Kromosomala mutationer: en kort beskrivning och klassificering

Ganska ofta finns i naturen fenomen som kallas kromosommutationer. Det är förenat med en förändring i strukturen eller antalet kromosomer och leda till den fortsatta utvecklingen av en mängd olika brister i kroppen. Mutationer av kromosomer är uppdelade i strukturella (det finns en förändring i sin struktur) och numeriskt (som kännetecknas av en förändring av antalet kromosomer i genomet av paret).

Strukturella kromosommutationer. Denna sjukdom, som är förknippad med ruptur och efterföljande bindnings portioner av kromosomer, vilket resulterar i att ändra utgångs genetiskt material. De kan vara:

- balanserad - i detta fall finns det en brist eller överskott av genetiskt material, så i de flesta fall inte att visas. Men det finns en stor risk för överföring av en obalanserad uppsättning av genetiskt material i avel.

- obalanserad - i det här fallet har det ofödda barnet ett antal allvarliga sjukdomar.

Det finns följande sätt att förändringar i kromosomstruktur:

• Strykningar - kromosomala mutationer som är förknippade med kromosom break trådar och förlust av dess viktig del. Sådana förändringar leda till allvarliga konsekvenser, och i vissa fall med dödlig utgång.
• Dubbelarbete - mutationer som är förknippade med en fördubbling av en specifik region av DNA, med inga allvarliga patologi.
• Transloka - utförs vid break två intilliggande kromosomer. Som ett resultat, de två kromosomerna byta sina enheter, som bildar en ny uppsättning av genetiskt material.
• Insetsii - kännetecknas av överföringssektionen av en kromosom till en annan.
• Inversion - när en kromosom mutationer bildar ett gap förekommer i två ställen samtidigt. Därefter den del som är belägen mellan de diskontinuiteter, roteras kring en axel, ändra den genetiska sekvensen.

Numeriska kromosomala mutationer. Som redan nämnts är denna typ av mutationer i samband med en förändring av antalet kromosomer. Följande typer:

• Trisomi - kromosom mutation, som åtföljs av utseendet i det genetiska pool av en extra kromosom. Detta inträffar om under celldelning, dotter kromosomer är inte odds. Sådana förändringar orsakar och fenotypiska avvikelser. Vissa trisomier resulterar i fosterdöd hos de tidiga stadierna av sin utveckling. Orsakerna till mutationer ännu inte helt klarlagd.
• Monosomi - kromosom mutation som kännetecknas av försvinnandet av en kromosom. I de flesta fall är en sådan organism inte är livskraftiga, så dör i de tidiga stadierna av embryonal utveckling.
• Poliplodiya - en mycket sällsynt företeelse, som kännetecknas av närvaron i cellen tredubblades, och ibland till och med fyrdubbla uppsättning kromosomer. En organism med sådana funktionshinder inte kan leva - eller han dör före födseln eller omedelbart efter dem.
• Numeriska förändringar i könskromosomerna - ett ganska vanligt fenomen, som åtföljs av en ökning av antalet kromosomer i det sista, 23: e par.

Kromosomala mutationer: exempel

Modern medicin vet många fall av barn som föds med kromosomskador. Som tidigare nämnts, vissa kromosomala mutationer orsakar någon synlig reaktion på den del av kroppen, och vissa är helt enkelt inte kompatibla med överlevnad. Men det finns en ganska väl kända genetiska sjukdomar, som uppstår just till följd av förändringar i det genetiska materialet.

Till exempel Downs syndrom - trisomi 21 är ett par av kromosomer. En sådan kränkning åtföljs av medfödda missbildningar i hjärtat och cirkulationssystemet samt funktioner utseendet på personen och mental retardation.

Pataus syndrom - trisomi den 13 par. Åtföljs av ett sådant brott felaktig benutveckling, förändringar i form av skallen, polydactyl på benen eller armarna (sex fingrar), i strid med de kardiovaskulära och nervsystemen.

Turners syndrom - en monosomi 23 (sex) kromosompar, vilket resulterar i ett foster mottar endast en X-kromosom. Dessa människor långsamma utvecklingen av det reproduktiva systemet, och svagt uttryck av sekundära sexuella egenskaper.