Cytogenetisk metod för att studera ärftlighet

Cytogenetik är en separat gren av läran om ärftlighet, som granskar olika, först av alla observerade (explicate) media innehållande information om genetiskt arv. Sådana bärare är de olika kromosomtyper (polytena, mitotiska och meiotiska) plastider, interfaskämor, och i mindre utsträckning - mitokondrier.

Följaktligen är den cytogenetiska metod en uppsättning metoder och tekniker studie främst kromosomer under vilken uppsättning deras kvantitativa parametern är gjord av kemisk-biologisk beskrivning, undersöker vi struktur och beteenden under celldelning. Vetenskapliga syftet med denna studie är att fastställa förhållandet mellan naturen och dynamiken i förändringar i kromosomstrukturen och mönster, vilket återspeglar variationen av symptom.

En av de viktigaste forskningsområden som tyder cytogenetisk metod är att analysera den mänskliga karyotyp. Studien genomförs i allmänhet på kulturer i vilka delningen inträffar och kön av somatiska celler.

Den vanligaste kulturen för denna typ av forskning - perifera blodceller såsom lymfocyter, fibroblaster och benmärgsceller. Mest tillgängliga kultur, som används i medicinska cytogenetik är blodlymfocyter. Anledningen till detta är att, som regel, de är föremål för analys i postnatala perioden. När analysera karyotyp fetalt cytogenetiskt metod innefattar användning av cellkulturer, vars val beror på flera faktorer. Främst bland dessa är den period av graviditeten. Till exempel, med mindre än 12 veckor, cytogenetisk analys av kromosomer utförs bäst med deltagande av chorionic celler, och när graviditeten är över 12 veckor, är det lämpligt att överväga att studera fosterceller. För detta ändamål de inte är särskilt skiljer sig från moderkakan och fostrets blod.

Att bestämma karyotypen cytogenetisk metod för att studera arv kräver erhållande av ett blodprov i en mängd av inte mindre än 2,1 ml. I detta fall, själva metoden involverar att bedriva forskning, som består av tre huvudfaser:

- isolering och odling av de celler i vilka analysen kommer att utföras;

- pulver läkemedel;

- en grundlig analys av läkemedlet under mikroskop.

Effektiv cytogenetisk metod för genetik kan vara bara när följande villkor är uppfyllda. För det första bör det finnas ett visst antal celler i metafas skede. För det andra bör odlingen utföras helt i enlighet med fastställda regler och under en period av minst 72 timmar. För det tredje bör utföras fixeringen av cellerna med en lösning av ättiksyra och metanol i ett förhållande av dessa substanser helt enkelt 3: 1.

I det skede av förberedelse för att måla cytogenetisk studie av färgval görs med hänsyn till själva syftet med studien, det vill säga vilken typ av mutationer bör undersökas. I de flesta fall, med användning av en kontinuerlig färgningsmetod, eftersom det är enklast att bestämma den kvantitativa parametern av kromosomer. Modern forskning har mest använda metoden för färgning för att bestämma karyotyp avvikelser i deras kvantifierade. Men en sådan cytogenetisk teknik gör det möjligt att bestämma och identifiera de strukturella dynamiken i kromosomer. Därför använder andra speciella metoder som gör att du kan neutralisera nackdel för kontinuerlig färgning. Den vanligaste av dessa, såsom metoden för differentiell färgning, G-metoden, R-metoden och andra.

Och slutligen, är den tredje fasen av studien mikroskopisk undersökning av färgade kromosomer är på metafas scenen. Under sin visst antal normalt och onormalt tillstånd i organismen i dess mänskliga fosterceller. För detta ändamål, som regel, analys av flera vävnader.