HälsaSjukdomar och tillstånd

Testikel feminisering syndrom: behandling och förebyggande

Syndromet av testikulär feminisering - en relativt sällsynt medfödd sjukdom som åtföljs av en minskning i känslighet för manligt könshormon. I svårare fall, att kroppen och blir okänslig för effekterna av androgener. Symtomen vid denna sjukdom kan ha varierande svårighetsgrad, och behandling för patienter plockas individuellt.

Naturligtvis är människor inför en liknande sjukdom, är intresserad av mer information. Vad är testikel feminization syndrom? Hur man behandlar sjukdomen och om det verkligen är effektiva metoder för att behandla? Vad orsakar sjukdomen? Vad är utsikterna för patienter? Svaren på dessa frågor söker många.

Syndromet av testikel feminisering - vad är det?

Låt oss först ta itu med innebörden av begreppet. Syndromet av testikel feminisering - en medfödd sjukdom som orsakas av en mutation i en könskromosom. Sjukdom tillsammans med förlust av känslighet för androgener, kan graden av minskad känslighet för manligt könshormon vara annorlunda - detta beror på svårighetsgraden och symptom.

Till exempel, vid en måttlig resistens mot androgener externt pojke utvecklas ganska normalt. Däremot kan en vuxen vara att mannen är steril, eftersom spermierna är hans kropp helt enkelt inte produceras.

Helt annorlunda ser total förlust av känslighet för hormoner mot en sådan sjukdom som testikel feminisering syndrom. human karyotyp är en hane. Emellertid pojkar födda med den så kallade falska hermaphroditism, i vilken det är bildandet av de yttre genitalia hos den kvinnliga typ med den samtidiga närvaron av testiklarna och normala nivån av testosteron i blodet. Under puberteten i dessa pojkar tenderar att utveckla kvinnliga sexuella egenskaper (t.ex. bröstkörtlar ökar).

Syndromet av testikel feminisering - en relativt sällsynt patologi. 50-70 tusen nyfödda stod för endast 1 barn med denna mutation. Om vi betraktar fallen av hermafroditism, cirka 15-20% av patienterna orsaken till förekomsten av atypisk genitalier är ansluten till STF. Förresten, i den medicinska patologi visas under olika namn - ett syndrom av androgenokänslighet Morris syndrom, manliga pseudohermafroditism.

STF i den kvinnliga: är det möjligt?

Många människor är intresserade av frågan om testikel feminisering syndrom hos kvinnor är möjlig. Eftersom patologi är förknippad med en mutation i Y-kromosomen, kan vi definitivt säga att det bara är föremål för en enskild hane.

Å andra sidan, människor som lider av en sådan sjukdom, ofta ser ut som en kvinna. Dessutom uppfattar de själva därefter. Enligt statistiken, patienter med falska hermaphroditism ofta ser ut som en attraktiv, lång kvinna med mager siffra. Personer med en sådan diagnos även krediteras med några speciella egenskaper, inklusive logiskt och korrekt intelligens, förmågan att snabbt orientera i situationen, energi, effektivitet och andra "manliga" egenskaper.

Ett annat intressant faktum - många kvinnor som deltar i idrott, har en manlig karyotyp. Det är därför professionella idrottsmän tar saliv för DNA-analys - kvinnor (det vill säga män) med syndromet Morris är inte tillåtet att konkurrera.

Förresten, är närvaron av en sådan sjukdom tillskrivs många historiska figurer, bland annat Jeanne d'Arc och den berömda drottningen av England Elizabeth Tudor.

De främsta orsakerna till sjukdomsutveckling

Såsom redan nämnts, är Morris syndrom (testikulär feminisering syndrom) resultatet av AR gendefekt. En sådan mutation som påverkar de receptorer som reagerar på androgena hormoner, som ett resultat de helt enkelt blivit okänsliga. Enligt studier, sänds den på syndrom X-bunden recessiv egenskap, varvid en bärare av defekta gener, är vanligtvis modern. Å andra sidan är det möjligt, och en spontan mutation hos barnet, som föddes av två föräldrar helt friska, men sådana fall rapporteras mycket mindre ofta.

Under fosterutvecklingen av könskörtlarna (könskörtlar) bildas enligt fostret karyotyp - ett barn har full testiklar. Men på grund av vävnadsskada av genen är inte känslig (desensitized) till testosteron och degidrosteronu, vilka är ansvariga för bildningen av penis, skrotum, urinrör, prostata. Samtidigt bevarade känsligheten av vävnader till östrogen, som orsakar en ytterligare utveckling av genitalia hos kvinnliga typ (utom livmodern, äggledarna och den övre tredjedelen av vagina).

Den fullständiga form av syndromet och dess funktioner

Testikulär feminisering syndrom (Morris) kan åtföljas av fullständig förlust av receptor känslighet för testosteron. I sådana fall är ett barn som fötts med en manlig genotyp (det finns Y-kromosom), manliga könskörtlar, men de kvinnliga yttre könsorganen.

Sådana barn har ingen pung och penis och testiklar och förblir i bukhålan. Istället finns det slidan och yttre blygdläpparna. Ganska ofta, läkare i sådana fall säga om födelsen av flickor. För att få hjälp, behandlades patienterna, som regel, en tonåring klagade över avsaknaden av menstruation. Förresten, barnet utvecklar sekundära sexuella egenskaper av kvinnlig typ (ingen mutation av röst, hårväxt, bröstförstoring). I en detaljerad undersökning läkaren bedömer att könskörtlarna av manligt kön och en specifik uppsättning av kromosomer.

Ofta diagnosen "testikel feminisering syndrome" sätta vuxna kvinnor som vänder sig till en specialist om amenorré och infertilitet.

Ofullständiga former av syndromet Morris och graden av dess utveckling

Syndromet av testikel feminisering hos män kan bara åtföljas av en partiell reduktion i receptorkänslighet testosteron. I sådana fall kan en uppsättning av symptom vara mer varierande. klassificeringssystemet skapades 1996, enligt vilken det finns fem huvudsakliga former av sjukdomen.

  • Första graden, eller manlig typ. Barnet har en uttalad manliga fenotyp och utvecklar utan markerade avvikelser. Ibland tonåren observerade bröstförstoring och uncharacteristic förändring av rösten. Men patienterna alltid varit nedsatt spermiebildning, vilket resulterar i infertilitet.
  • Andra graden (företrädesvis manlig typ). Utveckling är av manligt typ, men med vissa variationer. Till exempel, den möjliga bildningen Mikro och hypospadi (offset meatus). Ofta patienter lider av gynekomasti. Observerade och ojämn avsättning av underhudsfett.
  • Den tredje graden, eller utveckling av ambivalent typ. Patienterna observerade en markant minskning av penis. Modifierade och pung - ibland i form det liknar den yttre blygdläpparna. Det finns en förskjutning av urinröret och testiklar ofta inte ned i pungen. Markerade och säregna kvinnor - bröstförstoring, en typisk siffra (breda höfter, smala axlar).
  • Fjärde graden (främst kvinnliga typ). Patienterna i denna grupp har en kvinnlig fenotyp. Testiklar kvar i bukhålan. Utveckla kvinnliga könsorgan, men med viss variation. Till exempel är ett barn som bildas av en kort "blind" vagina och klitoris ofta hypertrophied och påminner Mikropenis.
  • Femte graden, eller kvinnlig typ. Denna form av sjukdomen åtföljs av bildandet av kvinnors symtom - barnet föds en flicka. Det finns dock vissa avvikelser. I synnerhet patienter ofta observeras förstoring av klitoris.

Det åtföljs av symptom av testikel feminisering syndrom. Reproduktion med liknande patologi är inte möjligt - patientens kropp inte producerar manliga könsceller och kvinnliga organ inte är tillgängliga eller inte fullt utvecklade.

Enligt statistiken, personer med en sådan diagnos lider ofta av ljumskbråck, på grund av brott mot passage av testiklarna i inguinal kanalen. På grund av förskjutningen av den yttre öppningen av urinröret en ökad risk för olika sjukdomar i urinvägarna (t ex pyelonefrit, uretrit, och andra inflammatoriska sjukdomar).

diagnostiska förfaranden

Diagnos av denna sjukdom - en långdragen process. Den innehåller en uppsättning förfaranden:

  • Till att börja med samlar historia läkaren. Under undersökningen måste ta reda på om barnet har några utvecklingsstörning efter födseln eller under puberteten. Analyseras och familjens historia (om det hade funnits sådana avvikelser från anhöriga).
  • Ett viktigt steg är och fysisk undersökning, under vilken specialist kan notera närvaron av abnormiteter i strukturen av kroppen och av de yttre genitalia, typen av hår distribution, och så vidare. D. Held mätning av längd och vikt hos patienten. Det behövs mer forskning för att identifiera sjukdomstillstånd.
  • I framtiden höll karyotypering - ett förfarande som gör det möjligt att bestämma mängden och kvaliteten på kromosomer, vilket i sin tur gör det möjligt att ta reda på vilket kön patienten.
  • Om så är nödvändigt, utförs molekylär genetisk testning, under vilken tid försöker ta reda på antalet och variationen av skadade gener.
  • Det är obligatoriskt undersökning av en urolog - en läkare studerar struktur och funktioner i de yttre könsorganen, palpera prostata, etc ...
  • Vid analys, blod tas för att kontrollera hormonnivåer.
  • Det är informativ och ultraljudsundersökning. Detta förfarande gör det möjligt att upptäcka avvikelser i strukturen av de inre reproduktionsorganen, testiklar Kryptorkism upptäcka, diagnostisera sjukdomstillstånd.
  • Den mest exakta information om strukturen av de inre organen kan erhållas under en magnetisk resonans eller datortomografi.

Syndromet av testikel feminisering: behandling

Terapi, i detta fall beror på patientens ålder och graden av okänslighet för androgenreceptorn hormon. Nödvändigtvis tilldelade hormonersättningsterapi, som gör det möjligt att eliminera androgenbrist, för att bidra till att skapa de rätta sekundära könsegenskaper, för att eliminera eventuella avvikelser i utvecklingen.

Det är underförstått att ett oerhört viktigt steg är psykoterapi - Patienten måste alltid konsultera en specialist. När allt kommer omkring, enligt statistiken, leder en falsk hermaphroditism ofta till utvecklingen av klinisk depression. Om en mutation diagnostiseras av en slump under vuxenlivet (vi talar om en fullständig okänslighet för testosteron-receptorer), kan läkaren besluta att inte rapportera det till en kvinna som lever ett helt liv och identifierar sig själv som en representant för det täcka könet.

När operationen är nödvändig?

Många problem kan lösas med hjälp av särskilda förfaranden. För patienter med kvinnliga fenotypen visar avlägsnande av testiklarna. Detta förfarande är nödvändigt för att förhindra bråck eftersom utvecklingen och vidareutveckling av manliga sexuella egenskaper. Dessutom är proceduren att förebygga testikelcancer.

Om kroppen utvecklas i den kvinnliga typ, är det ibland nödvändigt plast vagina och vulva, vilket gör det möjligt att ha samlag. Kirurgiskt kan eliminera offset kanalen urin.

Med utvecklingen av patientens manliga mönster är ibland nödvändigt att föra seminal kanalerna i pungen. Eftersom många män med en sådan diagnos lider av gynekomasti, är det ofta utförs bröst plastikkirurgi, som hjälpa till att återställa naturliga kroppsform.

Prognosen för patienter och eventuella komplikationer

Syndromet av testikel feminisering (Morris) är inte ett direkt hot mot liv. Kroppen är normala funktioner även vid full okänslighet för androgena hormoner. Efter medicinsk och kirurgisk patienten kan leva ett fullt liv av en kvinna, som har en manlig karyotyp. Men det finns en risk att utveckla testikelcancer som inte ned i pungen - i sådana fall är det nödvändigt att vidta åtgärder. För att förebygga cancer utförs kirurgiskt avlägsnande av testiklarna i pungen (om patienten man fenotyp) eller fullständigt avlägsnande av körteln (om kvinnliga fenotyp).

När det gäller andra möjliga komplikationer som deras lista är omöjligheten samlag (missbildning i könsorgan), tömning (i processen för utveckling av det urogenitala systemet urin kanal växling). Patienterna är infertila oavsett fenotyp. Glöm inte om sociala problem, som inte alla barn och ungdomar mer möjligt att förstå egenskaperna hos sin egen kropp. Naturligtvis problemet med sexuella sfären, liksom sjukdomar i utsöndringssystemet, kan elimineras under operation. Prognosen för patienter gynnsamma ändå.

Finns det förebyggande åtgärder?

Tyvärr finns det inga medel som kan förhindra en sådan sjukdom. Men som testikel feminisering syndrom är en genetisk patologi, kan risken att utveckla cancer upptäckas vid tidpunkten för planeringen av graviditeten - blivande föräldrar måste få testas.

För patienter som redan diagnostiserats med störningar, de behöver kvalificerad medicinsk hjälp samt regelbundna läkarundersökningar, hormonbehandling.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 sv.atomiyme.com. Theme powered by WordPress.