Barnens progeri: har barn en chans?

Barnens progeri är en genetisk sjukdom som leder till irreversibla förändringar i systemet med inre organ på grund av för tidig åldrande av hela organismen. För första gången avslöjades och beskrevs denna ångest 1889 av J. Hutchinson och självständigt från honom 1904 av H. Guilford. Trots att barndomsprogeri är en extremt sällsynt sjukdom har mer än 150 fall beskrivits sedan upptäckten. Och var och en av dem studeras noggrant av ett stort antal forskare.

Endast en i 7 miljoner nyfödda diagnostiseras med Hutchinson-Guilford syndrom. Barnens progeri utvecklas snabbt - bokstavligen ett år blir patientens kropp gammal i 5-9 år. Barn lever i sällsynta fall till 23 års ålder, som dör av sjukdomar som är typiska för äldre. De första tecknen på "barndoms ålder" uppenbaras hos barn, som börjar med en tidig ålder (2-3 år).

Som sådan finns ingen behandling, det vill säga läkemedel är endast föreskrivna för symptomatisk behandling av sidosjukdomar. Men forskare runt om i världen studerar problemet och letar efter effektiva sätt att lösa det.

Barnprogeri kännetecknas av följande manifestationer:

• Liten tillväxt;
• Lätt vikt (13-22 kg);
• Den finaste huden genom vilken kärlen är synliga;
• Inaktiva leder av händer och fötter;
• Ett stort huvud, men med ett litet ansikte;
• Hög röst.

Orsaker till sjukdomen

Alla forskare är överens om att barnprogeri inte är en sjukdom som överförs genom arv. Världen känner bara en familj, där alla 3 barn har ärft detta syndrom.

Inte så länge sedan trodde man att den enda orsaken till "barndoms ålder" är mutationen av en gen som deltar i bildningen av proteinet från lamin A. På grundval av detta protein byggs cellkärnor. I processen att transformera preliminär A till ett moget protein inträffar fel. Således är lamina A i slutet väsentligt annorlunda än friskt protein. Detta leder till ett antal patologiska förändringar i barnets kropp som karakteriserar Hutchinson-Gilford-sjukdomen. Barnprogeri börjar utvecklas och orsakar för tidig åldrande.

Men vissa forskare har upptäckt en annan gen i DNA, vars mutation oundvikligen leder till denna sjukdom. Irreversibla processer i BAF-1-genen är orsaken till utvecklingen av defekter i cellmembranet. Och eftersom BAF-1 interagerar med andra proteiner, orsakar mutationen i dess struktur också störningar i andra proteiner.

Finns det en chans?

Hittills står forskare inför den komplexa uppgiften att genomföra en omfattande studie av genmutationsprocessen. Och om de lyckas, kommer de sjuka barnen att få en riktig chans att besegra barnens progeri, och läkare kommer att förhindra att det förekommer.

Det är värt att notera att många patienter hade ett svagt hopp om frälsning. Amerikanska forskare har inlett en klinisk prövning av ett botemedel mot denna sjukdom. Det är dock möjligt att inte alla barn kan leva till den här tiden. Men i vilket fall som helst, om testen avslutas framgångsrikt och barnprogeriet kommer att besegras, blir det en seger för alla som gör allt för att rädda sina barn från en sådan hemsk sjukdom.