Treacher-Collins syndrom: symtom, orsaker och behandling

Treacher-Collins syndrom påverkar utvecklingen av ben och andra vävnader i ansiktet. Tecken och symptom på denna sjukdom kan variera avsevärt, från nästan omärklig till svår. De flesta av offren har underutvecklade ansiktsben, i synnerhet, kindben, och en mycket liten käke och haka (hos spädbarn). Vissa personer med syndromet Treacher-Collins föddes med ett hål i munnen, som kallas "gomspalt". I svåra fall kan underutveckling av ansiktsben begränsa de drabbade luftvägarna, vilket potentiellt livshotande sjukdom.

Ofta människor med denna ögonsjukdom lutar nedåt, sällsynta ögonfransar, det finns en defekt i de nedre ögonlocken, som kallas colobom. Detta orsakar ytterligare oftalmiska störningar som kan leda till synförlust. Dessutom kan det finnas små eller ovanligt formade öron eller deras frånvaro. Hörselnedsättning förekommer hos ungefär hälften av fallen. Det resulterar från brister i de tre små ben i mellanörat, som överför ljud eller underutvecklade hörselgången. Förekomsten av syndromet Treacher Collins påverkar inte intelligens: Som regel är det normalt.

Mutationer i gener som orsakar Treacher-Collins syndrom?

Den vanligaste orsaken: mutationer i gener TCOF1, POLR1C eller POLR1D. Genmutation TCOF1 - orsaken till 81-93% av alla fall. POLR1C och POLR1D - en extra 2% av fallen. Hos individer utan en specifik mutation av en gen orsaken till sjukdomen är okänd.
Gener TCOF1, POLR1C och POLR1D spela en viktig roll i den tidiga utvecklingen av ben och andra vävnader i ansiktet. De är inblandade i produktionen av molekyler som kallas ribosomalt RNA (rRNA), kemisk kusin DNA systrar. Ribosom-RNA hjälper till att samla in block av proteiner (aminosyror) i de nya proteinerna, som är nödvändiga för normal funktion, och cellöverlevnad. Mutationer av gener TCOF1, POLR1C eller POLR1D minska produktionen rRNA. Forskare tror att minska mängden rRNA kan leda till självförstörelse av specifika celler som är involverade i utvecklingen av ansikts ben och vävnader. Onormal celldöd kan leda till vissa problem med utvecklingen av människors ansikten med Treacher Collins syndrom.

Som ärvt syndrom Treacher-Collins?

Om sjukdomen uppstår på grund av genmutationer eller TCOF1 POLR1D, är det troligt att det är - ett autosomalt dominant sjukdom. Omkring 60% av fallen orsakas av nya mutationer i genen och förekommer hos personer med ingen historia av våld. I andra fall är syndromet ärvs genom en muterad gen från sina föräldrar.

När sjukdomen orsakas av mutationer i genen POLR1C, antas det att det är - en autosomal recessiv mönster av arv. Föräldrarna till en individ med en autosomal recessiv sjukdom har en kopia av den muterade genen, men de brukar inte visar tecken och symtom på sjukdomen.

syndrom behandling

Behandlingen beror på hur allvarligt tillståndet, men kan innefatta:

• Genetisk rådgivning - för en person eller familj, beroende på om sjukdomen är ärftlig eller inte;
• hörapparater - i fallet med konduktiv hörselnedsättning;
• dental behandling, inklusive ortodontisk syftar till att korrigera tandställningsfel;
• tal terapi klasser för att förbättra kommunikationsförmåga. Logopeder arbetar också med människor som har problem med att svälja mat eller dryck;
• Kirurgiska tekniker som kommer att bidra till att förbättra utseendet och livskvalitet.