Williams syndrom ( "Face Elf"): orsaker, symptom, behandling

Williams syndrom, orsakar, diagnos, behandling av som kommer att behandlas i denna artikel, är ganska ovanligt medfödd defekt, den ursprungliga orsaken till som fortfarande inte har kunnat reda ut forskarna. Hon var uppkallat efter J. kardiolog. Williams, som beskrev det i detalj i 1961. Men förnamn, på grund av egenskaperna hos utseendet av patienterna ofta lägga till ytterligare "möta Elf."

På grund av vad utvecklar patologi

Williams syndrom ( "Face Elf") - är en genetisk sjukdom i samband med avvikelser i kromosom foster. Nämligen, med förlusten partiet (deletion) sjunde kromosom. Den förlorade den så kallade "långa armen av kromosom" innehåller cirka 26 gener som är förknippade med de karaktäristiska dragen av sjukdomen (även om detta ännu inte är majoriteten av dem att kommunicera med existerande i sjukdomssymptom).

Förutom det faktum att den skadade delen av en kromosom är de gener som är ansvariga för hur det kommer att utveckla och driva hjärnan finns också gener för syntes av proteinet elastin. Och detta leder till att barn med den beskrivna syndromet uppstår inte bara beteende, intellektuella och psykiska problem, men också kärlmissbildningar och medfödd hjärtsjukdom (stenos i aorta och lungartären, vilket kan ske individuellt eller tillsammans) .

Hur är patienter med Williams syndrom

Utseende av personer som diagnostiserats med Williams ( "Elf personer") syndrom kännetecknas av specialfunktioner:

• de har låg liggande ögon, omgiven av svullna ögonlock (vilket är särskilt märkbart när en person skrattar);
• en stor mun med fylliga läppar och överbett;
• mycket bred panna;
• kort näsa, med en platt näsbrygga och runda trubbig spets;
• hakan pekade något;
• låg-ansatta öron;
• konvexa baksidan av huvudet;
• klarblå ögon (ögonglober, också har en blåaktig ton)

Rösten av dessa patienter är vanligtvis låg och husky.

Men inte alla dessa funktioner kan hittas i en person. Det är tillräckligt att ha tre gemensamma funktioner för korrekt diagnos av sjukdomen.

Hur man känner igen Williams syndrom ( "möta Elf")

Bortsett från det karaktäristiska utseendet hos patienter med Williams syndrom och särskilt markant utveckling av högre nervfunktioner, som ger upphov till specifika funktioner i åtanke.

1. Kränkning av sensorisk integration (process i vilken nervsystemet tar emot signaler från den taktila, vestibulära, lukt, syn, smak och hörsel). I detta fall är ljudkänslighet ökar hos patienter.
2. Patienterna är impulsiva och lätt retbara, mycket sällskaplig (ibland överdrivet), är deras humör instabil (inom medicin denna funktion beskrivs som känslomässig instabilitet).
3. De observerade ökad ångest, rädsla svepte alla nya.
4. Kännetecknas av störningar i ljud uttal förmågor (uttrycks språk) och synen på vad som sagts (imponerande tal).
5. Under utbildningen dessa patienter märkbara problem med matsmältningen med matematiska operationer.

På detta sätt visar sig mental retardation i dessa barn, ser det ovanligt. Deras tal oftast väl utvecklad för sin ålder, uttrycksfulla och känslomässigt färgad, dessutom observerat de uppenbara musikaliska talang: absolut gehör, stor känsla för rytm och en perfekt musikalisk minne. De kan hantera mödosamt lång tid att spela musikinstrument eller lyssna på verken, men knappt fokusera på något annat.

Särskilt psykologi patienter med syndrom Elf "

En av de utestående kvaliteter "Elf" är deras sociala kompetens. Barn som lider av detta syndrom, utan rädsla för att närma sig en främling lätt uppenbart medkänsla och alltid beredda att hjälpa. Deras tal porlande bäck, de leende och vänlig. Forskarna förklarar funktionen av detaljerna i amygdala i hjärnan av kroppen, på grund av vilka dessa människor är mycket känsliga för bra uttryck av samtalspartner, och ond mimik helt enkelt inte uppfattar.

Om ditt barn diagnostiseras "face Elf" (Williams syndrom), ni vet - det kommer att bli en direkt naiv barn som inte kan ta hänsyn till den situation och benägna att dumt. Men hans intellektuella misslyckande, kommer han maskerad som relativt bevarade verbal aktivitet och god artikulation, även om de ofta dessa barn tala olämpligt, att bryta den semantiska aspekten av ovanstående.

Några fler intressanta funktioner i "Elf"

Forskare studerar Williams ( "face Elf") syndrom, orsaker, symptom på sjukdomen, fann att människor som lider av det har extrem selektivitet i uppfattningen av den visuella informationen tas emot.

Så om du visar denna patientgrupp foto cykel och erbjuder sig att rita bilden, då han kommer att göra det med stor noggrannhet, utan att missa en enda detalj. Sant, ratten, hjulen och pedaler utspridda över hela arket. Men när samma uppgift som du behöver för att utföra med bilden av en persons ansikte, skulle han stiga, contriving dessutom är fotografering inte värre än en bra psykolog för att förstå människans natur.

Sjukdomar som följer med "Elf syndromet"

Tyvärr är sjukdomen "ansikte Elfa" (Williams syndrom) manifesteras i en mängd olika abnormaliteter åtföljer underliggande sjukdom. Således hos barn med denna sjukdom tenderar att tänderna utbrott sent, men i vuxen ålder de ser avlånga och sällsynta. Dessutom patienter har en tendens att förfalla, trasig tugga och slemhinnor veck kinder förändrats.

Barn med syndromet som nämns i de första åren i livet är mycket dålig att gå upp i vikt och växer långsamt, men senare många av dem är kompletta och olika kropps glapp. Föregående år malyshi- "tomtar" lider av giprekaltsiemii som utvecklas på grund av ökad absorption av kalcium från tarmen.

Hos vuxna patienter kan anses vara ett karakteristiskt särdrag, och X-formade ben poserar, smal bröstkorg, låg midja och långsträckt hals. Williams syndrom ( "Face Elf") följer ofta och överdriven flexibilitet i lederna, vilket manifesteras i deras ökade razgibaemosti och POLIS och klumpfot. Och fann olika överträdelser av muskuloskeletala systemet. Ganska ofta navel och ljumskbråck hos vissa patienter - en medfödd förskjutning av höften.

Hur är "Elf syndrome"

Patienter med en diagnos av "Williams syndrom (Elf person)" behandling fick endast en symptomatisk terapi, som genetiska sjukdomar har numera ingen specifik behandling.

För spädbarn in på sjukhus med en svår hyperkalcemi, administrerade glukokortikoider ( "hydrokortison") och vuxna patienter vanligen rekommendera kontinuerlig övervakning av kalciumnivåer i blod och intag av vitamin D, som under påverkan kalciumnivån ökar.

Barn med syndromet som heter kräver förstärkning sessioner med en psykolog. Kontakt med friska barn är också för dessa patienter mycket viktiga, eftersom det skapar en positiv trend i den övergripande utvecklingen för dem.

utsikterna

Patienter med diagnosen Williams ( "Face Elf") syndrom tenderar att leva något mindre än vanliga människor. Experter tillskriver detta till de relativt höga halter av kalcium i blodet, vilket innebär tidig förkalkning av blodkärlen och hjärtmuskeln. Och i 75% av patienterna också ha en förträngning av stora kroppspulsådern strax ovanför hjärtat som kräver kirurgi i vissa fall. Förresten, på grund av den höga risken för hjärt-kärlsjukdom som heter patienter rekommenderas regelbundna kontroller.