Potter syndrom: orsaker, symptom, diagnos

Potter syndrom kallas ett allvarligt fel på fostret. Karakterisering börjar med definitionen av denna anomali.

Vad är Potter syndrom?

Potter syndrom - en medfödd defekt hos fostret, där han helt frånvarande njurar, vilket är en följd av att minska volymen av fostervatten.

Resultatet av vattenbrist är en komprimering av fostret i livmodern. Barn är också observeras dåligt utvecklade lungor, typiska skrynkliga ansikte och strypt skalle, deformerade lemmar.

I 1964 godu Potter beskriver en utveckling defekt karakteriserades agenesi (brist på) både fetal njure eller aplasi (avsaknaden av organdelar eller kropps), i kombination med ansikts abnormaliteter. Detta syndrom hänvisas till i den medicinska litteraturen samt syndrom Potter med njur agenesi 2, renal-facial Grosse syndrom, ansikts njurdysplasi.

Potter syndrom hos fostret: Orsaker

Etiologin (ursprung) syndrom är ännu inte helt klarlagt. I 50% av fallen fann man att den primära abnormitet manifesteras på grund av en brist på fostervatten (fetalt vatten) i en gravid kvinna. Kompression av den fetala livmodern leder till utveckling av renala anomalier ansikte (plattnings och tillplatt), hjärtat, rektal, genital, lunga (hypoplasi), extremiteter (klumpfot).

Potter syndrom förekommer hos spädbarn, barn som är yngre än ett par månader, åtminstone - hos barn äldre än ett år, och oftare hos pojkar. Förekomsten av defekten :. 1 till 50 tusen födslar.

En undersökning av föräldrar

Vilka är symptomen av syndromet åtföljs av Potter hos fostret? Stora vita njure - det är vad som kan ses på ultraljud. Denna agenesis kan vara dominant ärva (ärftlighet av den andra föräldern kan inte undertrycka det), det vill säga inte relaterad till mängden fostervatten. En av föräldrarna kan vara underutveckling eller frånvaron av en av njurarna, vilket kan förbises i läkarundersökningar tidigare.

Renal agenesis ärvs dominant, vilket innebär att det finns en 50% sannolikhet för födelse av fostret, som kommer att observeras Potter syndrom.

Potter syndrom med 75 procents sannolikhet kan förekomma i ett barn när hans föräldrar hittade en mutation i genen PKHD1. De förekommer i genomsnitt en i 50 människor. Dessa mutationer leder inte till den snabba utvecklingen av felet i media, kan de i decennier gått från generation till generation.

Risken för födelsen av ett barn med syndromet kan manifestera Potter arv av mutationer från båda föräldrarna. Om fostret genetiska förändringar kommer att föras endast fadern eller modern, med en 50 procents chans att han kommer att födas frisk. 25% av barnen ärver inte PKHD1 mutation från båda föräldrarna, har några ändringar på genetisk nivå.

syndrom symtomatologi

Potter syndrom hos fostret diagnostik avslöjar följande manifestationer:

• extremt smal luckor talet;
• karakteristisk fåra under raden av århundradet;
• mandibular hypoplasi (mikrognatsiya);
• platt näsa;
• onormalt stort avstånd mellan de parade organ (såsom ögon) - hypertelorism;
• konvex epicanthus ( "mongoliska fold") - en speciell vikning vid den inre ögonvrån, täcker lacrimal tuberkel;
• onormal form mjuka stora öron.

desinfektion

När ett barn föds det tydligaste tecknet - svår andnöd, som yttrar sig i de första minuterna av ett självständigt liv. Ledande ventilations komplicerat pneumotorax (luftbubblor i den pleurala område som hindrar ljus rytmisk rörelse).

Tyvärr, den överväldigande majoriteten av spädbarn diagnosen Potter syndrom dör några timmar efter födseln. När de lättare former hänför digestivnogo (mag) tarmkanalen - urogenitala kloak (föreningen med den anal och urogenitala kanalen i en), inget perforerings av anus (korrekt registrering) - används kirurgi.

Överlevande barn syndrom Potter

År 2013 rapporterade media på en nyfödd flicka Abigail Butler, dotter till en medlem av House of the United States representanthuset, republikanska kongressledamoten Jaime Herrera Beutler. Barnet kunde överleva med detta syndrom som förhindrar den normala funktionen i andningsorganen.

Vid den 5: e månaden av graviditeten, lärde kvinnan att flickan inte sticker ut från urin till den fullständiga avsaknaden av njurar. Orsaken var en brist på fostervatten i en gravid Jaime Herrera Beutler. Trots ingående av läkarna förklarade detta fall med dödlig utgång, kvinnan och hennes man bestämde sig för att fortsätta graviditeten. För att kompensera en liten mängd fostervatten i livmodern Jaime administrerade speciella saltlösning. John Hopkins - den läkare som utförde behandlingen kunde inte absolut garantera makarna kommer att behandlingen leder till ett tillfredsställande resultat.

Men 15 jul 2013 Little Abigail föddes levande. Mors minnen, gjorde flickan inte gråta vid födseln, men efter ett tag började gråta - barnets lungor fungerar. Efter födseln, hon omedelbart till dialys - ett system som helt ersätter njurfunktionen som visar produkter av ämnesomsättningen från kroppen. Ett år senare är hon ersättas av en donator njure.

En chans för födelsen av en levande baby syndrome Potter och hans efterföljande framgångsrik rehabilitering i villkoren för moderna verkligheten fortfarande betraktas som ett mirakel. Därför läkare insistera på en abort vid diagnos av fostret sådan defekt. Exempel Abigail Butler kan inte uppmuntrande, men det är nödvändigt att förstå att detta är ett undantagsfall.