Thalassemi - vad är det? Orsaker, symptom, diagnos och behandling av talassemi

För närvarande finns det ett stort antal ärftliga sjukdomar att barnet får tillsammans med gener från mamma eller pappa. För manifestation av något nödvändigt att båda föräldrarna förmedla den defekta genen till sitt barn. Sådana sjukdomar inkluderar talassemi. Vad är denna sjukdom, få veta. I den här artikeln försöker vi ta itu med det.

Vad är talassemi

Det är inte ens en, men en grupp av ärftliga sjukdomar i blodet, som har en recessiv nedärvning. Det vill säga att barnet kommer att få det i händelse av att båda föräldrarna ge honom en sjuk gen. I det här fallet säger vi att det är homozygot talassemi. Sjukdomen kännetecknas av försämrad produktion av hemoglobin, och den spelar en viktig roll i transporten av syre i hela kroppen.

Hemoglobin är ett protein, som i sin sammansättning har en proteindel och ett pigment. Det första består av polypeptidkedjor: två alfa- och två beta. Fel kan förekomma på någon av dem, här är en alfa-thalassemi och beta-talassemi.

Kränkning av hemoglobin syntes leder till förkortad livslängd av erytrocyter, men detta medför anoxi celler och vävnader. Denna process börjar en kedja av reaktioner som leder till bildningen av olika patologier i kroppen.

klassificering av sjukdomar

Det finns flera metoder för klassificering av sjukdomen. Om vi anser att felet inträffade, kan den isoleras i en kedja:

• alfa-talassemi;
• beta-talassemi;
• delta-talassemi.

I varje fall, kan svårighetsgraden av symptomen varierar betydligt. Med tanke på detta, frisläppandet:

• mild;
• genomsnittliga;
• tung.

Beroende på om ett barn fått genen från båda föräldrarna eller en är sjukdomen delas in i:

1. Homozygot, i detta fall, att patienten går in i en gen från mamma och pappa. Denna form kallas även thalassemia major.
2. Heterozygot. Det är ett arv från endast en förälder.

Alla arter kännetecknas av sina symtom och svårighetsgraden av läckage.

Orsakerna till sjukdomen

Varje sjukdom har sina egna skäl, talassemi bildas också under inflytande av de gener som ett barn får från föräldrar. Det är en genetisk sjukdom som kännetecknas av extrem komplexitet, men det är också den mest populära i världen.

Thalassemi ärvs på ett autosomalt recessivt sätt av föräldrar. Detta innebär att sannolikheten att vara sjuk är 100% hos dem som från mamma och pappa fick defekta gener för en viss egenskap.

Sjukdomen utvecklas i det fall i de gener som är ansvariga för syntesen av hemoglobin, en mutation. Alfa-formen av sjukdomen förekommer ofta i Medelhavet, i Afrika. Vissa talassemi i samband med malaria, eftersom dessa regioner ofta präglas av utbrottet av sjukdomen.

Plasmodium falciparum krediteras med skuld som en mutation i de gener och utveckla talassemi, visar ett foto som ett stort antal fall som finns i Azerbajdzjan, cirka 10% av den totala befolkningen. Detta bekräftar att förekomsten av sjukdomen är förknippad med mutationer och klimatförhållandena påverkar också mutationen processen.

Symptomen på thalassemia major

Om barnet utvecklar homozygot eller thalassemia major, symptom börjar visa sig nästan omedelbart efter födseln. Dessa inkluderar:

1. Skull formad som ett torn.
2. En person har Mongoloid utseende.
3. Den övre käften ökas i storlek.
4. Efter en tid kan det noteras utbyggnaden av nässkiljeväggen.
5. När diagnosen av talassemi, visar ett blodprov hepatomegali, vilket slutligen resulterade i utvecklingen av levercirros och diabetes. Försämrad blodstatus kommer att resultera i avsättning av överskott av järn i hjärtmuskeln, vilket är förenat med hjärtsvikt.
6. På grund av försämrad syntes av hemoglobin och vävnadsceller är under ständig syrebrist, vilket leder till flera abnormiteter i kroppen.
7. Barnet släpar efter i mental och fysisk utveckling.
8. Nära till ett års ålder kan markeras överväxt av ben i fötterna på grund av förstörelsen av det kortikala benet skiktet.
9. På US sett splenomegali
10. Gulhet i huden.

Om ett barn fått diagnosen talassemi, uttalade symptom, då är det troligt att han inte kommer att leva upp till sin andra födelsedag.

Symptomen på thalassemia minor

När ärva sjukdomen från endast en förälder kan tala om en liten eller heterozygot thalassemia. Eftersom det finns en andra genotyp frisk gen, är det i huvudsak jämnar manifestation av sjukdomen, och symptom kan inte visas eller ge en jämnare bild.

Thalassemia minor har de viktigaste symptomen:

1. Hög och trötthet.
2. Försämrad prestanda.
3. Frekvent yrsel och huvudvärk.
4. Blek hud med tecken på gulsot.
5. Mjälten kan också ökas.

Trots utjämnade symptom, faran ligger i det faktum att kraftigt ökad känslighet för alla infektioner.

sjukdomsdiagnos

Inom medicinen är det möjligt att sätta i de tidiga stadierna av utveckling, diagnosen talassemi, är diagnos baserad på laboratorietester av blod. De visar genast att hemoglobin har en bruten struktur. Du kan även bestämma vilken av kedjorna finns avvikelser.

Hos små barn, talassemi tecken verkar tillräckligt ljust, så finns det oftast inga problem med produktionen av en sådan diagnos. Föräldrar, innan beslut fattas om ett barns födelse ska testas, särskilt om en familj har en gene carrier eller sjuka.

Diagnos talassemi kan redan vara i ett tidigt skede av graviditeten, med en analys av fostervatten och undersökte den. Det hålla alltid fetala röda blodkroppar, där studien kan fastställa förekomsten av sjukdomen.

Tidig diagnos är mycket viktigt eftersom det finns en möjlighet att starta behandlingen utan att invänta födseln av ett barn som kommer att ge de mest effektiva resultaten.

beta thalassemia

Om bildade beta variant sjukdom bryter kroppen ner syntesen av hemoglobin betakedjor. De är ansvariga för produktionen av hemoglobin A, som hos vuxna är 97% av det totala antalet molekyler. Om du förstår, beta-talassemi - det vill säga vi kan säga, baserat på en analys av blodet, vilket minskar mängden beta-kedjor, men deras kvalitet påverkas inte.

Anledningen är genmutationer stör driften av de gener som är ansvariga för syntesen kretsar. Just nu redan fastställt att det inte bara är en mutation störa generna, men det finns också vissa delar av DNA som påverkar manifestation av mutationerna. Resultatet är att människor med samma mutationer i gener som ansvarar för syntesen av hemoglobin kan graden av manifestation av sjukdomen vara mycket olika.

Sorter av beta-talassemi

Den kliniska bilden av sjukdomen kan vara olika, beroende på att beta-talassemi är uppdelad i flera grupper. Inte alla är bekanta med en term såsom thalassemi, en sjukdom som beror på många genetiska faktorer är också kända inte för alla.

Det finns flera stater av gener som styr produktionen av betakedjor:

1. Normal gen. Det är i detta tillstånd är det i alla friska människor.
2. Så gott som förstörde genmutation. Beta-kedjan syntetiseras inte.
3. Delvis skadad gen kan endast delvis göra sitt arbete, så är synteskretsar, men i tillräckliga mängder.

Med tanke på allt detta, följande typer av thalassemi:

1. Thalassemi Minor. Mild sjukdom påverkas endast en skadad gen. På externa indikatorer man helt frisk. Endast i blodprov diagnosen lätt anemi och en liten mängd av röda blodkroppar.
2. Thalassemia intermedia. Det har skett en allvarlig brist på betakedjor. Processen för bildandet av hemoglobin kraftigt störd, även bildas omogna erytrocyter. Anemi manifesteras mer öppet, men det konstanta transfusion är inte nödvändigt. Även tiden, kan denna form utvecklas till en allvarligare, kommer det att bero på organismens förmåga att anpassa sig till bristen på hemoglobin.
3. Thalassemia major. Mutationen påverkar alla gener som är ansvariga för syntes av beta-kedjor. Detta talassemi (foto sjuk kan ses i artikeln) kräver regelbundna blodtransfusioner för att rädda patientens liv.

Alfa-talassemi

I hemoglobin, utom beta, finns det fortfarande alfakedjan. Om brutit deras syntes, är det möjligt att tala om en sådan form som alfa-thalassemi. Sjukdomen yttrar sig endast till bildningen av beta-kedjan, och det är förenat med det faktum att hemoglobin är en sådan struktur kommer inte att kunna uppfylla sitt huvudsakliga syfte - att transportera syre.

Manifestationer av sjukdomen kommer att bero på svårighetsgraden av mutationer av gener som kontrollerar syntesen av alfa-kedjor. Denna process brukar kontrolleras av två gener, en barn får från modern och den andra - från sin far.

Sorter av alfa-talassemi

Beroende på graden av genmutationer i denna form av sjukdomen är uppdelad i flera grupper:

1. En mutation av samma genlocus. I det här fallet går det inte att observera de kliniska manifestationerna.
2. Inblandning förekommer i två loci, och de kan vara samma gen eller olika. I analysen av blod är väl diagnostiseras av en låg nivå av hemoglobin och röda blodkroppar är små.
3. Tre loci i gener utsatta för mutationer. Sönder transporterar syre till vävnader och organ. I vissa fall, till och med en ökning av mjälten.
4. Mutation alls loci leder till en total avsaknad av syntes av alfa-kedjor. Med en sådan form av fosterdöd är fortfarande inne i mammas mage eller omedelbart efter födseln.

Om en mild form av alfatalassemi, kan behandlingen inte nödvändigt, men med den tunga slag kommer att ha en livstid att vara under medicinsk övervakning. Endast regelbundna kurser terapi kan förbättra människors livskvalitet.

talassemi behandling

Vi behandlat att thalassemia - att denna sjukdom. Nu måste du stanna på behandling. Det kan noteras att terapin syftar till att bevara hemoglobinet på lämplig nivå och eliminera en stark belastning från kroppen mycket järn. Även metoder för behandling kan inkludera följande aktiviteter:

1. Vid svår sjukdom kräver regelbundna blodtransfusioner eller röda blodkroppar. Men denna åtgärd endast ger en tillfällig effekt.
2. Nyligen gjorde en transfusion av röda blodkroppar tinade och filtreras. Detta ger mindre bieffekt.
3. Om diagnostiserad med en allvarlig form av thalassemi, behandlingen kompletteras också nästan daglig administrering av järn kelat.
4. Om ultraljudet visar en mycket förstorad mjälte, sedan producera dess avlägsnande. Denna operation gör inte barn under fem års ålder. Trots det faktum att efter avlägsnande av den observerade förbättring av tillståndet, men efter ett tag igen märkbar försämring och ökad risk för olika infektioner.
5. Den mest effektiva behandlingen anses vara en benmärgstransplantation, men mycket svårt att hitta en donator för förfarandet.
6. Du måste ange i din kost livsmedel som minskar upptaget av järn, såsom nötter, soja, te, kakao.
7. Acceptera askorbinsyra, främjar utsöndringen av järn.

Utöver dessa behandlingar fortfarande symptomatisk terapi, vilket underlättar patientens tillstånd.

förebyggande av sjukdomar

För läkare och genetiker förstå om det finns en diagnos av talassemi, är det inte botas. Fortfarande inte hitta sätt och metoder för att hantera denna sjukdom. Men fortfarande finns det åtgärder för att förhindra det. Ta med följande förebyggande åtgärder:

1. Genomföra fosterdiagnostik.
2. Om båda föräldrarna har sjukdomen, vara säker på att utföra diagnostik av fostret att identifiera sjukdomen. I vissa fall kan det vara nödvändigt att avbryta en graviditet.
3. Om du har släktingar i familjen med en sådan diagnos, är det lämpligt att besöka genetiker innan du planerar en graviditet.

en enorm mängd av muterade gener är närvarande i varje organ, är nästan omöjligt att förutsäga var och när att vara en mutation. För att göra detta, och det finns genetisk rådgivning för att hjälpa par förstå deras härkomst, eller snarare de sjukdomar som överförs från en generation till en annan.

Prognosen för patienter med talassemi

Beroende på svårighetsgraden och prognos Formen kan vara olika sjukdomar. Med en liten talassemipatienter leva ett normalt liv, och längden på det praktiskt taget inte skiljer sig från den friska livslängden för människor.

När beta-talassemi mindre andel av patienterna överlever till könsmognad ålder.

Heterozygot form av sjukdomen kräver lite eller ingen behandling, men när homozygot, men ändå svår, är det nödvändigt att göra regelbundna blodtransfusioner. Utan detta förfarande är patientens liv praktiskt taget omöjligt.

Tyvärr är thalassemia nu en av de sjukdomar som vetenskapen ännu inte har lärt sig att klara. Kan bara till viss del för att hålla den under kontroll.