Stargardts sjukdom: beskrivning, orsaker, symptom och behandling funktioner

Stargardts sjukdom är en degenerativ process framkallar i gula fläcken. Det finns många sjukdomar klinik som liknar denna patologi. De orsakas av en mutation av olika gener. Därför hör sjukdomen till kategorin av ärftliga sjukdomar.

Den huvudsakliga kliniska manifestationen av sjukdomen är en degenerativ process i gula fläcken och centrala retinitis pigment orsakar droppe av utvecklingen av en central skotom.

Funktioner av sjukdomen

Stargardts sjukdom är en sällsynt men mycket allvarliga sjukdomar. Det yttrar sig i unga år - från 6 till 20 år med en frekvens på 1: 20.000. I andra ålderskategorier patologi, som regel, inte vstrechvaetsya. Konsekvenserna av katastrofala sjukdomar. Inte uteslutit en total förlust av synen.

Sjukdomen har en genetisk grund. Dystrofisk processen påverkar retinal makulär regionen och har sitt ursprung i pigmentepitel, vilket leder till förlust av syn. Processen är bilateral.

patologiska formen

Det finns en tydlig patologi i fyra typer beroende på området inflammatoriska lokalisering:

Degenerativ process kan observeras:

• i mitten av den perifera zonen;
• i det makulära regionen;
• i para zonen.

Det finns också en blandad form av sjukdomen som innebär inflammation lokaliserad i den centrala delen av ögat och i periferin.

Mekanismer för sjukdomsutveckling

Orsakerna till sjukdomen beskrivs läkaren Karl Stargardt under första hälften av nittonhundratalet. I hans ära och namngav sjukdomen. Patologin är relaterad till den makulära regionen och, enligt forskare, överförs inom en familj arv. Vanligtvis betecknas polymorf oftalmoskopisk bild, som bär namnet "atrofi av koroidea", "prick", "trasiga brons" och andra.

Genom positionell kloning huvud genlocus identifierades som orsakar retinitis pigmentosa, är tydligast i fotoreceptorer. Inom vetenskapen kallas det ABCR.

Ögonsjukdom ärvs på ett autosomalt dominant sätt. För patologier kännetecknade av lokalisering av muterade gener i kromosomerna 13q och 6ql4.

Den genetiska grunden inte på grund av kön. Enligt färska studier av läkare-genetik, med den dominerande typen av överföring av sjukdomen, det tar lite lättare, och inte alltid leda till blindhet. De flesta cellreceptorer fortsätta att fungera. Hos dessa patienter sker patologi med minimala symptom. Påverkas håller arbeta och möjligheten att köra fordon.

Hur är Stargardts sjukdom? Orsakerna till makuladegeneration cellerna ligga i en brist på energi. Gendefekt framkallar produktion av ett defekt protein som överför ATP-molekyler genom cellmembranet makulära centrala delen av näthinnan. Det fokuserade bild grafik och färg.

symtomatologi patologi

Vilka egenskaper hos personer med Stargardts sjukdom? Med utvecklingen av sjukdomen patologi inte observerats i andra inre organ. Processen påverkar endast ögonen. Sjukdomen börjar med en förlust av synskärpa. Senare symptom ökar, och det finns grova kränkningar av uppfattningen av färg över hela den upplevda utsikt över spektralområdet.

Degenerativa förändringar i ögonbotten visas i följande figurer:

• i båda ögonen markerade pigmenterad cirkulär punktform;
• det finns lokala områden som saknar pigment;
• observerade atrofisk processen i det retinala pigmentepitelet.

Sådana processer kan förekomma i samband med uppträdandet av vitaktig-gula fläckar. Eftersom sjukdomen fortskrider i näthinnans pigmentepitel visade ökad ansamling av lipofuscin liknande substans.

Alla patienter som drabbas av denna patologi, detekterade absoluta eller partiell central skotom, vilka har olika värden, på grund av förekomsten av processen.

När zheltopyatnistoy formad låda av en human patient kan förbli i det normala intervallet, men det centrala seendet är markant reducerad.

De flesta fall av personer som har genomgått undersökningen konstaterades en kränkning av uppfattningen av färger deuteranopia typ, röd-grön diskhromazii. När zheltopyatnistom dystrofisk process färgseende kan vara helt opåverkad.

Dystrofi Stargardt undergår en ändring i spatialfrekvens kontrastkänslighet (i processstegen 6 - 10 ° med betydande minskning i området av mellanrymdfrekvenser och i fullständig frånvaro av den högfrekventa regionen). Syndromet kallas "mönster av kon dystrofi."

Symtomen omfattar vågig syn på saker, blinda fläckar, suddighet, färg och kränkningar av anpassningssvårigheter i närvaro av svagt ljus.

sjukdomsdiagnos

Som ett resultat av forskning på genetisk nivå avslöjas bevis för att ögonsjukdomen Stargardt bestäms alleliska rubbningar locus ABCR.

Diagnos av sjukdomen börjar med en studie av tillståndet i ögonbotten. Utförs fluoresceinangiografi av retinal vaskulär och elektro undersökning. I det här fallet krävs bestämningen av graden av skada. Detta gör det möjligt att identifiera ett antal indikatorer sjukdoms, inklusive giperflyuorestsiruyuschie fickor och fluorescens av synnerven.

Eftersom sjukdomen är ärftlig natur, skulle det mest korrekta sättet att bestämma denna diagnos vara på DNA, som är i stånd att identifiera ärftliga sjukdomar monomonogennye.

differentialdiagnos

Stargardts sjukdom bör vara en separering av kon-stav med, av kon, och wand-kon dystrofi, progressiva foveala dystrofi, framträdande, Juvenile Retinoschisis, makulär dystrofi vitelliformnoy.

Också, är differentialdiagnos visas vid graviditet toxemi förvärvad grund doserings degeneration (särskilt när hlorokvinovoy retinopati).

Kan det bli botade Stargardts sjukdom?

Etiologisk terapi existerar inte. Det eliminerar Stargardts sjukdom? biträdande art Behandling involverar användningen parabulbar injektion av taurin och antioxidanter införingsorgan, som sträcker sig behållare (pentoxifyllin, nikotinsyra), och steroider.

Obehandlade vitaminer som främjar kärlväggen och förbättrar blodcirkulationen. vitaminer som vanligen B, A, C, E.

Det visas håller sjukgymnastik. Bland dem bör vi lyfta elektrofores med användning av droger och retinal stimulering av laser.

Tillämpad revasulyarizatsiya näthinnan genom transplantation med makulär område av muskelfibrer.

Tidigare ögonläkare runt om i världen trodde att sjukdomen inte är behandlingsbar. Ovanstående behandlingar hjälper bara något fördröja utvecklingen av sjukdomen, men i inget fall inte förhindra det.

Som regel gjorde behandlingen inte rädda människor från total förlust av synen. Krävs för att utveckla en metod som skulle underlätta återställandet av skadade okulära strukturer.

Den innovativa teknik för terapi

Finns det för närvarande en effektiv metod för att avlägsna en sådan patologi som Stargardts sjukdom? Hur man behandlar en allvarlig sjukdom? Metoden har föreslagits i 2009 av Dr Aleksandrom Dmitrievichem Romaschenko, som är chef för Ophthalmology Center "på kliniken" (Saint-Petersburg, ul. Marata, hus 69, byggnad B). De hade bättre sjukdomsbehandling alternativ baserad på cellvävnad behandling.

Grunden för behandling är tillämpningen av stamceller i fettvävnad sjuke. Den terapeutiska metoden har utvecklats av forskare tidigare VP Filatov. Tack vare den innovativa tekniken av patienterna ges möjlighet att återställa den förlorade synen och ger ett fullvärdigt liv.

Dr AD registrerades Romashchenko komplexa biomedicinsk teknik och patenterade följande metoder för stamcellsbehandling :

• kombinerad metod för att avlägsna den våta formen av sjukdomen;
• komplicerad metod paitogeneticheskogo terapi centrum och tapetoretinalnoy dystrofi.

Vid en klinik är behandlingen?

Behandlingen av komplexa sjukdomar har oftalmologiska Center "på kliniken". Centret ligger i en stad som S: t Petersburg. Behandla Stargardts sjukdom kan bara stå i centrum, eftersom det är den enda i Ryssland, där sådan teknik används.

Är stamcellsterapi är säker?

Proffs tryggt kan bekräfta att tekniken terapi utvecklade AD Romashchenko är absolut säker. För behandling av patientens celler används, vilket eliminerar risken för avstötning eller andra negativa konsekvenser.

slutsats

Shtargradta sjukdom debut i tidig ålder och snabbt leda till ett absolut synförlust. I mycket sällsynta fall, arv dominant typ, ögondroppar långsamt. Patienter rekommenderas att besöka en ögonläkare, vitaminer och bär solglasögon. Det mest effektiva sättet att eliminera patologi anses terapi genom stamceller.