Huntingtons sjukdom: sjukdomsbeskrivning

Huntingtons sjukdom är en kronisk progressiv ärftlig neurodegenerativ sjukdom, som åtföljes av psykiatriska och motoriska störningar. Den primära orsaken till patologi är en defekt gen, som bidrar till uppkomsten av neurala celler i patologisk protein kränker normal intracellulär metabolism och leder till uppkomsten av biokemiska abnormiteter i hjärnan. Med sjukdomen fortskrider över tiden, och symtomen blir allvarligare.

När sjukdomen i hjärncellerna ackumulerade ökat antal av gamma-aminosmörsyra, och kraniala nerver celler ökas och järnet volymutbytet störs dopamin.

Huntingtons syndrom patienten överförs från en förälder som är bärare av dålig gen för autosomalt dominant. När sjukdomen av en förälder korea risk för sjukdomsmanifestationer hos barnet är femtio procent. De första symptomen på sjukdomen visas i åldrarna 30-40 år.

Sjukdomen förekommer i 3-7 fall per hundra tusen. Man bland européer i andra länder är sjuk en på miljonen.

Huntingtons sjukdom: symptom

I början av sjukdomen verkar karakteristiska korea hyperkinesi, icke-rytmiska, snabba, oregelbundna rörelser. Om de första stadierna av patienter som inte kan undertrycka manifestation av data efter behag, av utvecklingen av sjukdomen sådan förmåga försvagas. Konginitivnye och psykiska störningar brukar börja märka efter en viss tid efter debuten av sjukdomen.

När sjukdomen hos människor minskar intelligens och utveckla demens.

Under utvecklingen av sjukdomen, patienter har stora svårigheter om du vill utföra vissa målmedvetna rörelser. Till exempel när man går person utför alltför gester, gör sit-ups, gör ett ansikte, vacklar under körning. Hos patienter med svår tal, minskad muskeltonus, så småningom utveckla demens. En person kan inte hålla länge ockuperade läge (göra en näve, att fixa på ett objekt).

Kan inträffa endokrina och neurotrophic sjukdom.

Huntingtons sjukdom: diagnos

Diagnosen baseras på kliniska symptom och familjehistoria. I processen för forskning och bestämma diffusa atrofiska förändringar i hjärnan av huvudet. När diagnostisera korea separerad från Alzheimers sjukdom, Parkinsons, syfilis, encefalit, hjärntumör, som har liknande symptom.

Huntingtons sjukdom: Behandling

Idag finns det inga behandlingar för sjukdomen, vilket skulle göra det möjligt att eliminera alla yttringar av Huntingtons syndrom eller stoppa dess progression. I de flesta fall, symptomatisk behandling. För att undertrycka hyperkinesi, patienter som tar specifika läkemedel.

När depression inträffar antidepressiv medicinering och psykoterapi. Att underlätta patientens tillstånd förskrivs antipsykotiska (neuroleptika) mediciner, lugnande medel, sympatomimetika, antidepressiva medel.

Sjukdomen kompliceras av smittsamma manifestationer kan uppstå aspirationspneumoni.

Den genomsnittliga livslängden för människor som lider av sjukdomen är 15 år sedan de första tecken på sjukdom. Vanligtvis när det primära manifestationen av symtomen vid en tidigare ålder patologi fortskrider snabbare. Så om det första meddelandet tecken på sjukdom hos patienter upp till 20 år, är deras förväntade livslängd mindre än 8 år. Oftast dör av komplikationer i samband korea. En femtedel av patienterna begått självmord.