Huntingtons sjukdom - Dold fara

Medicinska uppslagsverk ger en mycket komplex definition av sjukdomen, som kallas Huntingtons sjukdom. För att förstå ursprunget och egenskaperna hos denna fruktansvärda sjukdom, är det nödvändigt att först förstå vad varje term används i sin definition.

Sjukdomen anses vara ärftlig, autosomalt dominant. Detta betyder att sjukdomen är genetiska och arv från någon av föräldrarna, som har åtminstone en muterad gen. Incidensen bland pojkar och flickor identiska.

Huntingtons sjukdom - en sjukdom av kronisk progressiv. Det är inte behandlas, den utvecklas långsamt, ständigt ökande symptom, ibland rör sig i det akuta skedet. Sjukdomen är alltid åtföljs av psykiska störningar, extrapyramidala oordning (rörelsestörningar).

Patogenesen av denna sjukdom har studerats mycket dåligt. Emellertid är det känt att i humana patienter är ofta en brist på GABA (aminosmörsyra, vilket är den viktigaste hämmande neurotransmittor) i hjärncellerna. Under tiden, i cellerna i substantia nigra ökar vanligtvis mängden järn, det finns skarpa störningar i dopaminmetabolism. Vissa experter tror att sjukdomen Huntingtons sjukdom orsakas av att förlänga kedjor av aminosyror. Följaktligen syntetiserade "fel" protein störa de biokemiska processer i hjärnan.

Det är väl etablerat att sannolikheten att få ett barn med sjukdomen i skadade familjen media genen är 1: 1, oavsett kön barnet.

Symtom på Huntingtons korea

Huntingtons sjukdom blir vanligtvis märkbar för 30 år (ibland senare). För det första finns den intellektuella sjukdom: en förträngning av medvetande, "jam" på en idé. Människor förlorar förmågan att analysera en situation och dra slutsatser.

Så småningom dessa sjukdomar utvecklas till avancerad demens. Patienten snabbt utarmat sinne, försämrar intellektet försvinner erfarenhet. Så småningom planat personlighet patienten.

Parallellt, utveckla hyperkinetiska störningar. Patienter med diagnosen "Huntingtons sjukdom" ofrivilligt börjar göra en massa små rörelser, och därmed förlora förmågan att producera enkla åtgärder. Till exempel, promenader tillsammans grimaserande, viftande händer och m. P.

Huntingtons sjukdom är inte samma sak. Ibland, särskilt i de tidiga stadierna, kan patienter viljan att undertrycka även en stark hyperkinesi, och i andra fall kan uttryckas mycket dåligt. Demenssjukdom är alltid åtföljs, men graden av dess svårighetsgrad kan vara olika. Ibland patienter, trots den ständiga nedbrytningen hålla sin kärn själv, och ibland förlorar det mycket snabbt. Vad står för dessa funktioner är medicinen ännu inte fastställts.

Huntingtons sjukdom. Diagnos och behandling

För diagnos måste patienterna genomgå EEG, MRI. Vanligtvis dessa studier är registrerade atrofi av hjärnbarken och förändringen i dess elektriska aktivitet, det finns en så kallad indrag och thalamus.

För redogörelse för diagnos, läkare även granskat cerebrospinalvätskan, studera historia av sjukdomen i familjen. Idag mer och mer distribuerad metod för preklinisk diagnos för familjer som befinner sig i riskgruppen. Det ligger i känsligheten av lymfocyter att studera röntgenstrålning. Barn födda i familjer där det finns en smittbärare, bör vara i journaler.

Huntingtons sjukdom är obotlig. För att underlätta patientens tillstånd kan tilldelas komplex av triftazine, reserpin och andra dopaminantagonister och lugnande medel.