Wiskott-Aldrichs syndrom: en beskrivning av sjukdomen

Wiskott-Aldrichs syndrom är en ärftlig sjukdom som drabbar endast pojkar. Det manifesteras i den tidiga barndomen och vanligtvis leder till döden inom fem till tio år.

För första gången sjukdomen beskrevs 1937 av den tyska barnläkare Wiscott. Han såg det från de tre syskonen, som led ständiga blodig diarré, eksem och konstant öroninflammation, även om fyra systrar var helt frisk. Redan 1954, den amerikanska Barnläkare Aldrich namn fann att sjukdomen ärvs som en X-bunden recessiv egenskap.

Sjukdomen överförs till pojkar och bärare mutera kromosomer är kvinnor. Den geografiska faktorn har ingen effekt på förekomsten av problemet.

Symptom på sjukdomen

Wiskott-Aldrichs syndrom är associerad med minskad blodplättsräkning. Under de första åren av livet på patienten uppvisar följande symtom: dålig blodpropp, ihållande eksem, blodig diarré. Därefter finns det en primär immunbrist. På grund av bristande T- och B-lymfocyter person är föremål för alla typer av virus och bakteriesjukdomar. Immunbrist hos barn provocera permanent öroninflammation, lunginflammation, bihåleinflammation, vattusot och många andra allvarliga sjukdomar. Vi lider av sjukdomen är mycket högre risk att utveckla cancer. Det bör noteras att malignitet ofta utsätts vuxna.

Vi lider av syndromet Viskota-Aldrichs syndrom ofta observeras endast hemorragisk syndrom, vilket leder till fel diagnos. I sådana fall, endast efter DNA-analys, är det i vilken möjligt att identifiera den gen som är ansvarig för syndromet ordinera rätt behandling.

diagnostik

• En fullständig blod att identifiera minskningen av antalet blodplättar.
• Studiet av blodutstryk på den strukturella brist på blodplättar.
• Genetisk analys (utförd för detektering av mutationer i genen som är ansvarig för strukturen av proteinet i blodet).
• Fastställandet av immunoglobulin.
• Genomföra fosterdiagnostik, för att identifiera Wiskott-Aldrichs syndrom i början av graviditeten.
• Bestämning av protein i blodnivåerna av Wiskott-Aldrichs syndrom.

behandling

Tyvärr har den moderna vetenskapen ännu inte funnit ett botemedel mot denna sjukdom. Det är känt att blodplättar förstörs i mjälten, så att patienter som har fått diagnosen "Wiskott-Aldrichs syndrom", togs bort av kroppen. Och patienter började må mycket bättre. Konstant transfusioner av immunoglobulin och utnämningen av lämpliga antibiotika ökar också det allmänna tillståndet hos patienten. För närvarande praxis att införa patienter till benmärgen hos friska stamceller. Men medan denna metod utförs endast genom experiment. Även par som har upplevt detta syndrom i familjen, är det rekommenderat att klara alla nödvändiga tester innan du planerar graviditet.