Hur man gör en genetisk analys? Genetisk analys: recensioner, pris

Utveckling av genetik gått så småningom bortom de rent vetenskapliga läror och förvandlas till branschpraxis. Många av dagens läkare använder genetisk information tester för att sätta rätt diagnos, att förutse möjligt att eliminera sjukdomen och de faktorer som bidrar till deras utveckling. För att göra detta, behöver patienten endast att passera ett genetiskt test som visar en fullständig bild av anlag för sjukdomen.

Några ord om DNA

Dezoksirybonukleinovaya syra (DNA) - är en komplex uppsättning av nukleotider, vilka är bildade i kedjan - gener. Det är denna intracellulära formation bär ärftlig information från föräldrar och överföras till barn.

Vid tidpunkten för embryobildning utförs mycket snabb celldelning. I detta skede, det rör sig om små fel, som kallas genmutationer. Det är de som definierar personlighet en person. Mutationer kan vara både positivt och negativt.

Forskare har delvis kunnat dechiffrera den mänskliga genetiska koden. De vet förekomsten av vissa gener orsakar sjukdom, och som bidrar till den inneboende motståndskraft mot vissa sjukdomar. Genetisk analys ger läkare en bild av hur det är bättre att behandla patienten, med tanke på hans benägenhet.

Monogena sjukdomar och polymorfism

Läkare rekommenderar att göra en genetisk analys av varje individ. Den hålls en gång i livet. Enligt resultaten av en genetisk pass görs. Den identifierar alla möjliga sjukdomar och anlag för dem.

För medfödda sjukdomar är monogena mutationer. De uppstår på grund av byte av en enda nukleotid i genen till en annan. Ofta sådana ersättningar är ofarliga, men kan ibland orsaka allvarlig sjukdom. Bland dem är till exempel fenilketanuriya och muskeldystrofi.

Polymorfism associerad med ersättning av nukleotider i genen, men inte direkt orsaka sjukdomen, men bara tjänar som en indikator på predisposition för sådana sjukdomar. Polymorfism - ett ganska vanligt fenomen. Det yttrar sig i mer än 1% av individer i populationen.

Närvaron av polymorfismen indikerar att under vissa betingelser, kan effekten av skadliga faktorer utveckla en sjukdom. Men detta är inte en diagnos, men bara ett av alternativen. Om du leder en hälsosam livsstil, undvika skadliga faktorer, är det troligt att sjukdomen aldrig kommer att visas.

Rognozirovanie medfödda sjukdomar

Utvecklingen av moderna genetiken inte bara för att fastställa förekomsten av medfödda sjukdomar eller anlag för dem, men också för att förutsäga hälsa ofödda barn. För detta ändamål är nödvändigt föräldrar i planeringsstadiet av graviditeten för att passera den genetiska analysen. Detta är särskilt viktigt om en av föräldrarna redan har en komplex sjukdom.

Detta gäller även för sjukdomar som skickas genetiskt. Bland dem är hemofili, vilket påverkar nästan alla monarkiska dynastier av det gamla Europa, där äktenskap var vanligt att stärka de politiska banden.

Dessutom kommer genetisk analys visar anlag för barnet till cancer, diabetes, högt blodtryck, kranskärlssjukdom. Detta är särskilt viktigt om någon från de framtida föräldrarna i familjen har sådana diagnoser. Mottaglighet gener kan vara recessiv (undertryckt) tillstånd, men det är troligt att det i framtiden barnet de uppstår.

Tester under graviditet

Om rekommenderas att lämna över vid tidpunkten för barnets planering analyserar föräldrar under graviditeten utförde genetisk testning av fostret. För detta ändamål tas för analys fostervatten, navelsträngsblod eller placenta portion.

Sådana studier krävs för att fastställa risken för medfödda sjukdomar. Detta är en mycket oförutsägbar sjukdom som uppstår som en följd av foster mutationer som inte kan förutses i förväg. Bland dessa sjukdomar hör till Downs syndrom när fostret av någon anledning finns det en extra kromosom. Den normala mängden för en person - 46 kromosomer, 23 par, en från fadern och modern. Downs syndrom verkar 47th oparade kromosom.

Också, genetiska mutationer är möjliga efter att ha genomgått komplexa infektionssjukdomar under graviditeten: syfilis, röda hund. Enligt resultaten av denna analys kan det beslutat att ha en abort, eftersom det ofödda barnet skulle vara helt ogenomförbart.

Kvinnor i riskzonen

Naturligtvis skulle testet för fetal sjukdom vara bättre att göra varje blivande modern, men det finns ett antal indikationer för denna procedur. Först och främst är det ålder. Efter 30 år, alltid stor risk för missbildningar hos fostret. Det ökar också om det har förekommit fall av missfall. Till de tidiga stadierna av medveten om faran, är det nödvändigt att passera tester som visar att allt är i sin ordning.

Förekommer i gravida kvinnor och infektionssjukdomar och skador. De kan också påverka loppet av bildandet av fostret. Ju förr de inträffar, desto större är risken för farliga mutationer.

Det finns alltid en risk för felaktig utveckling av fostret, om vid tidpunkten för befruktningen eller i ett tidigt skede efter modern föll under påverkan av farliga faktorer. De rankas som alkohol, starka mediciner, psykotropa ämnen, röntgen och annan strålning.

Och naturligtvis bättre att vara säker, om en familj har redan ett barn med medfödda missbildningar.

faderskapstest

Ibland i livet, och en sådan situation när faderskap av barnet är det inte. Eller av någon anledning finns det ingen tvekan om att far och barnet eller mamman och barnets anhöriga. I detta fall är det möjligt att utföra en genetisk blodprov för att fastställa relationer. Noggrannheten hos sådana studier, mer än 90%.

Ja, och själva förfarandet är enkelt. Det räcker med att lämna över en blod förälder och barn. Flera Indicator är lätt att avgöra om gemensamma gener i dessa två personer.

Fastställande av faderskap, som regel används i kriminalteknik för att bevisa eller motbevisa behovet av underhåll ändamål.

prediktiv medicin

Varje år läkare tenderar att inte behandla sjukdom, och för att varna dem innan de första symptomen. Som framgår av genetisk analys, är det inte så svårt. Eftersom genotypen är redan möjligt att föreslå vilka sjukdomar en person är mest.

Denna trend har kallats prediktiva (prediktiv) medicin. Baserat på den genetiska pass bestämmer läkaren livet på sin patient, varnar honom om de farliga saker som kan vara en utlösande faktor för utvecklingen av en sjukdom. Det är mycket enklare och billigare än att ta en lång, och ibland inte särskilt effektivt, terapi.

HIV / AIDS-tester

Idag, även tester för HIV / AIDS görs med hjälp av genetisk forskning. Tillvägagångssättet är inte komplicerat, men hur lång tid för undersökningen. Men resultaten av denna analys är mer exakt och avslöjande.

Många moderna diagnostiska centra göra genetisk analys, vars pris är tillgängligt för alla till den genomsnittliga patienten. Det beror helt på de syften: kostnaden varierar från 300 rubel till tiotusentals. Därför finns det ingen anledning att vägra att genomföra en sådan studie informativ, särskilt om det kan rädda livet på dig och dina barn.