekomst av sjukdomar. Oftast är sjukdomen diagnostiseras vid nästa rutininspektion. Läkare säger att förekomsten av små knölar under huden.

Den andra tredjedelen av patienter sjukdomen neurofibromatos upptäcka förekomsten av någon neurologiska sjukdomar naturen.

Många människor lär sig om sin diagnos först efter ett besök på en kosmetolog. Bruna fläckar i ansiktet, ryggen och benen. Det är denna kliniska tecken, som regel, och en källa till remiss till en specialist.

Det är viktigt att notera att en lite annorlunda uttryck neurofibromatos hos barn. Symptomen oftast kommer från de första dagarna i livet. Här är vi i första hand talar om flera pigmentfläckar på huden. Som tonåring fann små tumörer i olika storlekar och former. Denna typ av neurofibrom kan vara bara några hundra eller fler. Hos vissa patienter det sker förändringar i skelettet (skolios, hip missbildning av skallbenet defekter i ögat).

Det är viktigt att notera att tumören kan sprida sig till någon nerv i kroppen, men till övervägande del härrör från celler av nervrötterna. I detta fall de inte orsakar några allvarliga brott. Om tumören direkt påverkar ryggmärgen, finns det en allvarlig risk för hälsan hos patienten.

Neurofibromatos Recklinghausen (typ 1) manifesterar vanligtvis sig i tidig ålder. För denna sjukdom som kännetecknas av bildandet av åldersfläckar ljus brun nyans. Intressant nog kan de också hittas i helt friska barn. Om fler än fem sådana fläckar på kroppsdiameter av 5 mm eller mer är nödvändigt att genomföra diagnostiska tester för att utesluta sådana sjukdomar som Recklinghausen neurofibromatosis.

Den andra typen av sjukdomen är oftast diagnostiseras som en tonåring. Den kännetecknas av bildningen av tumörer som påverkar hörselnerven. Dessutom patienter har kramper, ringningar i öronen, huvudvärk och vestibulära störningar.

diagnostik

I första hand för att bekräfta denna sjukdom kräver en läkarundersökning, som uppenbara kliniska tecken möjliggöra en korrekt diagnos. Men i vissa fall krävs det ytterligare undersökning. Läkaren bör ta hänsyn till de ovan nämnda typerna av neurofibromatosis för den slutliga diagnosen.

Recklinghausen sjukdom bekräftas genom närvaron i patienten av minst två av följande funktioner:

• Lisch knölar.
• Bruna fläckar av brun färg och en viss mängd storlek.
• Specifika abnormiteter av ben.
• Två eller flera neurofibrom.
• Hyperpigmentering i armhålan / ljumskarna.
• Förekomsten av sjukdomen i nära släktingar.

För en mer detaljerad studie av befintliga tumörer läkare utser vanligtvis en MRI, röntgen och datortomografi. Röntgenbild är nödvändigt för att upptäcka eventuella brott mot humant ben maskin.

Att hitta en andra typ av sjukdom innebär en audiogram. Denna speciella studie av vilka uppskattade svårighetsgraden av patientens hörsel.

Oavsett vilken typ av sjukdomen rekommenderas för alla, utan undantag, den så kallade analys av neurofibromatos. Han menar med sig den vanligaste genetisk testning, inklusive prenatal. Det sista alternativet - det är en analys av fostervatten eller korionvilli.

När och vad som bör kallas en läkare

Först och främst bör det noteras att behandlingen av denna sjukdom som oftast förekommer flera specialister. Neurolog tittar ung patient med barndomen och senare sällskap av andra läkare. Såsom redan nämnts ovan, är neurofibromatosis en ärvd sjukdom som är associerad med en mutation av vissa kromosomer. Därför radikal behandling för närvarande erbjuda läkarna kan inte. I fallet med snabbt strömmande av sjukdomen finns det ett behov i den kirurgiska behandlingen om neurofibrom är lokaliserade på de inre organen. Neurokirurger vid axlarna, som regel, har varit ansvarig för tumör knutor, som också tas bort.

Vad bör behandlas

Modern medicin kan inte erbjuda radikala metoder för behandling av denna sjukdom. Det är därför läkare tenderar att ordinera symptomatisk behandling. Det innebär en mottagning av vissa grupper av läkemedel ( "Ketotifen", "Fenkarol", "Tigazon") för att återställa metaboliska processer i kroppen och minska kliniska sjukdomstecken som neurofibromatos.

Behandlingen förskrivs och endast en läkare på individuell basis, med hänsyn till de specifika manifestationerna av sjukdomen. I utnämningen av terapi beaktas också resultaten av den genetiska analysen, ingåendet av ortopediska, oftalmologi och onkologi.

Och kräver ofta snabba kirurgiskt ingrepp. Det är viktigt att notera att för att ta bort alla tumör platser kan vara extremt ovanligt på grund av den höga förekomsten av processen. I vissa fall krävs dessutom hudtransplantation. De viktigaste indikationerna för kirurgi är följande: svår smärta i det drabbade området, pitting noder, malignitet, störningar av vitala organ. I kosmetisk kirurgi ska utses är extremt sällsynt, som är mer sannolikt att förvärra neurofibromatos. folk botemedel Behandling oacceptabelt.

Idag vet vi ett stort antal fall av denna sjukdom, som uppstår som en följd av andra sjukdomar. Det är därför det är så viktigt att inte lämna ett problem utan uppsikt.

möjliga komplikationer

Som redan nämnts ovan, bör inte lämnas utan uppsikt barn neurofibromatos. Behandlingen bör ske i tid och kvalificerade. Annars en mycket hög sannolikhet för allvarliga problem som påverkar den intellektuella och fysiska hälsan hos unga patienter, hans livskvalitet. Experter identifiera följande möjliga komplikationer:

• Hypertension.
• Anfall (som observerades i 40% av fallen hos barn med en första typ av sjukdom).
• Dövhet.
• Talrubbningar.
• Skolios.
• Nedsatt syn.
• Försenad könsutveckling.

Neurofibromatosis hos barn, symtom som har beskrivits ovan, kräver en obligatorisk permanent medicinsk övervakning, förebyggande av komplikationer. din läkare kan rekommendera rehabiliteringsåtgärder om det behövs.

Förlust av att höra i neurofibromatos andra typen anses vara en indikation på att ställa in en speciell hörselimplantat. Enheten överför kontinuerligt ljudsignaler till hjärnan gör att barnet att uppfatta ljud och känna igen tal.

förebyggande

Tyvärr kan läkarna inte för närvarande ger effektiv prevention av sjukdomen. Saken är den att slutligen dess orsaker inte har studerats. Experter rekommenderar bara för att ständigt övervaka hälsan hos barnet regelbundet ledde honom till läkarundersökningar.

När ska varna neurofibromatos

Hos barn symptom först i form av ljusbruna fläckar på huden. Om ditt barn har dessa symtom, är det viktigt att rådgöra med en specialist för att utesluta denna diagnos det.

Om neurofibromatos har redan bekräftats, måste du ständigt övervaka tillståndet hos den lilla patienten, tumörbildning. När den sista ökningen rekommenderas också att be om kvalificerad hjälp.

Det viktigaste i denna fråga - för att upptäcka sjukdomen så tidigt som möjligt. Enligt statistiken, ca 60% av barn med denna diagnos har relativt milda tecken på sjukdom. Dessutom har många inte behöver särskild behandling.

Således blir det tydligt att i förväg inte vara rädd för sådana sjukdomar som neurofibromatos hos barn. Foton av unga patienter har tydligt visat att denna patologi kan leva. Naturligtvis barn med svårare former av sjukdomen är ofta komplikationer uppstår. Men med ständig hjälp och stöd de kan leda mycket produktiv, och viktigast av allt, ett lyckligt liv.