Hunters syndrom - en sällsynt genetisk sjukdom

Inom medicinen finns det ett antal sällsynta sjukdomar, de innehåller och Hunters syndrom (mukopolysackaridos typ 2), som till exempel endast cirka 50 personer sjuka i Ryssland. Sjukdomen är genetisk och leds från mamman till pojkarna. Hela sitt liv mamman kanske inte känner som är bärare av den skadade genen. Sannolikheten för födelsen av barnet med patologin av dessa kvinnor - 50%. Men det kan hända enstaka (sporadisk) mutation i generna hos fostret, men föräldrarna inte har avvikelser.

Hunters syndrom, mekanismen för utveckling

Hos människor finns tusen olika metaboliska processer som resulterar i "avfall" matas ut till utsidan. När Hunters syndrom brutit utbytes mukopolysackarider (glykosaminoglykaner) inte visas, men ackumuleras i alla kroppens vävnader. Detta beror på det faktum att inget enzym iduronatsulfataza. Det är uppenbart att under sådana omständigheter organ och system upphör att fungera, det finns kränkningar.

Hunters syndrom, sjukdomsbild

I grund och botten symptomen börjar dyka först efter två till tre år, är barn föds normalt, och föräldrar är omedvetna om sin sjukdom. Ansiktsdrag blir grov röst, också blir andningen bullriga, och barnet börjar bli sjuka oftare andningsvirusinfektioner. Utseendet på pojken är att en tjock hud i ansiktet, kort hals, en sällsynt tänder, tjocka läppar, tunga och näsa. Alla barn med Hunter syndrom är så lika varandra att de tas för bröder.

Efter tre eller fyra år gamla barn blir svårt att gå, stelhet i lederna blir han förlorar samordning kan falla. Hela skelettet förändras.

Börja sjukdomar i psyket, kan barnet bli förbittrad eller aggressiv. Vissa barn bås. De färdigheter som barnet har förvärvat till deras ålder, går förlorade. Han blir hjälplös, inte längre tala.

Nästan alla patienter påverkar hjärtat, ackumuleras nedbrytningsprodukt i ventilerna, vilket får dem att tjockna. I tonåren, förändringarna är omärkliga, i början av kränkningar svarade för vuxenlivet.

Det finns två varianter: en Hunter sjukdom symptom och B. I den första formen, går snabbt, det kommer en utvecklingsstörning, och den andra formen är lättare när barnet har räddat intelligens. Beroende på vilken typ av sjukdom livslängden människor kan nå 50-60 år. Men med svåra former av barnen lever upp till 8-9 år.

diagnos av sjukdomen

Den ideala variant detektion av ärftliga sjukdomar - genetiska studier av fostret. Men en sådan screening är därför inte utesluta pre-sällsynta sjukdomar är omöjligt.

I urin hos patienter visade en stor mängd heparansulfat och dermatansulfat.

X-ray bild av skelettet - flera dysostos (anomalier i skelettutveckling).

Hunters syndrom behandling

Läkemedel för behandling av mukopolysackaridos typ 2 har syntetiserats och är den saknade enzymet. "Elapraza" hänför sig till ett medel. Det är dock möjligt att erhålla inte alla patienter, läkemedelskostnaderna är mycket dyra och endast tillgängliga i utlandet.

Behandling av barn med Hunter syndrom bör betalas av staten, men myndigheterna nekade dem, eftersom den årliga förbrukningen per person är jämförbar med budgeten för underhåll av hela kliniken. Men behandlingen av dessa barn för livet, kan det jämföras med diabetesterapin när en person behöver ständigt insulin. Alla vet att utan insulin en diabetiker inte kommer att leva länge, samma situation och med denna patologi. Föräldrar som fortfarande på något sätt lyckas få läkemedlet (sponsorer, välgörenhet), säger att barnet blir bättre, börjar gå igen och leva ett mer normalt liv.